En prospektiv, observationsundersøgelse af patienter med sent opstået Pompe-sygdom

Inklusionskriterier:

• Patienten skal give underskrevet, informeret samtykke, før der udføres undersøgelsesrelaterede procedurer.
• Patienten skal have en diagnose af Pompes sygdom baseret på: a) dokumenteret markant mangel på GAA-aktivitet ved muskelbiopsi, hudfibroblaster eller leukocytter ELLER b) dokumenteret GAA-genmutation ved deoxyribonukleinsyre (DNA) analyse
• Patienten skal være ældre end 8 år, hvis han er tilmeldt et sted i USA og over 18 år, hvis han er tilmeldt et sted i Europa
• Patienten skal have dokumenteret debut af symptomer på Pompes sygdom efter 12 måneders alderen
• Patienten skal have mindst 3 testbare muskelgrupper i armene og 3 testbare muskelgrupper i benene ved hjælp af kvantitativ muskeltestning
• Patienten skal kunne udføre lunge- og muskelfunktionstest i liggende stilling
• Patienten skal være i stand til at levere reproducerbare muskel- og lungefunktionstestresultater inden for 10 % af hinanden udført på dag 1 og dag 2 af screeningen/baselinebesøget og forcerede vitalkapacitetsmålinger inden for 10 % af hinanden udført i oprejst stilling den Dag 1 og dag 2 af Screeningen/Baseline besøget
• Patienten skal have evnen til at overholde den kliniske protokol

Ekskluderingskriterier:

• Patienten er ude af stand til at bevæge sig (brug af hjælpemidler, såsom rollator, stok, krykker er tilladt);
• Patienten har brug for invasiv ventilatorstøtte.
• Patienten har brug for ikke-invasiv ventilatorstøtte i de vågne timer.
• Patienten har modtaget enzymerstatningsbehandling med sur alfa-glucosidase fra enhver kilde
• Patienten har modtaget et forsøgslægemiddel inden for 30 dage før tilmelding til undersøgelsen, eller er i øjeblikket optaget i en anden undersøgelse, der involverer kliniske evalueringer
• Patienten har en medicinsk tilstand, alvorlig sammenfaldende sygdom eller anden formildende omstændighed, som efter efterforskerens mening kan forstyrre undersøgelsesefterlevelsen væsentligt, herunder alle foreskrevne evalueringer og opfølgningsaktiviteter
• Patienten har en større medfødt abnormitet
• Kun for kvindelige patienter er patienten gravid eller ammende, eller er uvillig til at praktisere præventionsmetoder i løbet af undersøgelsen