Kliniske og molekylære egenskaber ved primær aldosteronisme hos sorte

• INKLUSIONSKRITERIER:

Inklusionskriterier for hovedundersøgelse:

• Alder større end eller lig med 18 år.
• Selvskreven sort race. Dem med rapporteret anden racemæssig baggrund kan i stedet tilmelde sig protokol 00-CH-0160.
• Beviser, der understøtter diagnosen PA (f.eks. HTN, hypokaliæmi, kendt binyreknude, forhøjet ARR osv.).
• Villig og i stand til at vende tilbage til NIH for opfølgende evaluering.

Inklusionskriterier for kun blod (perifert) DNA-undersøgelse:

• Alder større end eller lig med 7 år.
• Slægtning til en patient, der deltager i hovedundersøgelsen (ovenfor) (i) med familiehistorie med hypertension, ACT'er eller begge dele, eller (ii) med en genetisk mutation identificeret i løbet af de genetiske undersøgelser beskrevet i hovedundersøgelsen.

EXKLUSIONSKRITERIER:

Eksklusionskriterier for hovedundersøgelse:

• Personer over 70 år vil blive udelukket på grund af muligheden for komorbiditeter, der i væsentlig grad kan påvirke passende indledende oparbejdning og postoperativ behandling. Derudover kan forskningsdata blive kompromitteret af manglende evne til at fortolke data indsamlet fra patienter over 70 år, som kan være på flere lægemidler af forskellige årsager.
• Kvinder, der er gravide eller ammer, vil blive udelukket af sikkerhedsmæssige årsager med oparbejdning af hyperaldosteronisme.
• Personer, hvis medicinske status af sikkerhedsmæssige årsager ikke tillader dem at deltage i den provokerende test (f.eks. NYHA klasse III eller IV hjertesvigt, eller CKD trin 3b eller værre), eller som efter efterforskernes mening har en uacceptabel høj risiko for kirurgisk morbiditet og dødelighed (f.eks. Revideret hjerterisikoindeks klasse IV eller derover, eller American Society of Anesthesiologists Physical Status Class 3 eller højere) vil blive udelukket fra protokollen, da de ikke vil være i stand til at deltage rentabelt i forskningsaspekterne af denne protokol.
• Personer, der har et aktuelt stofmisbrug eller en psykiatrisk lidelse eller en hvilken som helst anden tilstand, som efter efterforskernes mening ville hæmme kompetence, compliance eller deltagelse i undersøgelsen.
• Personer, der har et kendt arveligt syndrom som årsag til hormonoversekretion, vil blive udelukket fra deltagelse i denne protokol, da mekanismerne for hormonoversekretion og tumorgenese sandsynligvis er forskellige hos disse individer. Specifikke eksempler på syndromer, der kan udelukkes fra denne protokol, omfatter personer med Carney-kompleks, McCune-Albright syndrom og MEN-1. Hvis der modtages henvendelser fra sådanne patienter, vil de blive henvist til de relevante løbende protokoller, hvis det er muligt.
• Familiemedlemmer, der ender med at blive diagnosticeret med PA, vil blive henvist til 00-CH-0160-protokollen for at undgå selektionsbias i genetiske mutationsanalyser for PA.
• Patienter, der ikke vil eller er i stand til at overholde procedurerne i protokollen.

Eksklusionskriterier for undersøgelsen med kun DNA:

-Patienter, der ikke vil eller er i stand til at levere perifert blod til DNA-undersøgelser.