Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Kliniske forsøg med Sideroblastisk anæmi Pyridoxin-ildfast autosomal recessiv

I alt 6 resultater

  • Xiaofan Zhu
    Ledig
    Brug massiv Parallel Sequencing og Exome Capture-teknologi til at sekventere Exome of Fanconi Aemia Children og deres patenter
    Fanconi Anæmi | Autosomal eller kønsbundet recessiv genetisk sygdom | Knoglemarvshæmatopoiesesvigt, multiple medfødte abnormiteter og modtagelighed for neoplastiske sygdomme. | Vedligeholdelse af hæmatopoiesis.
    Kina
  • Sanford Health
    National Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins... og andre samarbejdspartnere
    Rekruttering
    Patientregister med sjældne sygdomme og naturhistorie - koordinering af sjældne sygdomme i Sanford (CoRDS)
    Mitokondrielle sygdomme | Retinitis Pigmentosa | Myasthenia gravis | Eosinofil gastroenteritis | Multipel systematrofi | Leiomyosarkom | Leukodystrofi | Anal fistel | Spinocerebellar ataksi type 3 | Friedreich Ataxia | Kennedys sygdom | Lyme sygdom | Hæmofagocytisk lymfohistiocytose | Spinocerebellar ataksi type 1 | Spinocerebellar... og andre forhold
    Forenede Stater, Australien
  • Centre Hospitalier Régional de la Citadelle
    Sanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier... og andre samarbejdspartnere
    Rekruttering
    Baby Detect: Genomisk nyfødtscreening
    Medfødt binyrehyperplasi | Hæmofili A | Hæmofili B | Mucopolysaccharidosis I | Mucopolysaccharidosis II | Cystisk fibrose | Alpha 1-Antitrypsin mangel | Seglcellesygdom | Fanconi Anæmi | Kronisk granulomatøs sygdom | Wilsons sygdom | Svær medfødt neutropeni | Ornithin Transcarbamylase mangel | Mucopolysaccharidosis VI | Lysosomal... og andre forhold
    Belgien
  • Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
    Ikke rekrutterer endnu
    Udvikling af ikke-invasiv prænatal diagnose for enkelt-gen-lidelser (DANNIgene)
    Hæmofili A | Hæmofili B | Cystisk fibrose | Seglcellesygdom | Muskeldystrofi, Duchenne | Fragilt X syndrom | Huntingtons sygdom | Myotonisk dystrofi | Autosomal recessiv polycystisk nyresygdom | Neurofibromatosis-Noonan Syndrom | Muskeldystrofi, Becker | Invasiv præNatal diagnose i en sammenhæng med familiehistorie... og andre forhold
    Frankrig
  • UK Kidney Association
    Rekruttering
    Nationalt register over sjældne nyresygdomme (RaDaR)
    Vaskulitis | AL Amyloidose | Tuberøs sklerose | Fabrys sygdom | Cystinuri | Fokal Segmental Glomerulosklerose | IgA nefropati | Bartter syndrom | Pure Red Cell Aplasia | Membranøs nefropati | Atypisk hæmolytisk uræmisk syndrom | Autosomal dominant polycystisk nyresygdom | Cystinose | Nephronophthisis | BK nefropati | Calcip... og andre forhold
    Det Forenede Kongerige
  • RTI International
    Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... og andre samarbejdspartnere
    Tilmelding efter invitation
    Tidlig kontrol: Udvidet screening hos nyfødte
    Primær hyperoxaluri type 3 | Diabetes mellitus | Hæmofili A | Hæmofili B | Arvelig fruktoseintolerance | Cystisk fibrose | Faktor VII-mangel | Fenylketonuri | Seglcellesygdom | Dravet syndrom | Duchennes muskeldystrofi | Prader-Willi syndrom | Fragilt X syndrom | Kronisk granulomatøs sygdom | Rett syndrom | Wilsons sygdom | Niemann-Pick... og andre forhold
    Forenede Stater

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Benin

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

3
Abonner