CureDRPLA Global Patient Registry
CureDRPLA Global Patient Registry for individer med dentatorubral-pallidoluysian atrofi (DRPLA)
Formålet med CureDRPLA Global Patient Registry er at etablere en longitudinel database med patientrapporterede data om personer, der er ramt af Dentatorubral-pallidoluysian atrofi (DRPLA) fra hvor som helst i verden.
CureDRPLA Global Patient Registry vil adressere patientbehov ved at:
- Udvidelse af patientengagementet ved at dokumentere livskvalitetsresultater.
- Levering af anonymiserede data til DRPLA-forskningssamfundet om patientoplevelse med sygdommen og prioriteter for behandling.
- Forbindelse af DRPLA-patienter med muligheder for at deltage i klinisk forskning.
Studieoversigt
Status
Betingelser
Detaljeret beskrivelse
CureDRPLA Global Patient Registry har til formål at indsamle data fra Dentatorubral-pallidoluysian atrophy (DRPLA) patienter verden over for at identificere en velkarakteriseret kohorte til deltagelse i retrospektiv og prospektiv forskning. Deltagerne vil blive bedt om at læse og underskrive et IRB-godkendt informeret samtykkedokument, før de får adgang til spørgeskemaer i Registret. Registret er udelukkende for patienter diagnosticeret med DRPLA.
Efter informeret samtykke er givet, og samtykke for dem i alderen 12 til samtykkealderen, vil deltagerne blive bedt om at udfylde en række spørgeskemaer for at inkludere oplysninger om demografi, specifikke diagnoser, sygehistorie, forskning, funktionel mobilitet, livskvalitet, og sundhedsøkonomi. Deltagerne vil blive bedt om at angive, om de er interesserede i at blive kontaktet af Registry Coordinator for potentiel deltagelse i fremtidige kliniske forsøg og/eller undersøgelser. Deltagere vil have mulighed for at trække sig ud af Registret til enhver tid, og ved udmeldelse vil de ikke længere blive kontaktet fra Registret af nogen grund. Data, som de har indtastet, forbliver en del af registreringsdatabasen, men deres identifikation vil ikke blive frigivet af nogen grund. Aktive deltagere i registret vil modtage årlige e-mail-påmindelser om at opdatere deres spørgeskemadata for at afspejle den aktuelle status for sygdomsprogression.
Registret er tilgængeligt på engelsk, fransk, italiensk, japansk, koreansk og portugisisk for at tilskynde DRPLA-patienter over hele verden til at registrere sig. Deltagelse gennemføres online, besøg venligst vores hjemmeside for mere information https://curedrpla.org/en/global-patient-registry/
REDCap Cloud-platformen vil fungere som Registry Data Coordinating Center og vil administrere data indtastet i et webbaseret elektronisk datafangst (EDC) system, der er 21 CFR Part 11 valideret, ISO 27001 certificeret, HIPPA, CDISC og GDPR kompatibel.
Undersøgelsestype
Tilmelding (Anslået)
Kontakter og lokationer
Studiesteder
-
-
New York
-
New York, New York, Forenede Stater, 11231
- Rekruttering
- CureDRPLA
-
Kontakt:
- Silvia Prades, PhD
- Telefonnummer: 718-624-6994
- E-mail: silvia.prades@curedrpla.org
-
Ledende efterforsker:
- Silvia Prades, PhD
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
Tager imod sunde frivillige
Prøveudtagningsmetode
Studiebefolkning
DRPLA er en meget sjælden neurodegenerativ lidelse, der nedarves på en dominerende autosomal måde. Atrophin-1-genet (ATN1) er det eneste gen, der vides at forårsage DRPLA. ATN1-mutationer forårsager CAG-gentagelsesudvidelser i exon 5, som typisk er til stede ved ≤ 35 gentagelser. DRPLA er forårsaget af en (CAG)n gentagen ekspansion på mere end ≥48 tandemkopier, hvilket resulterer i en udvidet polyglutaminkanal i atrophin-1-proteinet.
DRPLA viser en stærk etnisk forkærlighed for asiatiske, især japanske befolkninger. I den japanske befolkning er DRPLA blevet anslået til at have en forekomst på 2 til 7 pr. million mennesker.
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Personer i alle aldre med en selvrapporteret diagnose af DRPLA.
- Forstå og underskriv den informerede samtykkeformular (IFC). Deltagere, der mangler evnen til at give samtykke (f. kognitivt svækkede personer) vil kræve samtykke fra den juridiske autoriserede repræsentant, og samtykke fra forsøgspersonen vil blive indhentet i det omfang, det er foreneligt med deres kapacitet. Deltagere i en alder af 12 til samtykkealderen skal kræve samtykke sammen med samtykke fra deres forælder eller værge.
Ekskluderingskriterier:
- Andre ataksitilstande end DRPLA.
- Manglende underskrift af IFC (og samtykkeformular efter behov).
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Observationsmodeller: Kohorte
- Tidsperspektiver: Fremadrettet
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
|---|
|
Personer med DRPLA
Dette register er for personer med diagnosen Dentatorubral-pallidoluysian atrofi (DRPLA)
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Patient- eller plejer-fyldte spørgeskemaer
Tidsramme: 1 år
|
Spørgeskemaerne dækker oplysninger om demografi, diagnose, sygehistorie, daglige aktiviteter, funktionel mobilitet og sygdomsbyrde.
|
1 år
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Publikationer og nyttige links
Hjælpsomme links
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
Primær færdiggørelse (Anslået)
Studieafslutning (Anslået)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Faktiske)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Andre undersøgelses-id-numre
- CureDRPLA Registry_Version1.0
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .