Přirozená historie onemocnění a biomarkery SPG3A, SPG4A a SPG31
Přirozená historie onemocnění a biomarkery SPG3A, SPG4 a SPG31
Pozadí:
Hereditární spastická paraplegie (HSP) obvykle postupuje pomalu. Vědci se chtějí dozvědět více o tom, jak se její příznaky v průběhu času mění. Chtějí hledat změny v krvi a buňkách lidí s nejběžnějšími formami HSP, které by jim mohly umožnit lépe porozumět této nemoci.
Cíle:
Chcete-li se dozvědět více o běžných formách dědičné spastické paraplegie a zjistit, jak v průběhu času postupuje.
Způsobilost:
Lidé ve věku 7 let a starší s SPG3A, SPG4A nebo SPG31
Design:
Účastníci budou mít 1 dvouhodinovou návštěvu každý rok po dobu až 5 let.
Při 1 návštěvě mohou dospělí účastníci podstoupit kožní biopsii. Oblast kůže bude znecitlivěna a poté nástroj odstraní malý kousek kůže.
Při všech návštěvách všichni účastníci podstoupí fyzickou prohlídku a odběr krve.
Při všech návštěvách budou účastníci dělat několik úkolů, jako je rychlá chůze a lezení po schodech.
Účastníci mohou dát povolení k použití jejich kožních buněk, vzorků DNA a dat v jiných studiích. Vzorky a data nebudou mít žádné identifikační informace.
Přehled studie
Postavení
Podmínky
Detailní popis
Neurogenetická pobočka (NGB) v rámci Národního institutu neurologických poruch a mrtvice (NINDS) provádí studii k hodnocení pacientů s dědičnou spastickou paraplegií typu 3A, 4 a 31. Cílem této studie je porozumět progresi onemocnění u těchto blízce příbuzných forem dědičné spastické paraplegie pomocí validovaných hodnotících škál, jako je Spastic Paraplegia Rating Scale (SPRS) a Medical Outcomes Study Questionnaire Short Form 36 Health Survey (SF-36). Doufáme také, že vyvineme biomarkery, které by mohly být použity v budoucích léčebných studiích z lidského séra a využitím transkraniální magnetické stimulace (TMS) k určení doby centrálního motorického vedení a klidových motorických prahů.
CÍLE
Primárním cílem tohoto protokolu je studium přirozené historie nejběžnějších forem autozomálně dominantní dědičné spastické paraplegie. Informace získané z validovaných hodnotících škál (SPRS a SF-36), TMS a sérových biomarkerů umožní vývoj léčebných studií. V některých případech budou odebrány vzorky krve nebo jiné biologické vzorky (včetně kožních biopsií) pro budoucí laboratorní studie.
STUDIJNÍ POPULACE
Počet přihlášených účastníků bude stanoven na 300.
DESIGN
Toto je observační studie autozomálně dominantních forem dědičné progrese spastické paraplegie, patofyziologie a biomarkerů.
VÝSLEDKOVÁ OPATŘENÍ
V této studii budeme sledovat progresi onemocnění pomocí škály hodnocení spastické paraplegie (SPRS) a SF-36. Také budeme měřit hladiny plazmatických lipidů, inzulínu, leptinu a určitých mikro RNA, abychom prozkoumali jejich užitečnost jako biomarkery. Využijeme TMS (v kombinaci se studiemi vedení nervů) k posouzení doby centrálního motorického vedení (CMCT) a klidových motorických prahů (RMT).
Typ studie
Zápis (Aktuální)
Kontakty a umístění
Studijní místa
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Spojené státy, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Přijímá zdravé dobrovolníky
Pohlaví způsobilá ke studiu
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
- KRITÉRIA PRO ZAŘAZENÍ:
- 7 let nebo starší.
- Prokázaná genetická diagnóza nebo varianta neznámého významu, kterou hlavní řešitel (PI) považuje za pravděpodobně patogenní v genomových lokusech spojených s SPG3A, SPG4 a SPG31.
- Pro podsložku zahrnující transkraniální magnetickou stimulaci (TMS) / studie nervového vedení musí být pacienti starší nebo rovni 18 let a byli by ochotni podstoupit tento postup.
KRITÉRIA VYLOUČENÍ:
- Dospělí neschopní poskytnout souhlas nebo nezletilí bez rodiče nebo opatrovníka.
- Neochota dát souhlas k odběru biologických vzorků nebo jejich kryokonzervaci.
- Jakákoli porucha krvácení, která by zabránila nebo představovala jakékoli nebezpečí buď během odběru krve nebo kožní biopsie, jako je hemofilie, nebo dlouhodobé užívání antikoagulancií, jako je Coumadin.
Pro podsložku této studie zahrnující transkraniální magnetickou stimulaci (TMS) provedenou se studiemi nervového vedení:
- Pacienti mladší 18 let.
- Pacienti s implantovanými zařízeními, jako jsou kardiostimulátory, pumpy nebo stimulátory.
- Pacienti s kovem v lebce (s výjimkou zubařských prací) nebo v oku.
- Pacienti se známou záchvatovou poruchou.
- Pacienti, kteří se nechtějí nebo nemohou zúčastnit.
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Kohorta
- Časové perspektivy: Budoucí
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
|---|
|
Pacienti s hereditární spastickou paraplegií (HSP)
Pacienti s dědičnou spastickou paraplegií typu 3A, 4 a 31.
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Hodnotící stupnice spastické paraplegie (SPRS)
Časové okno: Jednou ročně po dobu pěti let
|
Progrese onemocnění měřená stupnicemi SPRS a SF-36.
|
Jednou ročně po dobu pěti let
|
|
SF-36
Časové okno: Jednou ročně po dobu pěti let
|
Progrese onemocnění měřená stupnicemi SPRS a SF-36.
|
Jednou ročně po dobu pěti let
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Kortikální tiché období
Časové okno: Jednou ročně po dobu pěti let
|
Kortikální tiché období
|
Jednou ročně po dobu pěti let
|
|
CMCT, klidové motorické prahy, MEP amplituda a MEP latence
Časové okno: Jednou ročně po dobu pěti let
|
CMCT, klidové motorické prahy, MEP amplituda a MEP latence
|
Jednou ročně po dobu pěti let
|
|
relativní množství miRNA.
Časové okno: Jednou ročně po dobu pěti let
|
relativní množství miRNA.
|
Jednou ročně po dobu pěti let
|
|
Hladiny triglyceridů nalačno, celkového cholesterolu, HDL a LDL, leptinu, inzulínu.
Časové okno: Jednou ročně po dobu pěti let
|
Hladiny triglyceridů nalačno, celkového cholesterolu, HDL a LDL, leptinu, inzulínu.
|
Jednou ročně po dobu pěti let
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Craig D Blackstone, M.D., National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
Publikace a užitečné odkazy
Užitečné odkazy
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Aktuální)
Dokončení studie (Aktuální)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Odhad)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
- Nemoci nervového systému
- Neurologické projevy
- Vrozené vady
- Genetické choroby, vrozené
- Nemoci pohybového aparátu
- Svalová onemocnění
- Neuromuskulární onemocnění
- Neurodegenerativní onemocnění
- Onemocnění periferního nervového systému
- Neuromuskulární projevy
- Heredodegenerativní poruchy, nervový systém
- Malformace nervového systému
- Ochrnutí
- Hypertonie svalů
- Polyneuropatie
- Dědičná senzorická a motorická neuropatie
- Svalová spasticita
- Paraplegie
- Spastická paraplegie, dědičná
Další identifikační čísla studie
- 160158
- 16-N-0158
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .