Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Klinické studie na Methylmalonová acidémie s homocystinurií typu cblC

Celkem 6 výsledků

  • Bambino Gesù Hospital and Research Institute
    Catholic University of the Sacred Heart
    Dokončeno
    EPI-743 v defektu kobalaminu C: Účinky na zrakové a neurologické poškození
    Genetické onemocnění | Retinopatie | Methylmalonová acidurie a homocystinurie, typ Cblc
    Itálie
  • West Kazakhstan Medical University
    Nábor
    Selektivní screening dětí na dědičné metabolické choroby tandemovou hmotnostní spektrometrií v Kazachstánu
    Nedostatek ornitin transkarbamylázy | Nedostatek biotinidázy | Citrulinémie | Glutarická acidémie typu II | Argininojantarová acidurie | Choroba z javorového sirupu | Primární nedostatek karnitinu | Homocystinurie | Nedostatek karnitin palmitoyltransferázy II | Nedostatek arginázy | Nedostatek acyl-CoA dehydrogenázy... a další podmínky
    Kazachstán
  • Mendel Tuchman
    Children's Hospital of Philadelphia; University of California, Los Angeles; Icahn... a další spolupracovníci
    Dokončeno
    Krátkodobý výsledek N-karbamylglutamátu v léčbě akutní hyperamonémie (STO)
    Methylmalonová acidémie | Nemoc z nedostatku karbamoyl-fosfát syntázy I | Propionová acidémie, typ I a/nebo typ II | Nedostatek ornitin karbamoyltransferázy
    Spojené státy
  • RTI International
    Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... a další spolupracovníci
    Zápis na pozvánku
    Včasná kontrola: Rozšířený screening u novorozenců
    Primární hyperoxalurie typu 3 | Diabetes Mellitus | Hemofilie A | Hemofilie B | Dědičná intolerance fruktózy | Cystická fibróza | Nedostatek faktoru VII | Fenylketonurie | Srpkovitá anémie | Dravetův syndrom | Duchennova svalová dystrofie | Prader-Willi syndrom | Syndrom křehkého X | Chronické granulomatózní onemocnění | Rettův syndrom a další podmínky
    Spojené státy
  • Centre Hospitalier Régional de la Citadelle
    Sanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Universitaire... a další spolupracovníci
    Nábor
    Baby Detect: Genomický novorozenecký screening
    Vrozená hyperplazie nadledvin | Hemofilie A | Hemofilie B | Mukopolysacharidóza I | Mukopolysacharidóza II | Cystická fibróza | Nedostatek alfa 1-antitrypsinu | Srpkovitá anémie | Fanconiho anémie | Chronické granulomatózní onemocnění | Wilsonova nemoc | Těžká vrozená neutropenie | Nedostatek ornitin transkarbamylázy | Mukopolysacharidóza... a další podmínky
    Belgie
  • National Human Genome Research Institute (NHGRI)
    Nábor
    Prospektivní studie klinických, genomických, farmakologických, laboratorních a dietetických stanovení poruch metabolismu pyrimidinů a purinů
    Metabolické onemocnění | Purin-pyrimidinový metabolismus | AICDA, OMIM *605257, Imunodeficience s Hyper-IgM, typ 2; HIGM2 | UNG, OMIM *191525, Hyper-IgM syndrom 5 | NT5C3A, OMIM *606224, Anémie, Hemolytická, kvůli nedostatku UMPH1 | UMPS, OMIM *613891, Orotická acidurie | DHODH, OMIM *126064, Millerův... a další podmínky
    Spojené státy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Thailand

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

3
Předplatit