Genetische Prädiktoren für das Auftreten von Herz-Kreislauf-Erkrankungen

HINTERGRUND:

In den 1980er und 1990er Jahren wurde die genetische Forschung zu Herz-Kreislauf-Erkrankungen (CVD) und anderen häufigen chronischen Erkrankungen von Einzelgen-Kopplungs- und Assoziationsstudien dominiert, die sich auf das Verständnis der Genetik vorherrschender Erkrankungen konzentrierten. Es gab selten Studien zum longitudinalen Vorhersagewert dieser genetischen Variationen. Darüber hinaus haben nur wenige Studien versucht, sich mit der komplexen und hochdimensionalen genetischen Realität zu befassen, die dem Krankheitsrisiko eines Individuums zugrunde liegt. Ein entscheidender nächster Schritt in der genetischen Forschung zu Herz-Kreislauf-Erkrankungen ist die Bewertung des Beitrags von Variationen in vielen Genen gleichzeitig und ihrer Wechselwirkungen mit traditionellen Risikofaktoren zur longitudinalen Vorhersage von Herz-Kreislauf-Erkrankungen bei Einzelpersonen und Familien.

DESIGN-NARRATIVE:

An der Studie nehmen Teilnehmer der Rochester Family Heart Study (RFHS) teil, die eine der umfangreichsten genetischen epidemiologischen Ressourcen für diese Art von Studie bietet. Das RFHS repräsentiert 3941 Individuen, verteilt auf 552 Stammbäume aus drei Generationen, die ohne Rücksicht auf den Gesundheitszustand während zwei Phasen der Sammlung ermittelt wurden. Phase I dauerte von 1984 bis 1988 und Phase II von 1988 bis 1991. Diese Teilnehmer verfügen über umfangreiche demografische, physiologische, genetische und klinische Informationen, die zu Studienbeginn gemessen wurden. Diese Studie baut auf dieser bereits etablierten Ressource auf, indem sie ein Längsschnitt-Follow-up der RFHS-Teilnehmer durchführt, um zwei zentrale Fragen zu beantworten: 1) Bieten gemessene genetische Variationen in bekannten Anfälligkeitsgenen zusätzliche prädiktive Informationen über das Risiko zukünftiger CVD-Ergebnisse, die über die von bereitgestellten Informationen hinausgehen eher traditionelle Risikofaktoren? und 2) Erklären diese gemessenen genetischen Variationen Muster der Krankheitshäufung in Familien und können diese Muster verwendet werden, um Krankheiten in zukünftigen Generationen vorherzusagen?