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Auswirkungen von Enzymersatz bei Morbus Gaucher

Klinische und biochemische Wirkungen von auf Makrophagen gerichteter Glucocerebrosidase auf die neurologische Beteiligung an der neuronopathischen Gaucher-Krankheit

Die Gaucher-Krankheit ist eine lysosomale Speicherkrankheit, die durch eine Glycocerebrosid-Akkumulation in Makrophagen aufgrund eines genetischen Mangels des Enzyms Glucocerebrosidase verursacht wird. Es kann bei Erwachsenen auftreten, tritt jedoch am schwersten bei Säuglingen auf, bei denen sich Cerebrosid auch in Neuronen anreichert. Patienten mit Morbus Gaucher erleben eine Vergrößerung der Leber und der Milz sowie Knochenzerstörung. Der Zustand wird von Generation zu Generation durch autosomal-rezessive Vererbung weitergegeben. Es gibt eigentlich drei Arten von Morbus Gaucher.

Typ I ist die häufigste Form. Es ist eine chronische nicht-neuropathieform, was bedeutet, dass die Krankheit keine Nervenzellen betrifft. Die Symptome des Typs I können in jedem Alter auftreten.

Typ II tritt im Säuglingsalter auf und führt normalerweise zum Tod des Patienten. Typ II ist eine akute neuronopathische Form und kann den Hirnstamm betreffen. Es ist die schwerste Form der Krankheit.

Typ III ist ebenfalls neuronopathisch, jedoch von subakuter Natur. Das heißt, der Krankheitsverlauf liegt irgendwo zwischen langfristig (chronisch) und kurzfristig (akut).

Der Zweck dieser Studie ist es, die Wirkungen einer Enzymersatztherapie auf Patienten mit Morbus Gaucher zu untersuchen, insbesondere solche Typen, die das Nervensystem direkt betreffen (neuropathie).

Patienten mit Morbus Gaucher Typ II und III werden ausgewählt, um an der Studie teilzunehmen und eine Enzymersatztherapie zu erhalten. Die teilnehmenden Patienten werden einer Vielzahl von Tests unterzogen, um die Hämoglobinkonzentration, das Lebervolumen und das Milzvolumen zu messen. Verbesserungen bei diesen Maßnahmen werden mit anderen Labortests verglichen, die die Beteiligung des Nervensystems messen.

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Das Ziel dieser Studie ist es, die Wirkungen einer Enzymersatztherapie bei Patienten mit neuronopathischer Gaucher-Krankheit zu untersuchen und die Pathogenese ihrer neurologischen Anzeichen und Symptome zu untersuchen. Makrophagen-gerichtete Glukozerebrosidase wird durch intravenöse Infusion unter der Aufsicht des Privatarztes des Patienten in einer Anfangsdosis von 60 bis 120 IE pro kg Körpergewicht wöchentlich oder alle zwei Wochen verabreicht. Patienten werden als Therapie-Responder eingestuft, wenn sie einen klinisch signifikanten Anstieg der Hämoglobinkonzentration und eine Verringerung des Leber- oder Milzvolumens aufweisen. Die Verbesserung dieser Parameter im Laufe der Zeit wird mit Messungen für metabolische Enzephalopathie und radiologischen, elektrophysiologischen und psychometrischen Messungen der neurologischen Beteiligung korreliert.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung

70

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Vereinigte Staaten, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Beschreibung

  • EINSCHLUSSKRITERIEN:

    1. Alle Patienten mit neuropathischer Gaucher-Krankheit, die eine partielle oder vollständige horizontale supranukleäre Blickparese oder einen Genotyp haben, der mit einer neurologischen Beteiligung assoziiert ist.
    2. Alle Kandidaten müssen serologisch nicht reaktiv für Hepatitis B und das Virus der menschlichen Immunschwäche (AIDS) sein. HIV-positive Patienten werden aufgrund der Auswirkungen der letzteren Krankheit auf die kognitive Leistungsfähigkeit ausgeschlossen.
    3. Personen mit neoplastischen Erkrankungen werden ausgeschlossen.
    4. Die allgemeine Gesundheit und das Wohlbefinden jedes Kandidaten müssen ausreichend sein, um eine bescheidene Menge an Blutentnahmen, die Entnahme geeigneter Urin- und Rückenmarksflüssigkeitsproben und die Durchführung der erforderlichen Röntgen- und Magnetresonanztomographie (MR)-Untersuchungen zu ermöglichen. Darüber hinaus muss jeder Kandidat in der Lage sein, regelmäßig zu den National Institutes of Health (NIH) zurückzukehren, um die Laborparameter in Abhängigkeit von der Schwere der Krankheit zu überwachen.

AUSSCHLUSSKRITERIEN:

  1. Patient, der an einer klinischen Studie mit einem Prüftherapeutikum für die Gaucher-Krankheit teilnimmt.
  2. Der Patient und/oder die Eltern oder Erziehungsberechtigten des Patienten sind nicht in der Lage, die Art, den Umfang und die möglichen Folgen der Studie zu verstehen.
  3. Der Patient ist nicht in der Lage, das Protokoll einzuhalten, z. B. nicht kooperativ mit dem Protokollplan, Weigerung, allen Studienverfahren zuzustimmen.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn

23. September 1991

Studienabschluss

3. März 2008

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

3. November 1999

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

3. November 1999

Zuerst gepostet (Schätzen)

4. November 1999

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

2. Juli 2017

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

30. Juni 2017

Zuletzt verifiziert

3. März 2008

Mehr Informationen

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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