Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Molekylære undersøgelser af arvelige hæmoragiske telangiectasia-familier

25. september 2023 opdateret af: Imperial College London

Molekylære undersøgelser af arvelige hæmoragiske telangiectasia-familier med pulmonale arteriovenøse misdannelser

Denne undersøgelse vil undersøge gener involveret i vaskulær dysplasi Hereditary hæmorrhagic telangiectasia i(HHT)

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Arvelig hæmoragisk telangiektasi (HHT) er en tilstand, der arves som et autosomalt dominerende træk. Sekventering af DNA fra berørte og upåvirkede familiemedlemmer giver os mulighed for at identificere sygdomsårsagsgener. Sekventering af disse gener giver os mulighed for at identificere, hvad de præcise DNA-varianter er, der forårsager sygdom, især hvis de er forbundet med funktionelle assays i separate undersøgelser.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

1000

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Det Forenede Kongerige
      • London, Det Forenede Kongerige, W12 0NN
        • Rekruttering
        • Imperial College Hammersmith Campus
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Claire L Shovlin

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Patienter med arvelig hæmoragisk telangiektasi og deres familier

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Medlem af familie ramt af HHT

Ekskluderingskriterier:

  • Ude af stand til eller villig til at give informeret samtykke til DNA-prøve

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Familiebaseret

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Personer med HHT og deres familier
Ingen indgreb - kun blod- eller spytprøve

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Imperial College London

Samarbejdspartnere

British Heart Foundation

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Claire L Shovlin, Imperial College London

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

1. december 1998

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. april 2030

Studieafslutning (Anslået)

1. april 2030

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

29. september 2005

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

29. september 2005

Først opslået (Anslået)

3. oktober 2005

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

28. september 2023

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

25. september 2023

Sidst verificeret

1. september 2023

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • IC/CLS1

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Telangiectasia, arvelig hæmoragisk

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Denmark

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

3
Abonner