Ursache und Pathogenese neurometabolischer Störungen

Diese Studie untersucht den Ursprung und die Entwicklung bestimmter neurologischer Erkrankungen, die mit einem abnormalen Stoffwechsel einhergehen. Bei einer erheblichen Anzahl von Patienten mit fortschreitenden neurologischen Störungen wurde trotz umfangreicher Untersuchungen keine Diagnose gestellt. Das Fehlen einer spezifischen Diagnose kann die Belastung des Patienten und seiner Familie verstärken und die Chance auf eine wirksame Therapie verringern. Diese Studie wird versuchen, die Diagnose und Behandlung solcher Patienten voranzutreiben.

Patienten mit einer metabolischen neurologischen Erkrankung unbekannter Ursache oder einer Erkrankung, die ein ungewöhnliches oder schwieriges Behandlungsproblem darstellt, können für diese Studie in Frage kommen. Diese Studie umfasst keine Patienten mit bekannter oder vermuteter Leukodystrophie.

Die Teilnehmer werden verschiedenen Verfahren unterzogen, darunter körperliche und neurologische Untersuchungen, Blut- und Urintests sowie Magnetresonanztomographie (MRT), um das Ausmaß und die Schwere der Erkrankung zu bestimmen. Bei der MRT-Untersuchung werden ein starkes Magnetfeld und Radiowellen verwendet, um strukturelle und chemische Veränderungen im Gehirn aufzuzeigen. Während des Eingriffs liegt der Patient auf einem Tisch in einem schmalen Zylinder, der ein Magnetfeld enthält. Über eine Gegensprechanlage kann er oder sie während des Eingriffs jederzeit mit einem Mitarbeiter sprechen. Bei den Patienten wird außerdem eine Lumbalpunktion (Rückenmarkspunktion) durchgeführt, um die Gehirn-Rückenmarks-Flüssigkeit (CSF) zu untersuchen, die das Gehirn und das Rückenmark umgibt. Um die Flüssigkeit zu gewinnen, wird ein Lokalanästhetikum verabreicht und eine Nadel in den Raum zwischen den Knochen im unteren Rückenbereich eingeführt, wo der Liquor unterhalb des Rückenmarks zirkuliert. Durch die Nadel wird eine kleine Menge Flüssigkeit gesammelt. Obwohl die Wirbelsäulenflüssigkeit nicht regelmäßig untersucht wird, kann dieser Test bei einigen Klinikbesuchen erforderlich sein.

Bei Bedarf können Röntgenaufnahmen, nuklearmedizinische Untersuchungen und Konsultationen durchgeführt werden. Weitere Tests können Elektroenzephalogramme (Aufzeichnungen von Gehirnwellen), psychologische Tests sowie Sprach- und Rehabilitationstests sein. Eine Hautbiopsie kann durchgeführt werden, um Zellen für Stoffwechsel- und Gentests in Kultur zu züchten und die Haut unter einem Mikroskop zu analysieren. Für die Biopsie wird ein Hautbereich mit einem Anästhetikum betäubt und mit einem scharfen, ausstecherähnlichen Instrument ein kleiner kreisförmiger Bereich entnommen.

Verwandte ersten Grades (Eltern, Kinder oder Geschwister) von Patienten mit einer Stoffwechselstörung unbekannter Ursache werden gebeten, eine Blutprobe für DNA-Studien zur Verfügung zu stellen, um die genetische Grundlage der Störung zu ermitteln.

Die Studie wird voraussichtlich drei Jahre dauern, wobei die Patienten jährlich auf Veränderungen im neurologischen, ophthalmologischen und allgemeinen medizinischen Zustand überwacht werden.