Kliniske forsøg med N-acetylglutamate Synthetase Deficiency
I alt 21 resultater
-
Nicholas Ah MewIcahn School of Medicine at Mount Sinai; Boston Children's HospitalRekruttering
-
West Kazakhstan Medical UniversityRekrutteringSelektiv screening af børn for arvelige stofskiftesygdomme ved tandem massespektrometri i KasakhstanOrnithin Transcarbamylase mangel | Biotinidase mangel | Citrullinæmi | Glutarsyreacidæmi Type II | Argininoravsyresyre | Ahornsirup urinsygdom | Primær carnitin mangel | Homocystinuri | Carnitin Palmitoyltransferase II mangel | Arginase mangel | Meget langkædet Acyl-CoA-dehydrogenase-mangel | Langkædet 3-hydroxyacyl-CoA-dehydrogenase-mangel og andre forholdKasakhstan
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)AfsluttetCitrullinæmi | Argininoravsyresyre | Hyperargininæmi | Ornithin carbamoyltransferase mangel | Carbamoyl-phosphatsyntase I mangel | N-acetylglutamatsyntase mangelForenede Stater
-
Polaris GroupAfsluttetArgininosuccinatsyntetasemangelForenede Stater
-
University Hospital, Strasbourg, FranceUkendt
-
The First Hospital of Jilin UniversityNational Natural Science Foundation of ChinaUkendtGenetiske sygdomme, medfødte | Asparaginsyntetase mangelKina
-
Baylor College of MedicineChildren's National Research InstituteRekrutteringOrnithin Transcarbamylase mangel | Urea cyklus lidelse | Carbamylphosphatsyntetasemangel | Argininoravsyresyre | Hyperargininæmi | Citrullinæmi 1 | ARGI mangel | ASL mangel | ASS mangel | NAGS-mangelForenede Stater
-
Cytonet GmbH & Co. KGAfsluttetOrnithin Transcarbamylase mangel | Urea cyklus lidelser | Citrullinæmi | Carbamoylphosphatsyntetase I mangelTyskland
-
DDC Clinic - Center for Special Needs ChildrenUkendtGM3 syntase mangel
-
Children's Hospital of PhiladelphiaEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development...Trukket tilbageUrea cyklus lidelser, medfødt | Medfødte metabolismefejl | Propionsyreacidæmi | Methylmalonsyreacidæmi | Carbamylphosphatsyntetasemangel
-
Federico II UniversityAfsluttetD-vitamin mangel | Kropssammensætning | Hidradenitis Suppurativa | Middelhavsdiæt | Trimethylamin N-oxid (TMAO)
-
RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... og andre samarbejdspartnereTilmelding efter invitationPrimær hyperoxaluri type 3 | Diabetes mellitus | Hæmofili A | Hæmofili B | Arvelig fruktoseintolerance | Cystisk fibrose | Faktor VII-mangel | Fenylketonuri | Seglcellesygdom | Dravet syndrom | Duchennes muskeldystrofi | Prader-Willi syndrom | Fragilt X syndrom | Kronisk granulomatøs sygdom | Rett syndrom | Wilsons sygdom | Niemann-Pick... og andre forholdForenede Stater
-
Baylor College of MedicineAfsluttetCitrullinæmiForenede Stater
-
Enzyvant Therapeutics GmBHAfsluttetFarbers sygdom | Farbers sygdom | Farber Lipogranulomatosis | Syre Ceramidase mangel | Ceramidase mangel | N-Laurylsphingosine Deacylase mangel | ASAH1 mutationForenede Stater, Egypten, Canada, Italien, Kalkun, Argentina, Tyskland, Indien, Sverige
-
Mendel TuchmanChildren's Hospital of Philadelphia; University of California, Los Angeles og andre samarbejdspartnereAfsluttetMethylmalonsyreacidæmi | Carbamoyl-phosphatsyntase I mangelsygdom | Propionsyreacidæmi, Type I og/eller Type II | Ornithin carbamoyltransferase mangelForenede Stater
-
Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier... og andre samarbejdspartnereRekrutteringMedfødt binyrehyperplasi | Hæmofili A | Hæmofili B | Mucopolysaccharidosis I | Mucopolysaccharidosis II | Cystisk fibrose | Alpha 1-Antitrypsin mangel | Seglcellesygdom | Fanconi Anæmi | Kronisk granulomatøs sygdom | Wilsons sygdom | Svær medfødt neutropeni | Ornithin Transcarbamylase mangel | Mucopolysaccharidosis VI | Lysosomal... og andre forholdBelgien
-
Rigshospitalet, DenmarkUkendtKulhydratmetabolisme, medfødte fejl | Metabolisme, medfødte fejl | Lipidmetabolisme, medfødte fejl | Glykogenopbevaringssygdom type II | Glykogenopbevaringssygdom type V | VLCAD-mangel | Glykogenopbevaringssygdom type III | Phosphoglycerat Kinase mangel | Neutral Lipid Storage Disease | Carnitin Palmitoyl... og andre forholdDanmark
-
Travere Therapeutics, Inc.Rekruttering
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)RekrutteringMetabolisk sygdom | Purin-pyrimidin metabolisme | AICDA, OMIM *605257, Immundefekt med Hyper-IgM, Type 2; HIGM2 | UNG, OMIM *191525, Hyper-IgM Syndrome 5 | NT5C3A, OMIM *606224, Anæmi, hæmolytisk, på grund af UMPH1-mangel | UMPS, OMIM *613891, Orotic Aciduria | DHODH, OMIM *126064, Millers syndrom... og andre forholdForenede Stater
-
Aeglea BiotherapeuticsAfsluttetHomocystinuri på grund af cystathionin beta-syntase mangelForenede Stater, Det Forenede Kongerige, Australien
-
Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins... og andre samarbejdspartnereRekrutteringMitokondrielle sygdomme | Retinitis Pigmentosa | Myasthenia gravis | Eosinofil gastroenteritis | Multipel systematrofi | Leiomyosarkom | Leukodystrofi | Anal fistel | Spinocerebellar ataksi type 3 | Friedreich Ataxia | Kennedys sygdom | Lyme sygdom | Hæmofagocytisk lymfohistiocytose | Spinocerebellar ataksi type 1 | Spinocerebellar... og andre forholdForenede Stater, Australien