Klinické studie na Nedostatek komplexu pyruvátdehydrogenázy
Celkem 184 výsledků
-
Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation...National Institute for Health Research, United Kingdom; The Freya FoundationNáborNedostatek komplexu pyruvátdehydrogenázy | Nedostatek pyruvátdehydrogenázy E1 alfa | Nedostatek pyruvátdehydrogenázy E1-Beta | Nedostatek pyruvátdehydrogenázy E2 | Nedostatek pyruvátdehydrogenázy fosfatázySpojené království
-
University of PittsburghNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS); Rare Diseases...NáborChoroba z nedostatku pyruvátdehydrogenázySpojené státy
-
Jerry Vockley, MD, PhDUltragenyx Pharmaceutical IncJiž není k dispoziciBarthův syndrom | Mitochondriální trifunkční proteinový deficit | Nedostatek acylCoA dehydrogenázy (VLCAD) s velmi dlouhým řetězcem | Deficience karnitin palmitoyltransferázy (CPT1, CPT2) | Nedostatek hydroxyacyl-CoA dehydrogenázy s dlouhým řetězcem | Poruchy ukládání glykogenu | Choroba z nedostatku... a další podmínkySpojené státy
-
Jirair Krikor BedoyanUltragenyx Pharmaceutical IncNáborNedostatek komplexu pyruvátdehydrogenázySpojené státy
-
University of FloridaEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... a další spolupracovníciAktivní, ne náborNedostatek komplexu pyruvátdehydrogenázySpojené státy
-
Fondazione TelethonDokončenoNedostatek komplexu pyruvátdehydrogenázyItálie
-
Oslo University HospitalAktivní, ne nábor
-
Oregon Health and Science UniversityDokončenoTrifunkční nedostatek bílkovin | Nedostatek karnitin palmitoyltransferázy 2 | Nedostatek acyl-CoA dehydrogenázy s velmi dlouhým řetězcem | Nedostatek 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenázy s dlouhým řetězcem
-
Oregon Health and Science UniversityDokončenoNormální dobrovolníci | Trifunkční nedostatek bílkovin | Nedostatek acyl-CoA dehydrogenázy s velmi dlouhým řetězcem | Nedostatek 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenázy s dlouhým řetězcem | Nedostatek acyl-CoA dehydrogenázy se středním řetězcem | Deficit karnitin palmitoyltransferázy II, myopatickýSpojené státy
-
Rigshospitalet, DenmarkGroupe Hospitalier Pitie-SalpetriereDokončenoNedostatek karnitin palmitoyltransferázy II | Nedostatek acyl-coa dehydrogenázy s velmi dlouhým řetězcemDánsko
-
Oregon Health and Science UniversityDokončenoTrifunkční nedostatek bílkovin | Nedostatek acyl-coa dehydrogenázy s velmi dlouhým řetězcem | Nedostatek 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenázy s dlouhým řetězcem | Nedostatek karnitin palmitoyltransferázy 2Spojené státy
-
Horizon Pharma USA, Inc.DokončenoNedostatek aldehyddehydrogenázy-2 (ALDH2).Spojené státy
-
Oregon Health and Science UniversityUniversity of PittsburghDokončenoNedostatek acylCoA dehydrogenázy (VLCAD) s velmi dlouhým řetězcem | Nedostatek karnitin palmitoyltransferázy 2 (CPT2). | Deficit mitochondriálního trifunkčního proteinu (TFP). | Nedostatek 3 hydroxyacylCoA dehydrogenázy (LCHAD) s dlouhým řetězcemSpojené státy
-
Ultragenyx Pharmaceutical IncDokončenoNedostatek karnitin palmitoyltransferázy (CPT I nebo CPT II). | Nedostatek acyl-CoA dehydrogenázy (VLCAD) s velmi dlouhým řetězcem | Nedostatek 3-hydroxy-acyl-CoA dehydrogenázy (LCHAD) s dlouhým řetězcem | Deficit trifunkčního proteinu (TFP). | Nedostatek karnitinu-acylkarnitinu translokázy...Spojené státy, Spojené království
-
Boston Children's HospitalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... a další spolupracovníciAktivní, ne náborNedostatek jantarové semialdehyddehydrogenázySpojené státy, Spojené království, Německo, Španělsko
-
University of PittsburghHorizon Pharma Ireland, Ltd., Dublin IrelandDokončenoNedostatek acyl-CoA dehydrogenázy (MCAD) se středním řetězcemSpojené státy
-
Ultragenyx Pharmaceutical IncDokončenoPoruchy oxidace mastných kyselin s dlouhým řetězcem (LC-FAOD) | Nedostatek acyl-CoA dehydrogenázy (VLCAD) s velmi dlouhým řetězcem | Deficit trifunkčního proteinu (TFP). | Nedostatek karnitin palmitoyltransferázy (CPT II). | Nedostatek 3-hydroxy-acyl-CoA dehydrogenázy (LCHAD) s dlouhým řetězcemSpojené státy, Spojené království
-
West Kazakhstan Medical UniversityNáborNedostatek ornitin transkarbamylázy | Nedostatek biotinidázy | Citrulinémie | Glutarická acidémie typu II | Argininojantarová acidurie | Choroba z javorového sirupu | Primární nedostatek karnitinu | Homocystinurie | Nedostatek karnitin palmitoyltransferázy II | Nedostatek arginázy | Nedostatek acyl-CoA dehydrogenázy... a další podmínkyKazachstán
-
Agios Pharmaceuticals, Inc.NáborDětský deficit pyruvátkinázy | Dětská hemolytická anémieSpojené státy, Španělsko, Německo, Holandsko, Kanada, Francie, Izrael, Švýcarsko, Itálie
-
Ain Shams UniversityNeznámýNedostatek glukóza-6-fosfátdehydrogenázyEgypt
-
University of Mississippi, OxfordDokončenoMalárie | Nedostatek glukózo-6-fosfátdehydrogenázySpojené státy
-
PATHUniversity of Oxford; Mahidol UniversityDokončenoNedostatek glukózo-6 fosfátdehydrogenázyThajsko
-
PATHEijkman Institute for Molecular BiologyDokončeno
-
Agios Pharmaceuticals, Inc.Aktivní, ne náborDětský deficit pyruvátkinázy | Dětská hemolytická anémieSpojené státy, Španělsko, Dánsko, Krocan, Holandsko, Česko, Spojené království, Německo, Kanada, Švýcarsko
-
Agios Pharmaceuticals, Inc.UkončenoAnémie | Anémie, hemolytika | Nedostatek pyruvátkinázy | Anémie z nedostatku pyruvátkinázySpojené státy, Spojené království, Itálie, Španělsko, Holandsko
-
Rigshospitalet, DenmarkNeznámýMetabolismus sacharidů, vrozené chyby | Metabolismus, vrozené chyby | Metabolismus lipidů, vrozené chyby | Onemocnění z hromadění glykogenu typu II | Glykogenová choroba typu V | Nedostatek VLCAD | Onemocnění z hromadění glykogenu typu III | Deficit fosfoglycerátkinázy | Neutrální lipidová akumulační choroba a další podmínkyDánsko
-
Baxalta now part of ShireDokončenoNedostatek faktoru protrombinového komplexuMaďarsko, Rakousko
-
Agios Pharmaceuticals, Inc.Zápis na pozvánkuAnémie, hemolytika | Nedostatek pyruvátkinázyJaponsko
-
Origin BiosciencesDokončenoNedostatek molybdenového kofaktoru (MoCD) | Vzácná autozomálně recesivní porucha | Nedostatek aktivity enzymů závislých na molybdenu (sulfitoxidáza [SOX], xanthindehydrogenáza a aldehydoxidáza)Spojené státy
-
National Institute of Neurological Disorders and...DokončenoSukcinový semialdehyd | Dehydrogenázový deficit | NemociSpojené státy
-
Agios Pharmaceuticals, Inc.Aktivní, ne náborNedostatek pyruvátkinázySpojené státy, Španělsko, Japonsko, Kanada, Spojené království, Korejská republika, Irsko, Thajsko, Itálie, Krocan, Dánsko, Brazílie, Francie, Německo, Holandsko, Švýcarsko
-
Southern Medical University, ChinaNeznámýNovorozenecká hyperbilirubinémieČína
-
Agios Pharmaceuticals, Inc.DokončenoNedostatek pyruvátkinázySpojené státy, Itálie, Holandsko
-
CENTOGENE GmbH RostockDokončenoNedostatek pyruvátkinázySpojené státy
-
Agios Pharmaceuticals, Inc.DokončenoAnémie, hemolytika | Nedostatek pyruvátkinázySpojené státy, Španělsko, Švýcarsko, Krocan, Německo, Francie, Spojené království, Japonsko, Holandsko, Brazílie, Kanada, Česko, Dánsko, Itálie, Korejská republika, Thajsko
-
First Affiliated Hospital, Sun Yat-Sen UniversityNáborMrtvice | Nedostatek G6PDČína
-
National Institute of Neurological Disorders and...DokončenoZáchvaty | Metabolické onemocněníSpojené státy
-
Agios Pharmaceuticals, Inc.NáborNedostatek pyruvátkinázySpojené státy, Německo, Španělsko, Itálie, Spojené království, Česko, Francie, Kanada, Korejská republika, Holandsko, Krocan, Portugalsko, Dánsko, Irsko, Švýcarsko, Thajsko
-
Agios Pharmaceuticals, Inc.Aktivní, ne náborNedostatek pyruvátkinázySpojené státy, Kanada, Holandsko, Spojené království, Francie, Itálie
-
Rocket Pharmaceuticals Inc.Aktivní, ne nábor
-
Agios Pharmaceuticals, Inc.DokončenoAnémie, hemolytika | Nedostatek pyruvátkinázySpojené státy, Spojené království, Holandsko, Kanada, Dánsko, Francie, Itálie, Irsko, Thajsko
-
University of California, San FranciscoDokončenoPoruchy související s alkoholem | Proplachování | Deficit aldehyddehydrogenázySpojené státy
-
Boston Children's HospitalAgios Pharmaceuticals, Inc.DokončenoNedostatek pyruvátkinázy | Vrozená nesférocytární hemolytická anémieSpojené státy, Německo, Kanada, Česko, Itálie, Holandsko
-
University of OxfordDokončenoZdravý | G6PD Normální | Nedostatek G6PDThajsko
-
Jerry Vockley, MD, PhDAcer Therapeutics Inc.NáborNedostatek acyl-CoA dehydrogenázy se středním řetězcemSpojené státy
-
University of ThessalyZatím nenabírámeNedostatek G6PDŘecko
-
PATHFundação de Medicina Tropical Dr. Heitor Vieira DouradoDokončenoNedostatek G6PDBrazílie
-
Columbia UniversityNew York Blood CenterDokončeno
-
University of ThessalyDokončenoNedostatek G6PDŘecko
-
PATHFred Hutchinson Cancer CenterDokončenoNedostatek G6PDSpojené státy