Kvaliteten af ​​pleje af børn med seglcellesygdom (SCD) screenet ved fødslen i Frankrig (EVADREP)

Efter aftale med National Insurance Fund (CNAMTS) og den franske forening for screening og forebyggelse af børnehandicap (AFDPHE) er det franske SCD-nyfødtscreeningsprogram (NBS) ikke universelt, men "målrettet" til børn, der er identificeret "i risiko" pga. deres forældres geografiske oprindelse (fra et land, hvor forekomsten af ​​seglcelleegenskaber er høj: Afrika syd for Sahara, Caribien, Nordafrika, Middelhavsområdet). Antallet af børn diagnosticeret ved fødslen stiger støt hvert år, og seglcellesygdom er nu i Frankrig den mest almindelige sygdom, der findes blandt dem, der screenes i neonatalperioden. Det samlede antal nyfødte diagnosticeret af NBS fra 01/01/2006 til 31/12/2010 er 1800 (AFDPHE data).

I mangel af forebyggende pleje observeres en høj dødelighed i løbet af de første 5 leveår, de to hovedårsager til dødsfald er invasiv pneumokokinfektion og akut miltsekvestrering. Tidlig pleje gør det muligt i vid udstrækning at forebygge invasiv pneumokoksygdom (ved kombination af PeniV langtidsbehandling og pneumokokvaccinationer) og alvorlige akutte miltsekvestrationer (ved at etablere et forældreuddannelsesprogram). Også forebyggelse af cerebral vaskulær sygdom, de alvorligste komplikationer af seglcellesygdom hos små børn, er blevet muliggjort de sidste 10-15 år ved systematisk brug af trans-kraniel Doppler (TCD). I rige lande er dødeligheden for SCD-børn opdaget ved fødslen nu reduceret til mindre end 1-2 %. Den sidste franske rapport analyserede resultaterne af det nationale NBS-program for perioden 1995-2000. Følgelig tog disse resultater ikke højde for de seneste fremskridt (brug af pneumokokkonjugatvaccine og diffusion af TCD). Det er nu godt demonstreret, at disse to forebyggende handlinger yderligere har forbedret sygeligheden og dødeligheden hos børn med seglcellesygdom.

For nylig rapporterede det franske pædiatriske team fra Creteil (Frankrig) resultaterne af 217 børn screenet ved fødslen mellem 1988 og 2007: denne enkeltcenterundersøgelse finder fremragende resultater med en 1,9 % sandsynlighed for forekomst af slagtilfælde i en alder af 18 år for SS og S-Beta0 børn. Disse resultater bør sammenlignes med dem, der er opnået for hele den pågældende befolkning i Frankrig. For at beskrive og analysere de seneste nationale resultater om resterende morbiditet og dødelighed, gennemførte efterforskerne denne nationale retrospektive undersøgelse (EVADREP), der studerede klinisk pleje i de 5 første leveår af SCD-patienter diagnosticeret ved fødslen i perioden 2006-2010.