Studien zur Lupus-Genetik (LFRR)

SLE ist eine häufig lähmende und potenziell tödliche Autoimmunerkrankung, die bei Frauen neunmal häufiger auftritt als bei Männern und viermal häufiger afroamerikanische Frauen als kaukasische Frauen betrifft. Es wird vermutet, dass eine genetische Veranlagung zusammen mit Umweltfaktoren zur klinischen Manifestation von SLE beitragen. Die Lupus-Genetikstudien bestehen aus mehreren familiären SLE-Studien, einschließlich des Lupus Family Registry & Repository (LFRR, früher bekannt als Lupus Multiplex Registry & Repository oder LMRR). In die Lupus-Studien werden Familien aller ethnischen Gruppen einbezogen, bei denen bei einem oder mehreren Mitgliedern systemischer Lupus diagnostiziert wurde, um festzustellen, welche Gene zur Entwicklung der Krankheit beitragen.

Darüber hinaus ist das Lupus Family Registry & Repository das größte Repository seiner Art in Nordamerika. Zusätzlich zu der vor Ort durchgeführten Forschung dient das Repository als nationale Ressource für Wissenschaftler, die an der Durchführung von Forschungen zu SLE und Familien entweder Simplex oder Multiplex bei Lupus interessiert sind. Den Forschern stehen Daten, Serumproben und DNA-Proben zur Verfügung. Durch die Erfassung von Familien, in denen bei zwei oder mehr lebenden Personen SLE diagnostiziert wurde, nutzt die Studie die genetische Verbindung zwischen den betroffenen Familienmitgliedern, um krankheitsassoziierte Gene zu entdecken.

Von den behandelnden Ärzten der Patienten werden Unterlagen angefordert, um verschiedene Lupus-Symptome und damit verbundene Probleme zu dokumentieren. Es werden einmalige Blutproben von den Patienten sowie von bestimmten Familienmitgliedern und einem unabhängigen Freiwilligen entnommen. Für die Teilnahme fallen keine Kosten an. Die Kosten für die Probenentnahme und den Versand werden von der Studie übernommen.