- ICH GCP
- US-Register für klinische Studien
- Klinische Studie NCT00001289
Auswirkungen von Enzymersatz bei Morbus Gaucher
Klinische und biochemische Wirkungen von auf Makrophagen gerichteter Glucocerebrosidase auf die neurologische Beteiligung an der neuronopathischen Gaucher-Krankheit
Die Gaucher-Krankheit ist eine lysosomale Speicherkrankheit, die durch eine Glycocerebrosid-Akkumulation in Makrophagen aufgrund eines genetischen Mangels des Enzyms Glucocerebrosidase verursacht wird. Es kann bei Erwachsenen auftreten, tritt jedoch am schwersten bei Säuglingen auf, bei denen sich Cerebrosid auch in Neuronen anreichert. Patienten mit Morbus Gaucher erleben eine Vergrößerung der Leber und der Milz sowie Knochenzerstörung. Der Zustand wird von Generation zu Generation durch autosomal-rezessive Vererbung weitergegeben. Es gibt eigentlich drei Arten von Morbus Gaucher.
Typ I ist die häufigste Form. Es ist eine chronische nicht-neuropathieform, was bedeutet, dass die Krankheit keine Nervenzellen betrifft. Die Symptome des Typs I können in jedem Alter auftreten.
Typ II tritt im Säuglingsalter auf und führt normalerweise zum Tod des Patienten. Typ II ist eine akute neuronopathische Form und kann den Hirnstamm betreffen. Es ist die schwerste Form der Krankheit.
Typ III ist ebenfalls neuronopathisch, jedoch von subakuter Natur. Das heißt, der Krankheitsverlauf liegt irgendwo zwischen langfristig (chronisch) und kurzfristig (akut).
Der Zweck dieser Studie ist es, die Wirkungen einer Enzymersatztherapie auf Patienten mit Morbus Gaucher zu untersuchen, insbesondere solche Typen, die das Nervensystem direkt betreffen (neuropathie).
Patienten mit Morbus Gaucher Typ II und III werden ausgewählt, um an der Studie teilzunehmen und eine Enzymersatztherapie zu erhalten. Die teilnehmenden Patienten werden einer Vielzahl von Tests unterzogen, um die Hämoglobinkonzentration, das Lebervolumen und das Milzvolumen zu messen. Verbesserungen bei diesen Maßnahmen werden mit anderen Labortests verglichen, die die Beteiligung des Nervensystems messen.
Studienübersicht
Status
Bedingungen
Detaillierte Beschreibung
Studientyp
Einschreibung
Kontakte und Standorte
Studienorte
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Maryland
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Bethesda, Maryland, Vereinigte Staaten, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike
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Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
- Kind
- Erwachsene
- Älterer Erwachsener
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Studienberechtigte Geschlechter
Beschreibung
EINSCHLUSSKRITERIEN:
- Alle Patienten mit neuropathischer Gaucher-Krankheit, die eine partielle oder vollständige horizontale supranukleäre Blickparese oder einen Genotyp haben, der mit einer neurologischen Beteiligung assoziiert ist.
- Alle Kandidaten müssen serologisch nicht reaktiv für Hepatitis B und das Virus der menschlichen Immunschwäche (AIDS) sein. HIV-positive Patienten werden aufgrund der Auswirkungen der letzteren Krankheit auf die kognitive Leistungsfähigkeit ausgeschlossen.
- Personen mit neoplastischen Erkrankungen werden ausgeschlossen.
- Die allgemeine Gesundheit und das Wohlbefinden jedes Kandidaten müssen ausreichend sein, um eine bescheidene Menge an Blutentnahmen, die Entnahme geeigneter Urin- und Rückenmarksflüssigkeitsproben und die Durchführung der erforderlichen Röntgen- und Magnetresonanztomographie (MR)-Untersuchungen zu ermöglichen. Darüber hinaus muss jeder Kandidat in der Lage sein, regelmäßig zu den National Institutes of Health (NIH) zurückzukehren, um die Laborparameter in Abhängigkeit von der Schwere der Krankheit zu überwachen.
AUSSCHLUSSKRITERIEN:
- Patient, der an einer klinischen Studie mit einem Prüftherapeutikum für die Gaucher-Krankheit teilnimmt.
- Der Patient und/oder die Eltern oder Erziehungsberechtigten des Patienten sind nicht in der Lage, die Art, den Umfang und die möglichen Folgen der Studie zu verstehen.
- Der Patient ist nicht in der Lage, das Protokoll einzuhalten, z. B. nicht kooperativ mit dem Protokollplan, Weigerung, allen Studienverfahren zuzustimmen.
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Mitarbeiter und Ermittler
Publikationen und hilfreiche Links
Allgemeine Veröffentlichungen
- Barton NW, Brady RO, Dambrosia JM, Di Bisceglie AM, Doppelt SH, Hill SC, Mankin HJ, Murray GJ, Parker RI, Argoff CE, et al. Replacement therapy for inherited enzyme deficiency--macrophage-targeted glucocerebrosidase for Gaucher's disease. N Engl J Med. 1991 May 23;324(21):1464-70. doi: 10.1056/NEJM199105233242104.
- Benko W, Ries M, Wiggs EA, Brady RO, Schiffmann R, Fitzgibbon EJ. The saccadic and neurological deficits in type 3 Gaucher disease. PLoS One. 2011;6(7):e22410. doi: 10.1371/journal.pone.0022410. Epub 2011 Jul 20.
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn
Studienabschluss
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Schätzen)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
- Stoffwechselerkrankungen
- Erkrankungen des Gehirns
- Erkrankungen des zentralen Nervensystems
- Erkrankungen des Nervensystems
- Genetische Krankheiten, angeboren
- Stoffwechsel, angeborene Fehler
- Lysosomale Speicherkrankheiten
- Störungen des Fettstoffwechsels
- Gehirnerkrankungen, Stoffwechsel
- Gehirnerkrankungen, Stoffwechselerkrankungen, angeboren
- Sphingolipidosen
- Lysosomale Speicherkrankheiten, Nervensystem
- Lipidosen
- Fettstoffwechsel, angeborene Fehler
- Gaucher-Krankheit
Andere Studien-ID-Nummern
- 910225
- 91-N-0225
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