Gennemse medicinske tilstande efter Kategori: Sygdomme og abnormiteter ved eller før fødslen
- 22q11 sletningssyndrom
- 46, XX lidelser i kønsudvikling
- Abetalipoproteinæmi
- Abnormiteter, medikamentinduceret
- Abnormaliteter, flere
- Abnormaliteter, strålingsinduceret
- Achondroplasi
- Acidose, nyre tubular
- Acrocephalosyndactylia
- Akrodermatitis
- Aktiveret protein C-modstand
- Akut brystsyndrom
- Adenomatøs polypose coli
- Adrenal hyperplasi, medfødt
- Adrenogenitalt syndrom
- Adrenoleukodystrofi
- Afibrinogenæmi
- Agenesis of Corpus Callosum
- Aicardi syndrom
- Alagilles syndrom
- Albinisme
- Albinisme, okulær
- Albinisme, okulokutan
- Alexander sygdom
- Alkaptonuria
- Alpha 1-antitrypsin-mangel
- alfa-mannosidose
- alfa-thalassæmi
- Alstroms syndrom
- Amelogenesis Imperfecta
- Aminosyremetabolisme, medfødte fejl
- Fostervandsbåndsyndrom
- Amyloidneuropatier, familiær
- Amyloidose, familiær
- Andersens syndrom
- Androgen-ufølsomhedssyndrom
- Anæmi, Diamond-Blackfan
- Anæmi, dyserythropoietisk, medfødt
- Anæmi, hæmolytisk, medfødt
- Anæmi, hæmolytisk, medfødt ikke-sfærocytisk
- Anæmi, hypoplastisk, medfødt
- Anæmi, nyfødt
- Anæmi, seglcelle
- Anencephaly
- Angelman syndrom
- Angioødemas, arvelige
- Aniridia
- Anodontia
- Anomalous Left Coronary Artery
- Anophthalmos
- Anorektale misdannelser
- Antithrombin III-mangel
- Aortakarktation
- Arachnodactyly
- Arachnoid cyster
- Argininosuccinic Aciduria
- Arnold-Chiari misdannelse
- Arrytmogen højre ventrikulær dysplasi
- Arteriovenøs fistel
- Arteriovenøse misdannelser
- Gigt, gigt
- Arthrogryposis
- Aspartylglucosaminuri
- Asphyxia Neonatorum
- Ataxia Telangiectasia
- Autoimmunt lymfoproliferativt syndrom
- Bardet-Biedl syndrom
- Barth syndrom
- Basalcelle Nevus syndrom
- Beckwith-Wiedemann syndrom
- Behcet syndrom
- beta-mannosidose
- beta-thalassæmi
- Bicuspid Aortic Valve Disease
- Galdeatresien
- Biotinidasemangel
- Fødselsskader
- Birt-Hogg-Dube syndrom
- Blæreekstrofi
- Blodkoagulationsforstyrrelser, arvet
- Bloom syndrom
- Brachydactyly
- Hjernesygdomme, metaboliske, medfødte
- Bronchomalacia
- Bronchopulmonal dysplasi
- Brugada syndrom
- Bulbo-Spinal Atrofi, X-forbundet
- CADASIL
- Canavan sygdom
- Carbamoyl-phosphatsyntetase I-mangelsygdom
- Kulhydratmetabolisme, medfødte fejl
- Kardiomyopati, udvidet
- Kardiomyopati, hypertrofisk, familiær
- Kardiovaskulære abnormiteter
- Carney Complex
- Caroli sygdom
- Karotis-kavernøs sinusfistel
- Centrale nervesystemcyster
- Vaskulære misdannelser i centralnervesystemet
- Cerebral amyloidangiopati, familiær
- Charcot-Marie-Tooth Disease
- CHARGE-syndrom
- Chediak-Higashi syndrom
- Cherubisme
- Choanal Atresia
- Koledochal cyste
- Kolesterolesterlagringssygdom
- Chondrodysplasia Punctata, Rhizomelic
- Chorioamnionitis
- Choroideremia
- Kromosomforstyrrelser
- Ciliære motilitetsforstyrrelser
- Ciliopatier
- Citrullinæmi
- Classical Lissencephalies and Subcortical Band Heterotopias
- Splittet læbe
- Cleft Gane
- Klumpfod
- Cockayne syndrom
- Kiste-Lowry syndrom
- Kolik
- Coloboma
- Kolorektale svulster, arvelig nonpolyposis
- Dystrofi med keglestang
- Medfødte abnormiteter
- Congenital Bone Marrow Failure Syndromes
- Medfødte lidelser i glykosylering
- Medfødt hyperinsulinisme
- Medfødt hypotyreose
- Congenitally Corrected Transposition of the Great Arteries
- Medfødt mikrotia
- Coproporphyria, arvelig
- Hornhindedystrofi, arvelig
- Koronarfartøjsafvigelser
- Costello syndrom
- Kraniofaciale abnormiteter
- Kraniofacial dysostose
- Kraniosynostoser
- Cri-du-Chat-syndrom
- Crigler-Najjar syndrom
- Cryopyrin-associerede periodiske syndromer
- Cryptorchidism
- Cutis Laxa
- Cystisk adenomatoid misdannelse af lunger, medfødt
- Cystisk fibrose
- Cystinose
- Cystinuri
- Darier sygdom
- Deaf-Blind Disorders
- De Lange syndrom
- Dental emaljehypoplasi
- Dent sygdom
- Dentinogenesis Imperfecta
- Dentofacial Deformiteter
- Denys-Drash-syndrom
- Dermatitis, atopisk
- Developmental Dysplasia of the Hip
- Dextrocardia
- Membranudvikling
- Diastema
- DiGeorge syndrom
- Fordøjelsessystemets abnormiteter
- Disorder of Sex Development, 46,XY
- Forstyrrelser i kønsudvikling
- Distale myopatier
- Dobbelt udløb højre ventrikel
- Downs syndrom
- Duane Retraction Syndrome
- Ductus Arteriosus, patent
- Dværgisme
- Dysautonomia, familiær
- Dyskeratosis Congenita
- Dysplastisk Nevus syndrom
- Dystonia Musculorum Deformans
- Ebstein anomali
- Ektodermal dysplasi
- Ektodermal dysplasi 1, anhidrotisk
- Ectopia Lentis
- Ehlers-Danlos syndrom
- Eisenmenger-komplekset
- Elliptocytose, arvelig
- Ellis-Van Creveld syndrom
- Encephalocele
- Endokardiale pude defekter
- Epidermolyse Bullosa
- Epidermolyse Bullosa Acquisita
- Epidermolyse Bullosa Dystrophica
- Epidermolyse Bullosa, Junctional
- Epidermolyse Bullosa Simplex
- Epilepsi, godartet nyfødt
- Epispadias
- Equinus Deformitet
- Erythroblastose, føtal
- Esophageal Atresia
- Exostoses, flere arvelige
- Øjenabnormaliteter
- Øjensygdomme, arvelige
- Fabry sygdom
- Faktor V-mangel
- Faktor VII-mangel