Screening und Naturgeschichte: Primäre Lateralsklerose und verwandte Erkrankungen

Zielsetzung:

Die Ziele dieses Protokolls sind:

• Entwicklung und Pflege eines Archivs klinisch charakterisierter Patienten mit primärer Lateralsklerose für zukünftige Forschungsprotokolle,
• Charakterisierung des natürlichen Verlaufs neurodegenerativer Erkrankungen mit kortikospinaler Neuronendegeneration,
• um vorgeschlagene Ätiologien, Risikofaktoren und Biomarker für die Entwicklung dieser Störungen und für das Fortschreiten der Krankheit zu untersuchen

Studienpopulation:

240 Patienten mit progressiver Spastik im Erwachsenenalter mit der Diagnose einer primären Lateralsklerose oder einer verwandten Erkrankung der oberen Motoneuronen

Design:

Patienten, die von Ärzten wegen primärer Lateralsklerose überwiesen wurden, werden beim ersten Besuch einer Screening-Untersuchung unterzogen. Der Screening-Besuch umfasst die Überprüfung externer Krankenakten, eine neurologische Untersuchung und diagnostische Tests zur Bestimmung möglicher Ursachen der Spastik. Patienten, die die klinischen Kriterien für primäre Lateralsklerose durch Anamnese oder Untersuchung erfüllen, werden weiterverfolgt, um den natürlichen Verlauf dieser Erkrankung zu bestimmen. Messungen der motorischen und kognitiven Funktion werden zu Beginn und bei Folgebesuchen durchgeführt, um den klinischen Fortschritt zu verfolgen. Es wird eine Magnetresonanztomographie durchgeführt, um festzustellen, ob sich die Bildgebung im Laufe der Zeit verändert. Blutproben können zur Messung potenzieller Ätiologien von PLS, einschließlich Risikofaktorgenen, entnommen werden. In diesem Protokoll identifizierte Patienten, die für andere Forschungsprotokolle in Frage kommen, werden zur Teilnahme an zusätzlichen Protokollen eingeladen.

Zielparameter:

Der klinische Verlauf wird durch Fingerklopfen, zeitgesteuertes Gehen und Sprechen dokumentiert. Der Zusammenhang zwischen klinischem Verlauf und MRT-Maßnahmen wird als sekundärer Endpunkt bewertet.