Messung der SMN-Spiegel in Blutproben von SMA-Patienten

SMN-Spiegel in peripheren Blutproben von SMA-Patienten und die Auswirkungen pharmakologischer Verbindungen in vitro

Sponsoren

Hauptsponsor: National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Quelle National Institutes of Health Clinical Center (CC)
Kurze Zusammenfassung

Die spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine Störung, die die Motoneuronen betrifft. SMA wird verursacht durch Eine Mutation in einem Teil der DNA, die als SMN1-Gen (Survival Motor Neuron) bezeichnet wird und normalerweise produziert ein Protein namens SMN. Menschen mit SMA machen aufgrund ihrer Genmutation weniger SMN Protein, das zum Verlust von Motoneuronen führt. SMA-Symptome können durch verbessert werden Erhöhung der Spiegel von SMN-Protein. Der Zweck dieser Studie ist es festzustellen, ob a Ein Medikament, das als Histon-Deacetylase-Inhibitor bezeichnet wird, kann die SMN-Spiegel erhöhen.

Nach einer allgemeinen medizinischen und neurologischen Untersuchung werden die Studienteilnehmer eine Blutprobe spenden. Die Forscher werden diese Stichprobe verwenden, um die SMN-Werte zu messen. Sie werden auch Isolieren Sie Zellen aus dem Blut und behandeln Sie die Zellen mit verschiedenen Medikamenten, die die SMN erhöhen können Ebenen.

detaillierte Beschreibung

Die spinale Muskelatrophie (SMA) ist ein derzeit unbehandelbares, autosomal rezessives Motoneuron Krankheit, die durch einen Mangel an SMN-Protein (Survival Motor Neuron) in voller Länge verursacht wird. Einer Ein vielversprechender therapeutischer Ansatz für SMA besteht darin, die SMN in voller Länge pharmakologisch zu erhöhen Proteinspiegel. Es wurde gezeigt, dass mehrere Verbindungen die SMN-Spiegel in immortalisierten Zellen erhöhen Linien von SMA-Patienten abgeleitet. Das Ziel dieser Studie ist die Bestimmung des SMN-Ausgangswerts Spiegel in primären peripheren Blutzellen von SMA-Patienten und heterozygoten Trägern verglichen zu nicht betroffenen Kontrollen und zur Untersuchung der Wirkungen pharmakologischer Verbindungen in vitro das wird voraussichtlich die SMN-Werte erhöhen. Es wird erwartet, dass diese Studien liefern werden weitere Belege für die Verwendung einer oder mehrerer dieser Verbindungen in einer klinischen Studie für SMA-Patienten. Die Studienpopulation umfasst Patienten mit genetisch nachgewiesenem Typ I, II, oder III SMA und ihre Familienmitglieder. Blutproben von anonymer, nicht betroffener Kontrolle Patienten werden über die Abteilung für Transfusionsmedizin (99-CC-0168) erhalten. Dies ist eine Untersuchungsstudie, bei der nur Blut abgenommen wird. Es wird keine neue Therapie angeboten außer dem Standard der Pflege.

Gesamtstatus Abgeschlossen
Anfangsdatum 19. Mai 2003
Fertigstellungstermin 4. April 2017
Studientyp Beobachtungs
Einschreibung 73
Bedingung
Teilnahmeberechtigung

Kriterien:

- EINSCHLUSSKRITERIEN:

Diagnose von SMA mit genetisch nachgewiesenen Mutationen im SMN1-Gen oder in einer nicht betroffenen Familie Mitglieder (Alter größer oder gleich 2 Jahre).

Keine Exposition gegenüber Valproinsäure oder anderen HDAC-Inhibitoren für einen Zeitraum von mindestens 2 Wochen.

Schriftliche, informierte Zustimmung (und gegebenenfalls Zustimmung).

AUSSCHLUSSKRITERIEN:

Vorgeschichte der Verwendung von Valproinsäure oder anderen HDAC-Inhibitoren in den letzten 14 Tagen.

Vorgeschichte einer Blutungsstörung, die eine Blutabnahme unsicher machen würde.

Geschlecht: Alles

Mindestalter: zwei Jahre

Maximales Alter: N / A

Gesunde Freiwillige: Nein

Insgesamt offiziell
Nachname Rolle Zugehörigkeit
Kenneth H Fischbeck, M.D. Principal Investigator National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
Ort
Einrichtung: National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike
Standort Länder

Vereinigte Staaten

Überprüfungsdatum

4. April 2017

Verantwortliche Partei

Art: Sponsor

Schlüsselwörter
Hat den Zugriff erweitert Nein
Bedingung Durchsuchen
Quelle: ClinicalTrials.gov