Prospektivní observační studie u pacientů s Pompeho chorobou s pozdním nástupem

Kritéria pro zařazení:

• Před provedením jakýchkoli postupů souvisejících se studií musí pacient poskytnout podepsaný informovaný souhlas.
• Pacient musí mít diagnózu Pompeho choroby založenou na: a) prokázaném výrazném deficitu aktivity GAA svalovou biopsií, kožními fibroblasty nebo leukocyty NEBO b) prokázané mutaci genu GAA analýzou deoxyribonukleové kyseliny (DNA)
• Pacient musí být starší 8 let, pokud je registrován na místě v USA, a musí být starší 18 let, pokud je registrován na místě v Evropě
• Pacient musí mít zdokumentovaný nástup příznaků Pompeho choroby po 12 měsících věku
• Pacient musí mít alespoň 3 testovatelné svalové skupiny na pažích a 3 testovatelné svalové skupiny na nohou pomocí kvantitativního testování svalů
• Pacient musí být schopen provádět testování funkce plic a svalů v poloze na zádech
• Pacient musí být schopen poskytnout reprodukovatelné výsledky testů svalové a plicní funkce v rozmezí 10 % od sebe provedených 1. a 2. den screeningové/základní návštěvy a měření vynucené vitální kapacity v rozmezí 10 % od sebe navzájem provedených ve vzpřímené poloze na Den 1 a den 2 screeningové/základní návštěvy
• Pacient musí mít schopnost dodržovat klinický protokol

Kritéria vyloučení:

• Pacient není schopen chůze (je povoleno použití pomocných prostředků, jako je chodítko, hůlka, berle);
• Pacient vyžaduje použití invazivní ventilační podpory.
• Pacient vyžaduje použití neinvazivní ventilační podpory v době bdění.
• Pacient dostal enzymovou substituční terapii kyselou alfa-glukosidázou z jakéhokoli zdroje
• Pacient dostal testovaný lék během 30 dnů před zařazením do studie nebo je v současné době zařazen do jiné studie, která zahrnuje klinická hodnocení
• Pacient má zdravotní stav, závažné interkurentní onemocnění nebo jinou polehčující okolnost, která podle názoru zkoušejícího může významně narušit dodržování studie včetně všech předepsaných hodnocení a následných činností.
• Pacient má závažnou vrozenou vadu
• Pouze pro pacientky, pacientka je těhotná nebo kojící nebo není ochotná používat metody kontroly porodnosti v průběhu studie