Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Klinické studie na Mikrocefalický osteodysplastický primordiální nanismus typu 1

Celkem 6 výsledků

  • Hospices Civils de Lyon
    Zatím nenabíráme
    Studium patofyziologie RNU4ATAC a RTTN přidružených syndromů (ATAC)
    Lowry Woodův syndrom | Roifmanův syndrom | Syndrom Taybi Linderové | Mikrocefalický osteodysplastický primordiální nanismus typu I a III
    Francie
  • Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
    Dokončeno
    Primordiální trpasličí nanismus: diagnostika, identifikace molekulárního základu Seckelova syndromu a mikrocefalického osteodysplastického primordiálního nanismu typu II (NANPIM)
    Seckelův syndrom | Mikrocefalický osteodysplastický primordiální nanismus typu II
    Francie
  • Nemours Children's Clinic
    Potentials Foundation; Walking with Giants Foundation
    Nábor
    Registr primordiálních trpaslíků
    MOPDII | RNU4atac-opatie (např. MOPDI/III, Lowry-Woodův syndrom, Roifmanův syndrom) | Meier-Gorlinův syndrom | Saul-Wilsonův syndrom | Syndrom ligázy 4 | Mikrocefalický primordiální nanismus
    Spojené státy
  • RTI International
    Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... a další spolupracovníci
    Zápis na pozvánku
    Včasná kontrola: Rozšířený screening u novorozenců
    Primární hyperoxalurie typu 3 | Diabetes Mellitus | Hemofilie A | Hemofilie B | Dědičná intolerance fruktózy | Cystická fibróza | Nedostatek faktoru VII | Fenylketonurie | Srpkovitá anémie | Dravetův syndrom | Duchennova svalová dystrofie | Prader-Willi syndrom | Syndrom křehkého X | Chronické granulomatózní onemocnění | Rettův syndrom a další podmínky
    Spojené státy
  • Sanford Health
    National Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research... a další spolupracovníci
    Nábor
    Registr pacientů se vzácnými chorobami a studie přirozené historie – Koordinace vzácných onemocnění v Sanfordu (CoRDS)
    Mitochondriální onemocnění | Retinitis Pigmentosa | Myasthenia Gravis | Eozinofilní gastroenteritida | Mnohonásobná systémová atrofie | Leiomyosarkom | Leukodystrofie | Anální píštěl | Spinocerebelární ataxie typu 3 | Friedreich Ataxia | Kennedyho nemoc | Lymeská nemoc | Hemofagocytární lymfocytóza | Spinocerebelární... a další podmínky
    Spojené státy, Austrálie
  • Centre Hospitalier Régional de la Citadelle
    Sanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Universitaire... a další spolupracovníci
    Nábor
    Baby Detect: Genomický novorozenecký screening
    Vrozená hyperplazie nadledvin | Hemofilie A | Hemofilie B | Mukopolysacharidóza I | Mukopolysacharidóza II | Cystická fibróza | Nedostatek alfa 1-antitrypsinu | Srpkovitá anémie | Fanconiho anémie | Chronické granulomatózní onemocnění | Wilsonova nemoc | Těžká vrozená neutropenie | Nedostatek ornitin transkarbamylázy | Mukopolysacharidóza... a další podmínky
    Belgie

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Djibouti

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

3
Předplatit