Statistische Grundlage für das Hämochromatose-Screening

HINTERGRUND:

Hämochromatose galt einst als seltene Erkrankung und gilt heute als eine der häufigsten autosomal-rezessiven Erkrankungen bei weißen Bevölkerungsgruppen. Eine unbehandelte Hämochromatose kann zu erheblicher Morbidität und Mortalität führen; Daher sind eine frühzeitige Erkennung und Behandlung unerlässlich. Die Centers for Disease Control and Prevention und das College of American Pathologists empfehlen nun ein regelmäßiges Screening auf hereditäre Hämochromatose. Die Transferrinsättigung gilt als der beste einzelne Screening-Test zur Erkennung von Personen, bei denen ein Risiko für die Erkrankung besteht.

DESIGN-NARRATIVE:

Die statistische Mischungsmodellierung wurde verwendet, um Richtlinien für Hämochromatose-Screening-Systeme zu entwickeln und die Häufigkeit des Gens für Hämochromatose zu bestimmen. Die Forschung sollte eine statistische Grundlage für die Analyse der Transferrinsättigung in der Bevölkerung liefern, um die Entwicklung optimaler Screening-Regime für Hämochromatose zu unterstützen. Um potenzielle Screening-Schwellenwerte zu bestimmen, wurden Wahrscheinlichkeitsmethoden auf Daten aus der dritten National Health and Nutrition Examination Survey (NHANES III) angewendet, einer Querschnittswahrscheinlichkeitsstichprobe, die gewichtet wurde, um die US-Bevölkerung darzustellen. Die statistische Mischungsmodellierung wurde verwendet, um potenzielle Screening-Schwellenwerte für die Transferrinsättigung zu bestimmen, um Personen für wiederholte Tests und eine mögliche weitere Bewertung zu identifizieren. Die tatsächliche Sensitivität und Spezifität dieser Screening-Schwellenwerte wurde dann anhand von Daten aus einem separaten Demonstrationsprojekt, „Kostengünstige Hämochromatose-Umfrage in der Primärversorgung“, bewertet, das darauf abzielte, Personen mit Hämochromatose zu identifizieren. Darüber hinaus wurde die Genhäufigkeit für Hämochromatose bei Weißen und ethnischen Untergruppen auch durch Analyse der Transferrinsättigungsdaten von NHANES III bestimmt.

Die Studie verfolgt zwei spezifische Ziele: (1) die Entwicklung von Richtlinien für die Verwendung der Transferrinsättigung und damit verbundener Tests zur Erkennung von Personen mit einem Hämochromatose-Risiko und (2) die Bestimmung der Häufigkeit des Gens für Hämochromatose in den Vereinigten Staaten Staaten durch statistische Mischungsmodellierung von Bevölkerungstransferrinsättigungsdaten aus NHANES III. Die Bereitstellung der statistischen Grundlage für die Analyse der Transferrinsättigung sollte die Entwicklung optimaler, kostengünstiger Screening-Systeme zur Identifizierung von Personen erleichtern, die eine weitere Untersuchung auf Hämochromatose erfordern.

Das in diesem Datensatz aufgeführte Abschlussdatum der Studie wurde aus dem „Enddatum“ ermittelt, das im PRS-Datensatz (Protocol Registration and Results System) eingegeben wurde.