Kliniske forsøg med Methylmalonsyreacidæmi med homocystinuri type cblC
I alt 6 resultater
-
Bambino Gesù Hospital and Research InstituteCatholic University of the Sacred HeartAfsluttetGenetisk sygdom | Retinopati | Methylmalonic Aciduria og Homocystinuria, Cblc TypeItalien
-
West Kazakhstan Medical UniversityRekrutteringSelektiv screening af børn for arvelige stofskiftesygdomme ved tandem massespektrometri i KasakhstanOrnithin Transcarbamylase mangel | Biotinidase mangel | Citrullinæmi | Glutarsyreacidæmi Type II | Argininoravsyresyre | Ahornsirup urinsygdom | Primær carnitin mangel | Homocystinuri | Carnitin Palmitoyltransferase II mangel | Arginase mangel | Meget langkædet Acyl-CoA-dehydrogenase-mangel | Langkædet 3-hydroxyacyl-CoA-dehydrogenase-mangel og andre forholdKasakhstan
-
RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... og andre samarbejdspartnereTilmelding efter invitationPrimær hyperoxaluri type 3 | Diabetes mellitus | Hæmofili A | Hæmofili B | Arvelig fruktoseintolerance | Cystisk fibrose | Faktor VII-mangel | Fenylketonuri | Seglcellesygdom | Dravet syndrom | Duchennes muskeldystrofi | Prader-Willi syndrom | Fragilt X syndrom | Kronisk granulomatøs sygdom | Rett syndrom | Wilsons sygdom | Niemann-Pick... og andre forholdForenede Stater
-
Mendel TuchmanChildren's Hospital of Philadelphia; University of California, Los Angeles og andre samarbejdspartnereAfsluttetMethylmalonsyreacidæmi | Carbamoyl-phosphatsyntase I mangelsygdom | Propionsyreacidæmi, Type I og/eller Type II | Ornithin carbamoyltransferase mangelForenede Stater
-
Centre Hospitalier Régional de la CitadelleSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier... og andre samarbejdspartnereRekrutteringMedfødt binyrehyperplasi | Hæmofili A | Hæmofili B | Mucopolysaccharidosis I | Mucopolysaccharidosis II | Cystisk fibrose | Alpha 1-Antitrypsin mangel | Seglcellesygdom | Fanconi Anæmi | Kronisk granulomatøs sygdom | Wilsons sygdom | Svær medfødt neutropeni | Ornithin Transcarbamylase mangel | Mucopolysaccharidosis VI | Lysosomal... og andre forholdBelgien
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)RekrutteringMetabolisk sygdom | Purin-pyrimidin metabolisme | AICDA, OMIM *605257, Immundefekt med Hyper-IgM, Type 2; HIGM2 | UNG, OMIM *191525, Hyper-IgM Syndrome 5 | NT5C3A, OMIM *606224, Anæmi, hæmolytisk, på grund af UMPH1-mangel | UMPS, OMIM *613891, Orotic Aciduria | DHODH, OMIM *126064, Millers syndrom... og andre forholdForenede Stater