- ICH GCP
- US-Register für klinische Studien
- Klinische Studie NCT00018889
Phänotyp/Genotyp-Korrelationen bei Bewegungsstörungen
Studienübersicht
Status
Bedingungen
Detaillierte Beschreibung
Ziel: Das Hauptziel dieser Studie ist die Durchführung phänotypischer und genotypischer Charakterisierungen von Patienten und Familienmitgliedern mit bekannter oder vermuteter Diagnose einer Bewegungsstörung und Screening auf Eignung zur Teilnahme an anderen Protokollen im Zusammenhang mit Bewegungsstörungen:
- 14-N-0086 Tiefe Hirnstimulationstherapie bei Bewegungsstörungen
- 11-N-0211 Tiefe Hirnstimulationschirurgie bei Bewegungsstörungen
- 12-N-0031 Bildgebende Biomarker bei der Parkinson-Krankheit
- 93-N-0202 Diagnose- und Verlaufsprotokoll für Patienten mit verschiedenen neurologischen Erkrankungen
- 17-N-0076: Verringert N-Acetylcystein die spontane Oxidation von zentral neuralem Dopamin bei der Parkinson-Krankheit?
- 17-N-0035: Klinische und physiologische Studien zu Tremor-Syndromen
- 00-N-0043: Klinische und molekulare Manifestationen erblicher neurologischer Erkrankungen
- 03-AG-N-329 (NIA): Die genetische Charakterisierung von Bewegungsstörungen und Demenzen
- 20M0082 Phase-1-Studie: PET-Bildgebung von Cyclooxygenasen bei neurodegenerativen Hirnerkrankungen; Institut (NIMH)
Die sekundären Ziele dieses Protokolls sind, mehr über genetische Ursachen von Bewegungsstörungen und ihre phänotypischen Assoziationen zu erfahren; Identifizierung von Patienten und Familien mit angeborenen Bewegungsstörungen; Krankheitsmanifestationen auswerten, um eine genaue klinische Diagnose zu erstellen; und die zugrunde liegenden molekularen Mechanismen zu untersuchen. Studien über erbliche Bewegungsstörungen in großen Familien mit gut dokumentierten genealogischen Aufzeichnungen sind besonders wertvoll. Die Studie wird auch eine Reihe von explorativen peripheren Biomarkern bewerten, einschließlich, aber nicht beschränkt auf solche, die durch DNA-, RNA-, Protein- und/oder Metabolitenveränderungen abgegrenzt sind, um diejenigen mit oder mit dem Risiko, diese zu haben, genauer vorherzusagen spezifische neurologische Erkrankung.
Studienpopulation: Probanden älter als 2 Jahre mit Bewegungsstörungen und ihre Familienmitglieder werden aufgenommen. Patienten mit Erkrankungen bekannter molekularer Basis werden genotypisiert, um Phänotyp/Genotyp-Korrelationen zu untersuchen. Patienten mit Erkrankungen unbekannter oder unvollständiger genetischer Charakterisierung werden in der Hoffnung untersucht, zur Identifizierung spezifischer krankheitsverursachender Gene und genetischer Mechanismen und/oder peripherer Biosignaturen, die an einer bestimmten Erkrankung beteiligt sind, beizutragen.
Design:
Dies ist eine diagnostische Beobachtungsstudie zu Bewegungsstörungen und deren Verlauf und Pathophysiologie.
Ergebnismessungen: Bestimmung von Phänotyp/Genotyp-Korrelationen bei spezifischen Bewegungsstörungen, Überweisung von Patienten und/oder Familienmitgliedern zur Teilnahme an anderen NIH-Studien, Genidentifikation, falls nicht bekannt, Genexpression und Protein-, Metaboliten- und Nukleinsäurespiegel, Entnahme von Blutzellen und Generierung induzierter pluripotenter Stammzelllinien und Erstellung einer klinischen Diagnose, wenn möglich.
Studientyp
Einschreibung (Geschätzt)
Kontakte und Standorte
Studienkontakt
- Name: Konjit Yirgashewa
- Telefonnummer: (301) 594-5277
- E-Mail: yirgashewa.konjit@nih.gov
Studieren Sie die Kontaktsicherung
- Name: Debra J Ehrlich, M.D.
- Telefonnummer: (301) 443-7888
- E-Mail: debra.ehrlich@nih.gov
Studienorte
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Maryland
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Bethesda, Maryland, Vereinigte Staaten, 20892
- Rekrutierung
- National Institutes of Health Clinical Center
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Kontakt:
- For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
- Telefonnummer: TTY dial 711 800-411-1222
- E-Mail: ccopr@nih.gov
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Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Probenahmeverfahren
Studienpopulation
Beschreibung
- EINSCHLUSSKRITERIEN:
Personen mit bekannten oder vermuteten angeborenen Bewegungsstörungen.
Familienmitglieder von Patienten mit Bewegungsstörungen
AUSSCHLUSSKRITERIEN:
Schwangere Frauen werden von MRT- oder Röntgenuntersuchungen ausgeschlossen
Kinder unter 2 Jahren
Diejenigen, die nicht ihre eigene Zustimmung erteilen oder eine dauerhafte Vollmacht (DPA) ernennen können.
Ausschlusskriterien für MRT
- Vorhandensein von Metall im Körper des Probanden, das eine MRT-Untersuchung unsicher machen würde, wie z kleine Metallsplitter im Auge können vorhanden sein).
- Das Subjekt fühlt sich in kleinen geschlossenen Räumen unwohl (klaustrophobisch), sodass es sich im MRT-Gerät unwohl fühlen würde.
- Kann bis zu 1 Stunde lang nicht bequem auf dem Rücken liegen.
- Sind schwanger
- Unter 12 Jahren
Es gibt keinen allgemeinen Ausschluss für NIH-Mitarbeiter. Einschluss-/Ausschlusskriterien werden vor der Einschreibung in jede Teilstudie überprüft, um sicherzustellen, dass die Teilnehmer teilnahmeberechtigt bleiben.
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Beobachtungsmodelle: Nur Fall
- Zeitperspektiven: Interessent
Kohorten und Interventionen
Gruppe / Kohorte |
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1
Patienten ab 2 Jahren mit klinischer oder Verdachtsdiagnose einer Bewegungsstörung
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Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
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Das primäre Ergebnismaß ist die phänotypische und genotypische Charakterisierung von Patienten und Familienmitgliedern mit Bewegungsstörungen.
Zeitfenster: 10 Jahre
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Charakterisierungen zur Bestimmung ihrer Eignung für die Aufnahme in andere NIH-Protokolle.
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10 Jahre
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Sekundäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Zeitfenster |
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Identifizierung spezifischer peripherer Blutbiomarker im Plasma von Patienten mit oder ohne Parkinson-Krankheit, die die diagnostische Genauigkeit verbessern würden, insbesondere bei Personen, bei denen das Risiko besteht, dass diese Erkrankung in Zukunft auftritt
Zeitfenster: Studienende
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Studienende
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Identifizierung von peripherem Alpha-Synuclein mittels Histologie von Hautbiopsien
Zeitfenster: Studienende
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Studienende
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Identifizierung neuer Gene durch neuere Techniken wie das gesamte Exom und das gesamte Genom, um die genetische Ursache einer neurologischen Erkrankung bei einer Einzelperson oder Familie zu identifizieren.
Zeitfenster: Studienende
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Studienende
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Identifizierung neuer Gene und/oder peripherer Blutbiomarker im Zusammenhang mit Bewegungsstörungen.
Zeitfenster: Studienende
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Studienende
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Identifizierung krankheitsspezifischer Biomarker in Stammzellen, die aus mononukleären Zellen des peripheren Bluts des Patienten oder Fibroblastenlinien stammen.
Zeitfenster: Studienende
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Studienende
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Identifizierung klinischer Korrelationen zwischen Phänotyp und Genotyp
Zeitfenster: Studienende
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Studienende
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Mitarbeiter und Ermittler
Ermittler
- Hauptermittler: Debra J Ehrlich, M.D., National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
Publikationen und hilfreiche Links
Allgemeine Veröffentlichungen
- Venter JC, Adams MD, Myers EW, Li PW, Mural RJ, Sutton GG, Smith HO, Yandell M, Evans CA, Holt RA, Gocayne JD, Amanatides P, Ballew RM, Huson DH, Wortman JR, Zhang Q, Kodira CD, Zheng XH, Chen L, Skupski M, Subramanian G, Thomas PD, Zhang J, Gabor Miklos GL, Nelson C, Broder S, Clark AG, Nadeau J, McKusick VA, Zinder N, Levine AJ, Roberts RJ, Simon M, Slayman C, Hunkapiller M, Bolanos R, Delcher A, Dew I, Fasulo D, Flanigan M, Florea L, Halpern A, Hannenhalli S, Kravitz S, Levy S, Mobarry C, Reinert K, Remington K, Abu-Threideh J, Beasley E, Biddick K, Bonazzi V, Brandon R, Cargill M, Chandramouliswaran I, Charlab R, Chaturvedi K, Deng Z, Di Francesco V, Dunn P, Eilbeck K, Evangelista C, Gabrielian AE, Gan W, Ge W, Gong F, Gu Z, Guan P, Heiman TJ, Higgins ME, Ji RR, Ke Z, Ketchum KA, Lai Z, Lei Y, Li Z, Li J, Liang Y, Lin X, Lu F, Merkulov GV, Milshina N, Moore HM, Naik AK, Narayan VA, Neelam B, Nusskern D, Rusch DB, Salzberg S, Shao W, Shue B, Sun J, Wang Z, Wang A, Wang X, Wang J, Wei M, Wides R, Xiao C, Yan C, Yao A, Ye J, Zhan M, Zhang W, Zhang H, Zhao Q, Zheng L, Zhong F, Zhong W, Zhu S, Zhao S, Gilbert D, Baumhueter S, Spier G, Carter C, Cravchik A, Woodage T, Ali F, An H, Awe A, Baldwin D, Baden H, Barnstead M, Barrow I, Beeson K, Busam D, Carver A, Center A, Cheng ML, Curry L, Danaher S, Davenport L, Desilets R, Dietz S, Dodson K, Doup L, Ferriera S, Garg N, Gluecksmann A, Hart B, Haynes J, Haynes C, Heiner C, Hladun S, Hostin D, Houck J, Howland T, Ibegwam C, Johnson J, Kalush F, Kline L, Koduru S, Love A, Mann F, May D, McCawley S, McIntosh T, McMullen I, Moy M, Moy L, Murphy B, Nelson K, Pfannkoch C, Pratts E, Puri V, Qureshi H, Reardon M, Rodriguez R, Rogers YH, Romblad D, Ruhfel B, Scott R, Sitter C, Smallwood M, Stewart E, Strong R, Suh E, Thomas R, Tint NN, Tse S, Vech C, Wang G, Wetter J, Williams S, Williams M, Windsor S, Winn-Deen E, Wolfe K, Zaveri J, Zaveri K, Abril JF, Guigo R, Campbell MJ, Sjolander KV, Karlak B, Kejariwal A, Mi H, Lazareva B, Hatton T, Narechania A, Diemer K, Muruganujan A, Guo N, Sato S, Bafna V, Istrail S, Lippert R, Schwartz R, Walenz B, Yooseph S, Allen D, Basu A, Baxendale J, Blick L, Caminha M, Carnes-Stine J, Caulk P, Chiang YH, Coyne M, Dahlke C, Deslattes Mays A, Dombroski M, Donnelly M, Ely D, Esparham S, Fosler C, Gire H, Glanowski S, Glasser K, Glodek A, Gorokhov M, Graham K, Gropman B, Harris M, Heil J, Henderson S, Hoover J, Jennings D, Jordan C, Jordan J, Kasha J, Kagan L, Kraft C, Levitsky A, Lewis M, Liu X, Lopez J, Ma D, Majoros W, McDaniel J, Murphy S, Newman M, Nguyen T, Nguyen N, Nodell M, Pan S, Peck J, Peterson M, Rowe W, Sanders R, Scott J, Simpson M, Smith T, Sprague A, Stockwell T, Turner R, Venter E, Wang M, Wen M, Wu D, Wu M, Xia A, Zandieh A, Zhu X. The sequence of the human genome. Science. 2001 Feb 16;291(5507):1304-51. doi: 10.1126/science.1058040. Erratum In: Science 2001 Jun 5;292(5523):1838.
- Lander ES, Linton LM, Birren B, Nusbaum C, Zody MC, Baldwin J, Devon K, Dewar K, Doyle M, FitzHugh W, Funke R, Gage D, Harris K, Heaford A, Howland J, Kann L, Lehoczky J, LeVine R, McEwan P, McKernan K, Meldrim J, Mesirov JP, Miranda C, Morris W, Naylor J, Raymond C, Rosetti M, Santos R, Sheridan A, Sougnez C, Stange-Thomann Y, Stojanovic N, Subramanian A, Wyman D, Rogers J, Sulston J, Ainscough R, Beck S, Bentley D, Burton J, Clee C, Carter N, Coulson A, Deadman R, Deloukas P, Dunham A, Dunham I, Durbin R, French L, Grafham D, Gregory S, Hubbard T, Humphray S, Hunt A, Jones M, Lloyd C, McMurray A, Matthews L, Mercer S, Milne S, Mullikin JC, Mungall A, Plumb R, Ross M, Shownkeen R, Sims S, Waterston RH, Wilson RK, Hillier LW, McPherson JD, Marra MA, Mardis ER, Fulton LA, Chinwalla AT, Pepin KH, Gish WR, Chissoe SL, Wendl MC, Delehaunty KD, Miner TL, Delehaunty A, Kramer JB, Cook LL, Fulton RS, Johnson DL, Minx PJ, Clifton SW, Hawkins T, Branscomb E, Predki P, Richardson P, Wenning S, Slezak T, Doggett N, Cheng JF, Olsen A, Lucas S, Elkin C, Uberbacher E, Frazier M, Gibbs RA, Muzny DM, Scherer SE, Bouck JB, Sodergren EJ, Worley KC, Rives CM, Gorrell JH, Metzker ML, Naylor SL, Kucherlapati RS, Nelson DL, Weinstock GM, Sakaki Y, Fujiyama A, Hattori M, Yada T, Toyoda A, Itoh T, Kawagoe C, Watanabe H, Totoki Y, Taylor T, Weissenbach J, Heilig R, Saurin W, Artiguenave F, Brottier P, Bruls T, Pelletier E, Robert C, Wincker P, Smith DR, Doucette-Stamm L, Rubenfield M, Weinstock K, Lee HM, Dubois J, Rosenthal A, Platzer M, Nyakatura G, Taudien S, Rump A, Yang H, Yu J, Wang J, Huang G, Gu J, Hood L, Rowen L, Madan A, Qin S, Davis RW, Federspiel NA, Abola AP, Proctor MJ, Myers RM, Schmutz J, Dickson M, Grimwood J, Cox DR, Olson MV, Kaul R, Raymond C, Shimizu N, Kawasaki K, Minoshima S, Evans GA, Athanasiou M, Schultz R, Roe BA, Chen F, Pan H, Ramser J, Lehrach H, Reinhardt R, McCombie WR, de la Bastide M, Dedhia N, Blocker H, Hornischer K, Nordsiek G, Agarwala R, Aravind L, Bailey JA, Bateman A, Batzoglou S, Birney E, Bork P, Brown DG, Burge CB, Cerutti L, Chen HC, Church D, Clamp M, Copley RR, Doerks T, Eddy SR, Eichler EE, Furey TS, Galagan J, Gilbert JG, Harmon C, Hayashizaki Y, Haussler D, Hermjakob H, Hokamp K, Jang W, Johnson LS, Jones TA, Kasif S, Kaspryzk A, Kennedy S, Kent WJ, Kitts P, Koonin EV, Korf I, Kulp D, Lancet D, Lowe TM, McLysaght A, Mikkelsen T, Moran JV, Mulder N, Pollara VJ, Ponting CP, Schuler G, Schultz J, Slater G, Smit AF, Stupka E, Szustakowki J, Thierry-Mieg D, Thierry-Mieg J, Wagner L, Wallis J, Wheeler R, Williams A, Wolf YI, Wolfe KH, Yang SP, Yeh RF, Collins F, Guyer MS, Peterson J, Felsenfeld A, Wetterstrand KA, Patrinos A, Morgan MJ, de Jong P, Catanese JJ, Osoegawa K, Shizuya H, Choi S, Chen YJ, Szustakowki J; International Human Genome Sequencing Consortium. Initial sequencing and analysis of the human genome. Nature. 2001 Feb 15;409(6822):860-921. doi: 10.1038/35057062. Erratum In: Nature 2001 Aug 2;412(6846):565. Nature 2001 Jun 7;411(6838):720. Szustakowki, J [corrected to Szustakowski, J].
- Stolerman ES, Florez JC. Genomics of type 2 diabetes mellitus: implications for the clinician. Nat Rev Endocrinol. 2009 Aug;5(8):429-36. doi: 10.1038/nrendo.2009.129. Epub 2009 Jun 30.
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Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Geschätzt)
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Letztes Update gepostet (Geschätzt)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
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- 010206
- 01-N-0206
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Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
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