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Phänotyp/Genotyp-Korrelationen bei Bewegungsstörungen

Das Ziel dieses Protokolls ist es, Familien mit erblichen Bewegungsstörungen zu identifizieren und Krankheitsmanifestationen zu bewerten, um eine genaue klinische Diagnose zu stellen, indem die neuesten technologischen Fortschritte genutzt und die zugrunde liegenden molekularen Mechanismen untersucht werden. Studien zu erblichen Bewegungsstörungen in großen Familien mit guten genealogischen Aufzeichnungen sind besonders wertvoll. Patienten mit Erkrankungen bekannter molekularer Basis werden genotypisiert, um die Phänotyp/Genotyp-Korrelation zu untersuchen. Patienten mit Krankheiten unbekannter oder unvollständiger genetischer Charakterisierung werden in der Hoffnung untersucht, zur Identifizierung spezifischer krankheitsverursachender Gene und genetischer Mechanismen beizutragen, die für eine bestimmte Störung verantwortlich sind....

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Ziel: Das Hauptziel dieser Studie ist die Durchführung phänotypischer und genotypischer Charakterisierungen von Patienten und Familienmitgliedern mit bekannter oder vermuteter Diagnose einer Bewegungsstörung und Screening auf Eignung zur Teilnahme an anderen Protokollen im Zusammenhang mit Bewegungsstörungen:

  • 14-N-0086 Tiefe Hirnstimulationstherapie bei Bewegungsstörungen
  • 11-N-0211 Tiefe Hirnstimulationschirurgie bei Bewegungsstörungen
  • 12-N-0031 Bildgebende Biomarker bei der Parkinson-Krankheit
  • 93-N-0202 Diagnose- und Verlaufsprotokoll für Patienten mit verschiedenen neurologischen Erkrankungen
  • 17-N-0076: Verringert N-Acetylcystein die spontane Oxidation von zentral neuralem Dopamin bei der Parkinson-Krankheit?
  • 17-N-0035: Klinische und physiologische Studien zu Tremor-Syndromen
  • 00-N-0043: Klinische und molekulare Manifestationen erblicher neurologischer Erkrankungen
  • 03-AG-N-329 (NIA): Die genetische Charakterisierung von Bewegungsstörungen und Demenzen
  • 20M0082 Phase-1-Studie: PET-Bildgebung von Cyclooxygenasen bei neurodegenerativen Hirnerkrankungen; Institut (NIMH)

Die sekundären Ziele dieses Protokolls sind, mehr über genetische Ursachen von Bewegungsstörungen und ihre phänotypischen Assoziationen zu erfahren; Identifizierung von Patienten und Familien mit angeborenen Bewegungsstörungen; Krankheitsmanifestationen auswerten, um eine genaue klinische Diagnose zu erstellen; und die zugrunde liegenden molekularen Mechanismen zu untersuchen. Studien über erbliche Bewegungsstörungen in großen Familien mit gut dokumentierten genealogischen Aufzeichnungen sind besonders wertvoll. Die Studie wird auch eine Reihe von explorativen peripheren Biomarkern bewerten, einschließlich, aber nicht beschränkt auf solche, die durch DNA-, RNA-, Protein- und/oder Metabolitenveränderungen abgegrenzt sind, um diejenigen mit oder mit dem Risiko, diese zu haben, genauer vorherzusagen spezifische neurologische Erkrankung.

Studienpopulation: Probanden älter als 2 Jahre mit Bewegungsstörungen und ihre Familienmitglieder werden aufgenommen. Patienten mit Erkrankungen bekannter molekularer Basis werden genotypisiert, um Phänotyp/Genotyp-Korrelationen zu untersuchen. Patienten mit Erkrankungen unbekannter oder unvollständiger genetischer Charakterisierung werden in der Hoffnung untersucht, zur Identifizierung spezifischer krankheitsverursachender Gene und genetischer Mechanismen und/oder peripherer Biosignaturen, die an einer bestimmten Erkrankung beteiligt sind, beizutragen.

Design:

Dies ist eine diagnostische Beobachtungsstudie zu Bewegungsstörungen und deren Verlauf und Pathophysiologie.

Ergebnismessungen: Bestimmung von Phänotyp/Genotyp-Korrelationen bei spezifischen Bewegungsstörungen, Überweisung von Patienten und/oder Familienmitgliedern zur Teilnahme an anderen NIH-Studien, Genidentifikation, falls nicht bekannt, Genexpression und Protein-, Metaboliten- und Nukleinsäurespiegel, Entnahme von Blutzellen und Generierung induzierter pluripotenter Stammzelllinien und Erstellung einer klinischen Diagnose, wenn möglich.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

2500

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studieren Sie die Kontaktsicherung

Studienorte

    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Vereinigte Staaten, 20892
        • Rekrutierung
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Kontakt:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Telefonnummer: TTY dial 711 800-411-1222
          • E-Mail: ccopr@nih.gov

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

2 Jahre und älter (Kind, Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Wahrscheinlichkeitsstichprobe

Studienpopulation

-Patienten im Alter von 2 Jahren und älter mit einer klinischen oder vermuteten Diagnose einer Bewegungsstörung Obergrenze-2500-Aussteiger werden nicht ersetzt-Selbstüberweisung ist erlaubt-NIH-Mitarbeiter können teilnehmen, wenn sie die Voraussetzungen erfüllen

Beschreibung

  • EINSCHLUSSKRITERIEN:

Personen mit bekannten oder vermuteten angeborenen Bewegungsstörungen.

Familienmitglieder von Patienten mit Bewegungsstörungen

AUSSCHLUSSKRITERIEN:

Schwangere Frauen werden von MRT- oder Röntgenuntersuchungen ausgeschlossen

Kinder unter 2 Jahren

Diejenigen, die nicht ihre eigene Zustimmung erteilen oder eine dauerhafte Vollmacht (DPA) ernennen können.

Ausschlusskriterien für MRT

  • Vorhandensein von Metall im Körper des Probanden, das eine MRT-Untersuchung unsicher machen würde, wie z kleine Metallsplitter im Auge können vorhanden sein).
  • Das Subjekt fühlt sich in kleinen geschlossenen Räumen unwohl (klaustrophobisch), sodass es sich im MRT-Gerät unwohl fühlen würde.
  • Kann bis zu 1 Stunde lang nicht bequem auf dem Rücken liegen.
  • Sind schwanger
  • Unter 12 Jahren

Es gibt keinen allgemeinen Ausschluss für NIH-Mitarbeiter. Einschluss-/Ausschlusskriterien werden vor der Einschreibung in jede Teilstudie überprüft, um sicherzustellen, dass die Teilnehmer teilnahmeberechtigt bleiben.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Nur Fall
  • Zeitperspektiven: Interessent

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
1
Patienten ab 2 Jahren mit klinischer oder Verdachtsdiagnose einer Bewegungsstörung

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Das primäre Ergebnismaß ist die phänotypische und genotypische Charakterisierung von Patienten und Familienmitgliedern mit Bewegungsstörungen.
Zeitfenster: 10 Jahre
Charakterisierungen zur Bestimmung ihrer Eignung für die Aufnahme in andere NIH-Protokolle.
10 Jahre

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Zeitfenster
Identifizierung spezifischer peripherer Blutbiomarker im Plasma von Patienten mit oder ohne Parkinson-Krankheit, die die diagnostische Genauigkeit verbessern würden, insbesondere bei Personen, bei denen das Risiko besteht, dass diese Erkrankung in Zukunft auftritt
Zeitfenster: Studienende
Studienende
Identifizierung von peripherem Alpha-Synuclein mittels Histologie von Hautbiopsien
Zeitfenster: Studienende
Studienende
Identifizierung neuer Gene durch neuere Techniken wie das gesamte Exom und das gesamte Genom, um die genetische Ursache einer neurologischen Erkrankung bei einer Einzelperson oder Familie zu identifizieren.
Zeitfenster: Studienende
Studienende
Identifizierung neuer Gene und/oder peripherer Blutbiomarker im Zusammenhang mit Bewegungsstörungen.
Zeitfenster: Studienende
Studienende
Identifizierung krankheitsspezifischer Biomarker in Stammzellen, die aus mononukleären Zellen des peripheren Bluts des Patienten oder Fibroblastenlinien stammen.
Zeitfenster: Studienende
Studienende
Identifizierung klinischer Korrelationen zwischen Phänotyp und Genotyp
Zeitfenster: Studienende
Studienende

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Ermittler

  • Hauptermittler: Debra J Ehrlich, M.D., National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

22. Oktober 2001

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

7. Juli 2001

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

7. Juli 2001

Zuerst gepostet (Geschätzt)

9. Juli 2001

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Geschätzt)

9. Februar 2024

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

8. Februar 2024

Zuletzt verifiziert

7. Februar 2024

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

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UNENTSCHIEDEN

Beschreibung des IPD-Plans

.Da es sich bei diesem Protokoll in erster Linie um ein Screening-Protokoll handelt, ist es möglicherweise nicht möglich, Daten auf individueller Patientenebene zur Verfügung zu stellen.

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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