Korelace fenotypu/genotypu u pohybových poruch
12. dubna 2024 aktualizováno: National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
Cílem tohoto protokolu je identifikovat rodiny s dědičnými poruchami hybnosti a vyhodnotit projevy onemocnění za účelem stanovení přesné klinické diagnózy pomocí nejnovějších technologických pokroků a prozkoumat základní molekulární mechanismy.
Zvláště cenné jsou studie dědičných pohybových poruch ve velkých rodinách s dobrými genealogickými záznamy.
Pacienti s onemocněním známého molekulárního základu budou genotypizováni, aby bylo možné prozkoumat korelaci fenotyp/genotyp.
Pacienti s onemocněním neznámé nebo neúplné genetické charakterizace budou studováni s nadějí, že přispějí k identifikaci specifických genů způsobujících onemocnění a genetických mechanismů odpovědných za konkrétní poruchu....
Přehled studie
Postavení
Nábor
Podmínky
Detailní popis
Cíl: Primárním cílem této studie je provést fenotypové a genotypové charakterizace pacientů a rodinných příslušníků se známou nebo suspektní diagnózou pohybové poruchy a screeningem způsobilosti k účasti v jiných protokolech souvisejících s pohybovými poruchami:
- 14-N-0086 Hluboká mozková stimulační terapie u pohybových poruch
- 11-N-0211 Hluboká mozková stimulační chirurgie pro pohybové poruchy
- 12-N-0031 Zobrazovací biomarkery u Parkinsonovy choroby
- 93-N-0202 Diagnostický a přirozený protokol pro pacienty s různými neurologickými stavy
- 17-N-0076: Snižuje N-acetylcystein spontánní oxidaci centrálního nervového dopaminu u Parkinsonovy choroby?
- 17-N-0035: Klinické a fyziologické studie syndromů třesu
- 00-N-0043: Klinické a molekulární projevy dědičných neurologických poruch
- 03-AG-N-329 (NIA): Genetická charakterizace pohybových poruch a demencí
- 20M0082 Studie fáze 1: PET zobrazování cyklooxygenáz u neurodegenerativního onemocnění mozku; Institut (NIMH)
Sekundárním cílem tohoto protokolu je dozvědět se více o genetických příčinách pohybových poruch a jejich fenotypových souvislostech; identifikovat pacienty a rodiny s dědičnými poruchami hybnosti; vyhodnotit projevy onemocnění za účelem stanovení přesné klinické diagnózy; a prozkoumat základní molekulární mechanismy. Cenné jsou zejména studie dědičných pohybových poruch ve velkých rodinách s dobře zdokumentovanými genealogickými záznamy. Studie také posoudí řadu exploračních periferních biomarkerů, včetně, ale bez omezení na ty, které jsou vymezeny změnami DNA, RNA, proteinů a/nebo metabolitů ve snaze přesněji předpovědět ty, které mají nebo u kterých existuje riziko, že budou mít specifické neurologické onemocnění.
Studijní populace: Budou zapsáni jedinci starší 2 let s poruchami hybnosti a jejich rodinní příslušníci. U pacientů s onemocněním známého molekulárního základu bude provedena genotypizace, aby bylo možné prozkoumat korelace fenotyp/genotyp. Pacienti s onemocněním neznámé nebo neúplné genetické charakterizace budou studováni s nadějí, že přispějí k identifikaci specifických genů způsobujících onemocnění a genetických mechanismů a/nebo periferních biologických znaků podílejících se na konkrétní poruše.
Design:
Jedná se o observační diagnostickou studii pohybových poruch a jejich progrese a patofyziologie.
Výsledná opatření: Stanovení korelací fenotyp/genotyp u specifických pohybových poruch, doporučení pacientů a/nebo rodinných příslušníků k účasti v jiných studiích NIH, identifikace genu, pokud není známa, genová exprese a hladiny proteinů, metabolitů a nukleových kyselin, odběr krvinek a vytvoření linií indukovaných pluripotentních kmenových buněk a stanovení klinické diagnózy, je-li to možné.
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Odhadovaný)
2500
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní kontakt
- Jméno: Debra J Ehrlich, M.D.
- Telefonní číslo: (301) 443-7888
- E-mail: debra.ehrlich@nih.gov
Studijní záloha kontaktů
- Jméno: Konjit Yirgashewa
- Telefonní číslo: (301) 594-5277
- E-mail: konjit.yirgashewa@nih.gov
Studijní místa
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Spojené státy, 20892
- Nábor
- National Institutes of Health Clinical Center
-
Kontakt:
- For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
- Telefonní číslo: TTY dial 711 800-411-1222
- E-mail: ccopr@nih.gov
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
2 roky a starší (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Metoda odběru vzorků
Ukázka pravděpodobnosti
Studijní populace
-Pacienti ve věku 2 let a starší s klinickou diagnózou nebo suspektní diagnózou pohybové poruchy.-Akruální
strop-2500-Odchody nebudou nahrazeny-Vlastní doporučení je povoleno-Zaměstnanci NIH se mohou zúčastnit, pokud splní způsobilost
Popis
- KRITÉRIA PRO ZAŘAZENÍ:
Jedinci se známými nebo suspektními dědičnými poruchami hybnosti.
Rodinní příslušníci pacientů s poruchami hybnosti
KRITÉRIA VYLOUČENÍ:
Těhotné ženy budou vyloučeny z MRI nebo rentgenových studií
Děti mladší 2 let
Ti, kteří nemohou poskytnout svůj vlastní souhlas nebo jmenovat trvalou plnou moc (DPA).
Vylučovací kritéria pro MRI
- Přítomnost kovu v těle subjektu, kvůli které by bylo vyšetření magnetickou rezonancí nebezpečné, jako jsou kardiostimulátory, stimulátory, pumpy, svorky na aneuryzmata, kovové protézy, umělé srdeční chlopně, kochleární implantáty, fragmenty šrapnelů, nebo pokud byl subjekt svářeč nebo kovodělník (protože mohou být přítomny malé kovové úlomky v oku).
- Subjekt je nepohodlný v malých uzavřených prostorách (má klaustrofobii), takže by se v přístroji MRI cítil nepohodlně.
- Nelze pohodlně ležet na zádech po dobu až 1 hodiny.
- jsou těhotné
- Ve věku do 12 let
Pro zaměstnance NIH neexistuje žádné obecné vyloučení. Kritéria pro zařazení/vyloučení budou zkontrolována před zařazením do každé dílčí studie, aby bylo zajištěno, že účastníci zůstanou způsobilí.
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Pouze případ
- Časové perspektivy: Budoucí
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
|---|
|
1
Pacienti ve věku 2 let a starší s klinickou diagnózou nebo suspektní diagnózou pohybové poruchy
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Primárním výstupním měřítkem jsou fenotypové a genotypové charakteristiky pacientů a rodinných příslušníků s poruchami hybnosti.
Časové okno: 10 let
|
Charakterizace k určení jejich způsobilosti pro zahrnutí do jiných protokolů NIH.
|
10 let
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Časové okno |
|---|---|
|
Identifikace specifických biomarkerů periferní krve v plazmě pacientů s PD nebo bez ní, které by zlepšily diagnostickou přesnost, zejména u jedinců s rizikem rozvoje této poruchy v budoucnu
Časové okno: Konec studia
|
Konec studia
|
|
Identifikace periferního alfa-synukleinu pomocí histologie kožních biopsií
Časové okno: Konec studia
|
Konec studia
|
|
Identifikace nových genů pomocí novějších technik, jako je celý exom a celý genom k identifikaci genetické příčiny neurologického stavu u jednotlivce nebo rodiny.
Časové okno: Konec studia
|
Konec studia
|
|
Identifikace nových genů a/nebo biomarkerů periferní krve spojených s poruchami pohybu.
Časové okno: Konec studia
|
Konec studia
|
|
Identifikace biomarkerů specifických pro onemocnění v kmenových buňkách odvozených z mononukleárních buněk periferní krve nebo fibroblastových linií pacienta.
Časové okno: Konec studia
|
Konec studia
|
|
Identifikace klinických korelací mezi fenotypem a genotypem
Časové okno: Konec studia
|
Konec studia
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Debra J Ehrlich, M.D., National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
Publikace a užitečné odkazy
Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.
Obecné publikace
- Venter JC, Adams MD, Myers EW, Li PW, Mural RJ, Sutton GG, Smith HO, Yandell M, Evans CA, Holt RA, Gocayne JD, Amanatides P, Ballew RM, Huson DH, Wortman JR, Zhang Q, Kodira CD, Zheng XH, Chen L, Skupski M, Subramanian G, Thomas PD, Zhang J, Gabor Miklos GL, Nelson C, Broder S, Clark AG, Nadeau J, McKusick VA, Zinder N, Levine AJ, Roberts RJ, Simon M, Slayman C, Hunkapiller M, Bolanos R, Delcher A, Dew I, Fasulo D, Flanigan M, Florea L, Halpern A, Hannenhalli S, Kravitz S, Levy S, Mobarry C, Reinert K, Remington K, Abu-Threideh J, Beasley E, Biddick K, Bonazzi V, Brandon R, Cargill M, Chandramouliswaran I, Charlab R, Chaturvedi K, Deng Z, Di Francesco V, Dunn P, Eilbeck K, Evangelista C, Gabrielian AE, Gan W, Ge W, Gong F, Gu Z, Guan P, Heiman TJ, Higgins ME, Ji RR, Ke Z, Ketchum KA, Lai Z, Lei Y, Li Z, Li J, Liang Y, Lin X, Lu F, Merkulov GV, Milshina N, Moore HM, Naik AK, Narayan VA, Neelam B, Nusskern D, Rusch DB, Salzberg S, Shao W, Shue B, Sun J, Wang Z, Wang A, Wang X, Wang J, Wei M, Wides R, Xiao C, Yan C, Yao A, Ye J, Zhan M, Zhang W, Zhang H, Zhao Q, Zheng L, Zhong F, Zhong W, Zhu S, Zhao S, Gilbert D, Baumhueter S, Spier G, Carter C, Cravchik A, Woodage T, Ali F, An H, Awe A, Baldwin D, Baden H, Barnstead M, Barrow I, Beeson K, Busam D, Carver A, Center A, Cheng ML, Curry L, Danaher S, Davenport L, Desilets R, Dietz S, Dodson K, Doup L, Ferriera S, Garg N, Gluecksmann A, Hart B, Haynes J, Haynes C, Heiner C, Hladun S, Hostin D, Houck J, Howland T, Ibegwam C, Johnson J, Kalush F, Kline L, Koduru S, Love A, Mann F, May D, McCawley S, McIntosh T, McMullen I, Moy M, Moy L, Murphy B, Nelson K, Pfannkoch C, Pratts E, Puri V, Qureshi H, Reardon M, Rodriguez R, Rogers YH, Romblad D, Ruhfel B, Scott R, Sitter C, Smallwood M, Stewart E, Strong R, Suh E, Thomas R, Tint NN, Tse S, Vech C, Wang G, Wetter J, Williams S, Williams M, Windsor S, Winn-Deen E, Wolfe K, Zaveri J, Zaveri K, Abril JF, Guigo R, Campbell MJ, Sjolander KV, Karlak B, Kejariwal A, Mi H, Lazareva B, Hatton T, Narechania A, Diemer K, Muruganujan A, Guo N, Sato S, Bafna V, Istrail S, Lippert R, Schwartz R, Walenz B, Yooseph S, Allen D, Basu A, Baxendale J, Blick L, Caminha M, Carnes-Stine J, Caulk P, Chiang YH, Coyne M, Dahlke C, Deslattes Mays A, Dombroski M, Donnelly M, Ely D, Esparham S, Fosler C, Gire H, Glanowski S, Glasser K, Glodek A, Gorokhov M, Graham K, Gropman B, Harris M, Heil J, Henderson S, Hoover J, Jennings D, Jordan C, Jordan J, Kasha J, Kagan L, Kraft C, Levitsky A, Lewis M, Liu X, Lopez J, Ma D, Majoros W, McDaniel J, Murphy S, Newman M, Nguyen T, Nguyen N, Nodell M, Pan S, Peck J, Peterson M, Rowe W, Sanders R, Scott J, Simpson M, Smith T, Sprague A, Stockwell T, Turner R, Venter E, Wang M, Wen M, Wu D, Wu M, Xia A, Zandieh A, Zhu X. The sequence of the human genome. Science. 2001 Feb 16;291(5507):1304-51. doi: 10.1126/science.1058040. Erratum In: Science 2001 Jun 5;292(5523):1838.
- Lander ES, Linton LM, Birren B, Nusbaum C, Zody MC, Baldwin J, Devon K, Dewar K, Doyle M, FitzHugh W, Funke R, Gage D, Harris K, Heaford A, Howland J, Kann L, Lehoczky J, LeVine R, McEwan P, McKernan K, Meldrim J, Mesirov JP, Miranda C, Morris W, Naylor J, Raymond C, Rosetti M, Santos R, Sheridan A, Sougnez C, Stange-Thomann Y, Stojanovic N, Subramanian A, Wyman D, Rogers J, Sulston J, Ainscough R, Beck S, Bentley D, Burton J, Clee C, Carter N, Coulson A, Deadman R, Deloukas P, Dunham A, Dunham I, Durbin R, French L, Grafham D, Gregory S, Hubbard T, Humphray S, Hunt A, Jones M, Lloyd C, McMurray A, Matthews L, Mercer S, Milne S, Mullikin JC, Mungall A, Plumb R, Ross M, Shownkeen R, Sims S, Waterston RH, Wilson RK, Hillier LW, McPherson JD, Marra MA, Mardis ER, Fulton LA, Chinwalla AT, Pepin KH, Gish WR, Chissoe SL, Wendl MC, Delehaunty KD, Miner TL, Delehaunty A, Kramer JB, Cook LL, Fulton RS, Johnson DL, Minx PJ, Clifton SW, Hawkins T, Branscomb E, Predki P, Richardson P, Wenning S, Slezak T, Doggett N, Cheng JF, Olsen A, Lucas S, Elkin C, Uberbacher E, Frazier M, Gibbs RA, Muzny DM, Scherer SE, Bouck JB, Sodergren EJ, Worley KC, Rives CM, Gorrell JH, Metzker ML, Naylor SL, Kucherlapati RS, Nelson DL, Weinstock GM, Sakaki Y, Fujiyama A, Hattori M, Yada T, Toyoda A, Itoh T, Kawagoe C, Watanabe H, Totoki Y, Taylor T, Weissenbach J, Heilig R, Saurin W, Artiguenave F, Brottier P, Bruls T, Pelletier E, Robert C, Wincker P, Smith DR, Doucette-Stamm L, Rubenfield M, Weinstock K, Lee HM, Dubois J, Rosenthal A, Platzer M, Nyakatura G, Taudien S, Rump A, Yang H, Yu J, Wang J, Huang G, Gu J, Hood L, Rowen L, Madan A, Qin S, Davis RW, Federspiel NA, Abola AP, Proctor MJ, Myers RM, Schmutz J, Dickson M, Grimwood J, Cox DR, Olson MV, Kaul R, Raymond C, Shimizu N, Kawasaki K, Minoshima S, Evans GA, Athanasiou M, Schultz R, Roe BA, Chen F, Pan H, Ramser J, Lehrach H, Reinhardt R, McCombie WR, de la Bastide M, Dedhia N, Blocker H, Hornischer K, Nordsiek G, Agarwala R, Aravind L, Bailey JA, Bateman A, Batzoglou S, Birney E, Bork P, Brown DG, Burge CB, Cerutti L, Chen HC, Church D, Clamp M, Copley RR, Doerks T, Eddy SR, Eichler EE, Furey TS, Galagan J, Gilbert JG, Harmon C, Hayashizaki Y, Haussler D, Hermjakob H, Hokamp K, Jang W, Johnson LS, Jones TA, Kasif S, Kaspryzk A, Kennedy S, Kent WJ, Kitts P, Koonin EV, Korf I, Kulp D, Lancet D, Lowe TM, McLysaght A, Mikkelsen T, Moran JV, Mulder N, Pollara VJ, Ponting CP, Schuler G, Schultz J, Slater G, Smit AF, Stupka E, Szustakowki J, Thierry-Mieg D, Thierry-Mieg J, Wagner L, Wallis J, Wheeler R, Williams A, Wolf YI, Wolfe KH, Yang SP, Yeh RF, Collins F, Guyer MS, Peterson J, Felsenfeld A, Wetterstrand KA, Patrinos A, Morgan MJ, de Jong P, Catanese JJ, Osoegawa K, Shizuya H, Choi S, Chen YJ, Szustakowki J; International Human Genome Sequencing Consortium. Initial sequencing and analysis of the human genome. Nature. 2001 Feb 15;409(6822):860-921. doi: 10.1038/35057062. Erratum In: Nature 2001 Aug 2;412(6846):565. Nature 2001 Jun 7;411(6838):720. Szustakowki, J [corrected to Szustakowski, J].
- Stolerman ES, Florez JC. Genomics of type 2 diabetes mellitus: implications for the clinician. Nat Rev Endocrinol. 2009 Aug;5(8):429-36. doi: 10.1038/nrendo.2009.129. Epub 2009 Jun 30.
Užitečné odkazy
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
22. října 2001
Termíny zápisu do studia
První předloženo
7. července 2001
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
7. července 2001
První zveřejněno (Odhadovaný)
9. července 2001
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Odhadovaný)
15. dubna 2024
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
12. dubna 2024
Naposledy ověřeno
10. dubna 2024
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- 010206
- 01-N-0206
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
NEROZHODNÝ
Popis plánu IPD
.Jelikož je tento protokol primárně protokolem screeningu, nemusí být možné zpřístupnit data na úrovni jednotlivých pacientů.
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Ne
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Ne
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .
Klinické studie na Porucha pohybu
-
Hugo W. Moser Research Institute at Kennedy Krieger...National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS)Zápis na pozvánkuMindful Movement Intervention (MMI)Spojené státy