Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Kliniske forsøg med Dyseratosis Congenita

I alt 8754 resultater

National Cancer Institute (NCI)

Afsluttet

Behovsvurdering for enkeltpersoner og familier berørt af Dyskeratosis Congenita (DC) og relaterede telomerebiologiske lidelser (TBD)

Dyseratosis Congenita | Telomerbiologiske lidelser

Forenede Stater
Masonic Cancer Center, University of Minnesota

Rekruttering

Hæmatopoietisk stamcelletransplantation for Dyskeratosis Congenita eller svær aplastisk anæmi

Aplastisk anæmi | Dyseratosis Congenita

Forenede Stater
Masonic Cancer Center, University of Minnesota

Afsluttet

Stamcelletransplantation (SCT) for Dyskeratosis Congenita eller SAA

Aplastisk anæmi | Dyseratosis Congenita

Forenede Stater
Boston Children's Hospital
Massachusetts General Hospital; Mayo Clinic; Karolinska University Hospital; Baylor College of Medicine og andre samarbejdspartnere

Aktiv, ikke rekrutterende

Strålings- og alkylatorfri knoglemarvstransplantation til patienter med Dyskeratosis Congenita

Aplastisk anæmi | Dyseratosis Congenita | Hoyeraal Hreidarsson syndrom | Revesz syndrom

Forenede Stater, Norge, Sverige
The University of Queensland

Rekruttering

TELO-SCOPE-undersøgelsen: dæmpning af telomer-slidning med Danazol. Er der mulighed for dramatisk at forbedre sundhedsresultaterne for voksne og børn med lungefibrose

Lungefibrose | Dyseratosis Congenita | Telomerafkortning | Telomer sygdom

Australien
Boston Children's Hospital

Afsluttet

Sikkerheds- og effektivitetsforsøg med Danazol hos patienter med Fanconi-anæmi eller Dyskeratosis Congenita

Fanconi Anæmi | Dyseratosis Congenita

Forenede Stater
University Hospital, Grenoble

Ikke rekrutterer endnu

Teknisk gennemførlighedsundersøgelse af ultralydsmuskelbilleddannelse i antenatal ultralyd (FetUS)

Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC)
Emory University
Children's Healthcare of Atlanta

Afsluttet

Alefacept og allogen hæmatopoietisk stamcelletransplantation

Seglcellesygdom | Fanconi Anæmi | Thalassæmi | Svær medfødt neutropeni | Wiskott-Aldrich syndrom | Diamond-Blackfan Anæmi | Alvorlig aplastisk anæmi | Glanzmann Thrombasthenia | Leukocytadhæsionsmangel | Dyskeratosis-congenita | Chediak-Higashi syndrom | Kronisk-granulomatøs sygdom | Schwachman-diamant syndrom

Forenede Stater
University Hospital, Grenoble

Rekruttering

Pædiatrisk og voksenregister for patienter med ARThrogryposis (PARART)

Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC)

Frankrig
University Hospital, Grenoble

Afsluttet

Arthrogryposis Multiplex Congenita i pædiatrisk alder: sammenhæng mellem muskulær MR og funktionel evaluering (AMUSE)

Pædiatrisk ALT | Arthrogryposis Multiplex Congenita | AMC-Arthrogryposis Multiplex Congenita

Frankrig
Emory University

Afsluttet

Knoglemarvstransplantation med Abatacept til ikke-maligne sygdomme

Seglcellesygdom | Fanconi Anæmi | Hurler syndrom | Kronisk granulomatøs sygdom | Svær medfødt neutropeni | Hæmofagocytisk lymfohistiocytose | Wiskott-Aldrich syndrom | Diamond-Blackfan Anæmi | Alvorlig aplastisk anæmi | Glanzmann Thrombasthenia | Shwachman-diamant syndrom | Major Thalassæmi | Leukocytadhæsionsmangel | Dyskeratosis-congenit... og andre forhold

Forenede Stater
University Hospital Freiburg

Afsluttet

Vurdering af immunfunktion hos unge patienter med cytopeni, der ikke reagerede på behandling

Myelodysplastiske syndromer | Fanconi Anæmi | Dyseratosis Congenita | Pearson Marrow-pancreas syndrom | Shwachman-diamant syndrom

Spanien, Tyskland, Schweiz, Østrig, Holland, Italien, Tjekkiet, Belgien, Danmark, Irland
National Center for Research Resources (NCRR)
James Whitcomb Riley Hospital for Children

Afsluttet

Fase II pilotundersøgelse af granulocytkolonistimulerende faktor for arvelige knoglemarvssvigtsyndromer

Trombocytopeni | Dyseratosis Congenita | Fanconis anæmi | Shwachman syndrom
UConn Health

Rekruttering

Genetisk og funktionel analyse af Aplasia Cutis Congenital (ACC) (ACC)

Aplasia Cutis Congenita

Forenede Stater
St. Jude Children's Research Hospital
Baylor College of Medicine; Children's Hospital of Philadelphia; Dana-Farber... og andre samarbejdspartnere

Rekruttering

Undersøgelse af genetik af hæmatologiske sygdomme

Myelodysplastiske syndromer | Seglcellesygdom | Fanconi Anæmi | Svær medfødt neutropeni | Knoglemarvssvigt syndromer | Blodkoagulationsforstyrrelse | Erytrocytlidelse | Leukocytlidelse | Hæmostase | Dyseratosis Congenita | Diamond-Blackfan Anæmi | Medfødt trombocytopeni | Myeloproliferative sygdomme

Forenede Stater
Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Afsluttet

Mexiletine og ikke-dystrofiske myotonier (MYOMEX)

Myotonia Congenita | Paramyotonia Congenita | Ikke-dystrofiske myotonier

Frankrig
National Cancer Institute (NCI)

Rekruttering

Kræft i arvelige knoglemarvssvigtsyndromer

Fanconi Anæmi | Dyseratosis Congenita | Diamond Blackfan Anæmi | Shwachman Diamond Syndrome | Arveligt knoglemarvssvigtsyndrom, aplastisk anæmi

Forenede Stater
Palvella Therapeutics, Inc.

Rekruttering

Et multicenter, fase 3 randomiseret, dobbeltblindt, køretøjsstyret undersøgelse, der evaluerer sikkerheden og effektiviteten af QTORIN 3,9 % Rapamycin vandfri gel til behandling af Pachyonychia Congenita (VAPAUS)

Pachyonychia Congenita

Forenede Stater, Det Forenede Kongerige
Pachyonychia Congenita Project

Rekruttering

International Pachyonychia Congenita Research Registry (IPCRR)

Pachyonychia Congenita

Forenede Stater
Ohio State University
Gilead Sciences

Afsluttet

Undersøgelse af Ranolazin i Myotonia Congenita, Paramyotonia Congenita og Myotonic Dystrophy Type 1

Myotonisk dystrofi 1 | Myotonia Congenita | Paramyotonia Congenita

Forenede Stater
Grete Andersen, MD

Afsluttet

Relationer mellem myotoni og fitness

Medfødt myotoni

Danmark
Palvella Therapeutics, Inc.

Rekruttering

En undersøgelse, der evaluerer sikkerheden og farmakokinetikken af QTORIN Rapamycin 3,9 % vandfri gel til behandling af voksne med Pachyonychia Congenita

Pachyonychia Congenita

Forenede Stater
Palvella Therapeutics, Inc.

Aktiv, ikke rekrutterende

VALO-2: Undersøgelse, der evaluerer sikkerheden og effektiviteten af PTX022 i behandlingen af voksne med Pachyonychia Congenita (VALO-2)

Pachyonychia Congenita

Forenede Stater
TransDerm, Inc.
Pachyonychia Congenita Project

Afsluttet

Aktuel Sirolimus til behandling af Pachyonychia Congenita (PC)

Pachyonychia Congenita

Forenede Stater
Pachyonychia Congenita Project

Afsluttet

Undersøgelse af TD101, et lille interfererende RNA (siRNA) designet til behandling af Pachyonychia Congenita

Pachyonychia Congenita

Forenede Stater
Kamari Pharma Ltd

Rekruttering

Undersøgelse designet til at evaluere sikkerheden og effektiviteten af 1 % topisk formulering af KM-001 på type 1 Punctate Palmoplantar Keratoderma eller Pachyonychia Congenita-sygdomme

KPPP1 | Pachyonychia, medfødt

Israel
Palvella Therapeutics, Inc.

Ukendt

Fase 2/3 undersøgelse, der evaluerer sikkerheden og effektiviteten af PTX-022 i behandling af voksne med Pachyonychia Congenita

Pachyonychia Congenita

Forenede Stater
Tel-Aviv Sourasky Medical Center

Ukendt

Simvastatin behandling af Pachyonychia Congenita

Pachyonychia Congenita
Johns Hopkins University

Afsluttet

Effekt af broccolispireekstrakt på keratinocytdifferentiering i normal hud

Epidermolyse Bullosa Simplex | Pachyonychia Congenita

Forenede Stater
Rigshospitalet, Denmark

Rekruttering

Brug af MR hos patienter med ikke-dystrofisk myotoni for at få adgang til muskelkontraktilitet

Nondystrofisk myotoni | Paramyotonia Congenita

Danmark
Uppsala University

Ukendt

Botulinumtoxin A-behandling ved epidermolyse Bullosa Simplex og Pachyonychia Congenita

Epidermolyse Bullosa Simplex

Sverige
Kamari Pharma Ltd

Rekruttering

Vurdering af KM-001 - sikkerhed, tolerabilitet og effektivitet hos patienter med PPPK1 eller pc

Pachyonychia Congenita | Punctate Palmoplantar Keratoderma Type 1

Det Forenede Kongerige
Grete Andersen, MD

Afsluttet

Lamotrigin som behandling af myotoni

Hyperkalæmisk periodisk lammelse | Myotonia Congenita | Paramyotonia Congenita | Dystrophia Myotonica Type 1 | Kalium-forværret myotoni

Danmark
University of Bern

Afsluttet

Euphrasia øjendråber hos for tidligt fødte spædbørn med første tegn på overbelastning af nasolacrimal kanal (Euphrasia)

Premature nyfødte | Congenita Nasolacrimal Duct Obstruktion | Øjenudflåd

Schweiz
Cure CMD
Congenital Muscle Disease International Registr

Trukket tilbage

LAMA2-relateret muskeldystrofi hjerneundersøgelse

LAMA2-MD (Merosin Deficient Congenital Muskeldystrofi, MDC1A)

Forenede Stater
Rigshospitalet, Denmark

Afsluttet

Kontraktile egenskaber af hypertrofiske muskler hos patienter med ikke-dystrofisk myotoni

Ikke-dystrofisk myotoni | Myotonia Congenita

Danmark
QLT Inc.

Afsluttet

Gentagne behandlinger af QLT091001 hos forsøgspersoner med Leber Congenital Amaurosis eller Retinitis Pigmentosa (Udvidelse af undersøgelse RET IRD 01)

LCA (Leber Congenital Amaurosis) | RP (Retinitis Pigmentosa)

Canada, Forenede Stater, Tyskland, Holland, Det Forenede Kongerige
QLT Inc.

Afsluttet

Naturhistorisk undersøgelse i personer med arvelig nethindesygdom forårsaget af mutationer i RPE65 eller LRAT

Leber Congenital Amaurosis (LCA) | Retinitis Pigmentosa (RP)

Forenede Stater, Canada, Danmark, Tyskland, Holland, Schweiz, Det Forenede Kongerige
Richard Barohn, MD
Rare Diseases Clinical Research Network; Office of Rare Diseases (ORD)

Afsluttet

Karakteristika for ikke-dystrofiske myotonier

Myotoniske lidelser | Myotonia Congenita | Nondystrofiske myotonier

Canada, Forenede Stater, Det Forenede Kongerige
MeiraGTx UK II Ltd
Syne Qua Non Limited

Afsluttet

Langsigtet opfølgningsgenterapiundersøgelse for Leber Congenital Amaurosis OPTIRPE65 (nethindedystrofi forbundet med defekter i RPE65)

Øjensygdomme | Nethindesygdomme | Øjensygdomme, arvelig | Leber Congenital Amaurosis (LCA)

Forenede Stater, Det Forenede Kongerige
QLT Inc.

Afsluttet

Sikkerhed/Proof of Concept-undersøgelse af oral QLT091001 i forsøgspersoner med Leber Congenital Amaurosis (LCA) eller Retinitis Pigmentosa (RP) på grund af Retinal Pigment Epithelial 65 Protein (RPE65) eller Lecithin:Retinol Acyltransferase (LRAT) mutationer

LCA (Leber Congenital Amaurosis) | RP (Retinitis Pigmentosa)

Forenede Stater, Canada, Tyskland, Holland, Det Forenede Kongerige
Eyecure Therapeutics Inc.
Beijing Tongren Hospital

Ukendt

Behandling af RP og LCA ved primær RPE-transplantation

Leber Kongenital Amaurose, Retinitis Pigmentosa

Kina
National Center for Research Resources (NCRR)
Ohio State University

Afsluttet

Fase III randomiseret, dobbeltblind, placebokontrolleret undersøgelse af dichlorphenamid til periodiske lammelser og associerede natriumkanalsygdomme

Lammelse, hyperkalæmisk periodisk | Paramyotonia Congenita | Hypokalæmisk periodisk lammelse
Neurocrine Biosciences

Afsluttet

Sikkerhed, tolerabilitet, farmakokinetik og farmakodynamik af NBI-74788 hos pædiatriske forsøgspersoner med medfødt binyrehyperplasi

CAH - Kongenital Adrenal Hyperplasi

Forenede Stater
Neurocrine Biosciences

Afsluttet

Sikkerhed, tolerabilitet, farmakokinetik og farmakodynamik af NBI-74788 hos voksne med medfødt binyrehyperplasi

CAH - Kongenital Adrenal Hyperplasi

Forenede Stater
Spruce Biosciences

Afsluttet

Undersøgelse af SPR001 hos voksne med klassisk medfødt binyrehyperplasi

Medfødt binyrehyperplasi | CAH - Kongenital Adrenal Hyperplasi

Forenede Stater
Spruce Biosciences

Afsluttet

Undersøgelse for at evaluere sikkerheden og effektiviteten af SPR001 hos forsøgspersoner med klassisk medfødt binyrehyperplasi

Medfødt binyrehyperplasi | CAH - Kongenital Adrenal Hyperplasi | CAH - 21-Hydroxylase-mangel

Forenede Stater
University of Alberta

Trukket tilbage

Påbegyndelse af genoplivning, mens den er knyttet til ledningen med medfødt hjertesygdom (INSPIRE-CHD)

Hypoplastisk venstre hjerte syndrom | Medfødt hjertefejl | TGA - Transposition af store arterier | Medfødt fravær af hjertestruktur | Medfødt hjertemisdannelse, uspecificeret | Hypoplastisk højre hjertesyndrom | Medfødte misdannelser af aortaklappen | Medfødte misdannelser af store arterier

Canada
University of British Columbia

Rekruttering

International Hip Dysplasia Registry (GHDR)

Hofteluksation, medfødt | Medfødt hoftedysplasi | Medfødt dysplasi i hoften | Medfødt hofteluksation | Hoftedysplasi, medfødt, ikke-syndromisk | Medfødt hofteforskydning | Dislokation af hofte, medfødt | Dislokation, medfødt hofte | Forskydning, medfødt hofte | Dysplasi, medfødt hofte | Hofteforskydning, medfødt og andre forhold

Canada
Vanderbilt University Medical Center

Tilmelding efter invitation

Nitrogenoxid-effekt på hjerne og nyre hos pædiatriske patienter, der gennemgår kardiopulmonal bypass

Medfødt hjertesygdom | Medfødt hjertefejl | Medfødte hjertemisdannelser

Forenede Stater

Kliniske forsøg med Dyseratosis Congenita

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Pakistan

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer