Kvalita péče o děti se srpkovitou anémií (SCD) prověřená při narození ve Francii (EVADREP)

Po dohodě s Národním pojišťovacím fondem (CNAMTS) a Francouzskou asociací pro screening a prevenci dětských handicapů (AFDPHE) není francouzský program screeningu novorozenců SCD (NBS) univerzální, ale „zacílený“ na děti označené jako „rizikové“ kvůli geografický původ jejich rodičů (ze země, kde je prevalence srpkovitosti vysoká: subsaharská Afrika, Karibik, severní Afrika, Středomoří). Počet dětí diagnostikovaných při narození se každým rokem neustále zvyšuje a srpkovitá anémie je nyní ve Francii nejběžnějším onemocněním zjištěným u osob vyšetřovaných v novorozeneckém období. Celkový počet novorozenců diagnostikovaných NBS od 1. 1. 2006 do 31. 12. 2010 je 1800 (údaje AFDPHE).

Při absenci preventivní péče je pozorována vysoká úmrtnost během prvních 5 let života, přičemž dvě hlavní příčiny úmrtí jsou invazivní pneumokoková infekce a akutní sekvestrace sleziny. Raná péče umožňuje do značné míry předcházet invazivním pneumokokovým onemocněním (kombinací dlouhodobé léčby PeniV a očkování proti pneumokokům) a těžkým akutním sekvestracím sleziny (zavedením vzdělávacího programu pro rodiče). Také prevence cerebrálních cévních onemocnění, nejzávažnějších komplikací srpkovité anémie u malých dětí, byla v posledních 10-15 letech umožněna systematickým používáním transkraniálního Dopplera (TCD). V bohatých zemích je nyní úmrtnost dětí s SCD zjištěná při narození snížena na méně než 1–2 %. Poslední francouzská zpráva analyzovala výsledky národního programu NBS za období 1995-2000. V důsledku toho tyto výsledky nezohlednily nejnovější pokroky (použití pneumokokové konjugované vakcíny a difúze TCD). Nyní je dobře prokázáno, že tyto dvě preventivní akce dále zlepšily nemocnost a úmrtnost dětí se srpkovitou anémií.

Nedávno francouzský pediatrický tým z Creteil (Francie) oznámil výsledky 217 dětí vyšetřených při narození v letech 1988 až 2007: tato jednocentrická studie zjistila vynikající výsledky s 1,9% pravděpodobností výskytu cévní mozkové příhody ve věku 18 let pro SS. a děti S-Beta0. Tyto výsledky by měly být porovnány s výsledky získanými pro celou dotčenou populaci ve Francii. Aby bylo možné popsat a analyzovat nedávné národní výsledky týkající se reziduální morbidity a mortality, provedli výzkumníci tuto národní retrospektivní studii (EVADREP) studující klinickou péči během 5 prvních let života pacientů s SCD diagnostikovaným při narození v období 2006–2010.