Longitudinelle undersøgelser af patient med FPDMM
Longitudinelle undersøgelser af patienter med FPDMM
Baggrund:
Gener fortæller kroppen og dens celler, hvordan den skal arbejde. Familiær blodpladesygdom (FPD) eller FPD med associerede maligniteter (FPDMM) er forårsaget af en mutation i genet RUNX1. Mennesker med denne sygdom kan have problemer med deres blod og bløde i lang tid, når de kommer til skade. Forskere ønsker at lære mere om RUNX1-mutationer og FPD.
Objektiv:
For at lære mere om FPD hos mennesker med RUNX1-mutationer for at føre til bedre diagnose, overvågning og behandling.
Berettigelse:
Mennesker i alle aldre med en formodet eller bekræftet RUNX1-mutation
Folk, der har et familiemedlem med mutationen
Design:
Alle deltagere vil blive screenet med et telefonopkald og en blod-, spyt- eller kindcelleprøve.
Deltagere med en formodet eller bekræftet mutation vil have 1 besøg. Det vil vare omkring 2 dage. De vil så have besøg mindst en gang om året.
Besøg vil omfatte:
- Sygehistorie og fysisk undersøgelse
- Blodprøver eller spytprøve
- Mulig hudbiopsi: Et lille stykke af deltagerens hud vil blive fjernet.
- Knoglemarvsaspiration eller biopsi: Deltagerens knoglemarv vil blive fjernet med nål fra en stor knogle, såsom hoftebenet.
- Mulig aferese: Blod vil blive fjernet fra kroppen og visse blodlegemer vil blive taget ud. Resten af blodet returneres til kroppen.
Mellem besøgene vil deltagere med en formodet eller bekræftet mutation føre en dagbog over sygdomssymptomer og tegn.
Prøver fra alle deltagere kan bruges til genetisk testning
Studieoversigt
Status
Betingelser
Detaljeret beskrivelse
Kimlinjemutationer i RUNX1 er ansvarlige for familiær blodpladelidelse med associerede myeloide maligniteter (FPDMM eller blot FPD), en autosomal dominant sygdom karakteriseret ved defekt megakaryocytisk udvikling, lavt blodpladetal, forlængede blødningstider og en livslang risiko for at udvikle hæmatologiske maligniteter . Sygdomsgennemtrængning og kliniske præsentationer varierer blandt familier med forskellige germline RUNX1-mutationer og endda blandt berørte individer inden for en enkelt familie. I øjeblikket er der ingen biomarkører eller assays til at forudsige, hvilke patienter der vil udvikle sig til malignitet, og nogle patienter har akut myeloid leukæmi (AML) som deres første manifestation af kimlinjesyndromet. Vi foreslår at karakterisere ætiologien og den naturlige historie af patienter med FPDMM- og RUNX1-mutationer, både kendte og endnu ikke opdaget. Vi vil undersøge de patienter og familier med FPDMM-lignende
sygdomme, men uden RUNX1-mutationer, for at forstå det genetiske grundlag for deres sygdomme. På den måde vil vi udvide vores viden om denne lidelse og give adgang til patienter af interesse for forskning, undervisning og klinisk erfaring. Den opnåede viden
gennem denne undersøgelse vil føre til en bedre forståelse af sygdomsforløbet, både klinisk og på molekylært niveau, hvilket kan resultere i udviklingen af bedre diagnose, overvågning og innovative terapier.
Undersøgelsestype
Tilmelding (Anslået)
Kontakter og lokationer
Studiekontakt
- Navn: Natalie T Deuitch
- Telefonnummer: (301) 385-5205
- E-mail: natalie.deuitch@nih.gov
Undersøgelse Kontakt Backup
- Navn: Paul P Liu, M.D.
- Telefonnummer: (301) 402-2529
- E-mail: pliu@nhgri.nih.gov
Studiesteder
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Forenede Stater, 20892
- Rekruttering
- National Institutes of Health Clinical Center
-
Kontakt:
- For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
- Telefonnummer: TTY dial 711 800-411-1222
- E-mail: ccopr@nih.gov
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
Tager imod sunde frivillige
Prøveudtagningsmetode
Studiebefolkning
Beskrivelse
- INKLUSIONSKRITERIER:
- Patienter, der er indskrevet i denne protokol, vil være blevet henvist med en kendt eller mistænkt RUNX1-mutation.
- Upåvirkede familiemedlemmer kan blive bedt om at tilmelde sig undersøgelsen for at levere prøver (blod, hud) til genetisk testning, næste generations sekventering og andre relaterede undersøgelser.
- Tilmeldte emner kan være enten køn og enhver alder. Der er ingen øvre eller nedre aldersbegrænsninger på denne undersøgelse.
EXKLUSIONSKRITERIER:
-Ingen
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Observationsmodeller: Kohorte
- Tidsperspektiver: Fremadrettet
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
|---|
|
Familie
Direkte familiemedlemmer til tilmeldte patienter vil blive bedt om at tilmelde sig undersøgelsen for at levere prøver til genetisk testning, næste generations sekventering og andre relaterede undersøgelser.
|
|
RUNX1
Patienter, der er indskrevet i denne protokol, vil være blevet henvist med en kendt eller mistænkt RUNX1-mutation.
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Naturhistorie
Tidsramme: Igangværende
|
Denne protokol fortsætter den årtier lange tradition for at identificere og undersøge patienter med sjældne genetiske sygdomme og karakterisere den naturlige historie.
|
Igangværende
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Paul P Liu, M.D., National Human Genome Research Institute (NHGRI)
Publikationer og nyttige links
Hjælpsomme links
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
Primær færdiggørelse (Anslået)
Studieafslutning (Anslået)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Faktiske)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Nøgleord
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- 190059
- 19-HG-0059
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
IPD-planbeskrivelse
IPD-delingstidsramme
IPD-delingsadgangskriterier
IPD-deling Understøttende informationstype
- STUDY_PROTOCOL
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .
Kliniske forsøg med Sjældne sygdomme
-
Istituto Ortopedico GaleazziAfsluttetSmerte | Søvn | Artroplastiske komplikationer | Hospitalsindlæggelse | RARItalien