Kliniske forsøg med Mellemkædet acyl-coenzym A-dehydrogenase-mangel
I alt 16 resultater
-
Rigshospitalet, DenmarkGroupe Hospitalier Pitie-SalpetriereAfsluttetEffekt af bezafibrat på muskelmetabolisme hos patienter med fedtsyreoxidationsdefekter (Bezafibrate)Carnitin Palmitoyltransferase II mangel | Meget langkædet acyl-coa-dehydrogenase-mangelDanmark
-
Oregon Health and Science UniversityAfsluttetNormale frivillige | Trifunktionel proteinmangel | Meget langkædet Acyl-CoA-dehydrogenase-mangel | Langkædet 3-hydroxyacyl-CoA-dehydrogenase-mangel | Mellemkædet Acyl-CoA-dehydrogenase-mangel | Carnitin Palmitoyltransferase II-mangel, myopatiskForenede Stater
-
Oregon Health and Science UniversityAfsluttetTrifunktionel proteinmangel | Carnitin Palmitoyltransferase 2 mangel | Meget langkædet Acyl-CoA-dehydrogenase-mangel | Langkædet 3-hydroxyacyl-CoA-dehydrogenase-mangel
-
Oregon Health and Science UniversityAfsluttetTrifunktionel proteinmangel | Meget langkædet acyl-coa-dehydrogenase-mangel | Langkædet 3-hydroxyacyl-CoA-dehydrogenase-mangel | Carnitin Palmitoyltransferase mangel 2Forenede Stater
-
West Kazakhstan Medical UniversityRekrutteringSelektiv screening af børn for arvelige stofskiftesygdomme ved tandem massespektrometri i KasakhstanOrnithin Transcarbamylase mangel | Biotinidase mangel | Citrullinæmi | Glutarsyreacidæmi Type II | Argininoravsyresyre | Ahornsirup urinsygdom | Primær carnitin mangel | Homocystinuri | Carnitin Palmitoyltransferase II mangel | Arginase mangel | Meget langkædet Acyl-CoA-dehydrogenase-mangel | Langkædet 3-hydroxyacyl-CoA-dehydrogenase-mangel og andre forholdKasakhstan
-
Rigshospitalet, DenmarkUkendtKulhydratmetabolisme, medfødte fejl | Metabolisme, medfødte fejl | Lipidmetabolisme, medfødte fejl | Glykogenopbevaringssygdom type II | Glykogenopbevaringssygdom type V | VLCAD-mangel | Glykogenopbevaringssygdom type III | Phosphoglycerat Kinase mangel | Neutral Lipid Storage Disease | Carnitin Palmitoyl... og andre forholdDanmark
-
University of PittsburghHorizon Pharma Ireland, Ltd., Dublin IrelandAfsluttetMellemkædet acyl-CoA dehydrogenase (MCAD) mangelForenede Stater
-
Ultragenyx Pharmaceutical IncAfsluttetCarnitin Palmitoyltransferase (CPT I eller CPT II) mangel | Meget langkædet acyl-CoA-dehydrogenase (VLCAD) mangel | Langkædet 3-hydroxy-acyl-CoA-dehydrogenase (LCHAD) mangel | Trifunktionelt protein (TFP) mangel | Carnitin-acylcarnitin Translocase (CACT) mangelForenede Stater, Det Forenede Kongerige
-
Ultragenyx Pharmaceutical IncAfsluttetLangkædede fedtsyreoxidationsforstyrrelser (LC-FAOD) | Meget langkædet acyl-CoA-dehydrogenase (VLCAD) mangel | Trifunktionelt protein (TFP) mangel | Carnitin Palmitoyltransferase (CPT II) mangel | Langkædet 3-hydroxy-acyl-CoA-dehydrogenase (LCHAD) mangelForenede Stater, Det Forenede Kongerige
-
Jerry Vockley, MD, PhDUltragenyx Pharmaceutical IncIkke længere tilgængeligBarth syndrom | Mitokondriel trifunktionel proteinmangel | Meget langkædet acylCoA-dehydrogenase (VLCAD) mangel | Carnitin Palmitoyltransferase mangler (CPT1, CPT2) | Langkædet Hydroxyacyl-CoA-dehydrogenase-mangel | Glykogenopbevaringsforstyrrelser | Pyruvatcarboxylase-mangelsygdom | ACYL-CoA DEHYDROGENASE...Forenede Stater
-
Jerry Vockley, MD, PhDAcer Therapeutics Inc.RekrutteringMellemkædet Acyl-CoA-dehydrogenase-mangelForenede Stater
-
Jerry Vockley, MD, PhDUltragenyx Pharmaceutical IncRekrutteringMellemkædet Acyl-CoA-dehydrogenase-mangelForenede Stater
-
Oregon Health and Science UniversityUniversity of PittsburghAfsluttetMeget langkædet acylCoA-dehydrogenase (VLCAD) mangel | Carnitin Palmitoyltransferase 2 (CPT2) mangel | Mitochondrial Trifunctional Protein (TFP) mangel | Langkædet 3 hydroxyacylCoA dehydrogenase (LCHAD) mangelForenede Stater
-
Centre Hospitalier Régional de la CitadelleSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier... og andre samarbejdspartnereRekrutteringMedfødt binyrehyperplasi | Hæmofili A | Hæmofili B | Mucopolysaccharidosis I | Mucopolysaccharidosis II | Cystisk fibrose | Alpha 1-Antitrypsin mangel | Seglcellesygdom | Fanconi Anæmi | Kronisk granulomatøs sygdom | Wilsons sygdom | Svær medfødt neutropeni | Ornithin Transcarbamylase mangel | Mucopolysaccharidosis VI | Lysosomal... og andre forholdBelgien
-
RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... og andre samarbejdspartnereTilmelding efter invitationPrimær hyperoxaluri type 3 | Diabetes mellitus | Hæmofili A | Hæmofili B | Arvelig fruktoseintolerance | Cystisk fibrose | Faktor VII-mangel | Fenylketonuri | Seglcellesygdom | Dravet syndrom | Duchennes muskeldystrofi | Prader-Willi syndrom | Fragilt X syndrom | Kronisk granulomatøs sygdom | Rett syndrom | Wilsons sygdom | Niemann-Pick... og andre forholdForenede Stater
-
Masonic Cancer Center, University of MinnesotaRekrutteringHurler syndrom | Sphingolipidoser | Peroxisomale lidelser | Metakromatisk leukodystrofi | Alpha-Mannosidose | Hunters syndrom | Mucopolysaccharidosis lidelser | Maroteaux Lamy syndrom | Sly Syndrom | Fucosidosis | Aspartylglucosaminuri | Glycoprotein metaboliske forstyrrelser | Recessive leukodystrofier | Globoidcelle... og andre forholdForenede Stater