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Zellstudien der Parkinson-Krankheit

30. Juni 2017 aktualisiert von: National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Bioenergetische Funktion bei der Parkinson-Krankheit

In dieser Studie werden Blutproben von gesunden Freiwilligen und Patienten mit Parkinson-Krankheit untersucht und verglichen, um mit der Parkinson-Krankheit verbundene Anomalien zu identifizieren. Zu den Krankheitssymptomen gehören verlangsamte Bewegungen, Zittern von Händen oder Beinen und Steifheit. Manche Patienten haben Schwierigkeiten mit dem Gleichgewicht. Informationen aus dieser Studie können Aufschluss darüber geben, wie sich die Parkinson-Krankheit auf Gehirn und Körper auswirkt, und können zu einem Test für eine frühere Diagnose führen.

An dieser Studie können gesunde Freiwillige und Patienten mit Parkinson-Krankheit teilnehmen, die 18 Jahre oder älter sind. Die Teilnehmer durchlaufen die folgenden Verfahren:

  • Körperliche Untersuchung, einschließlich Beurteilung von Kraft, Gefühl, Koordination und Gleichgewicht
  • Blutentnahme: Es werden 150 Milliliter (ca. 10 Esslöffel) Blut entnommen
  • Persönliche und familiäre Krankengeschichte
  • Einwilligung zum Zugriff auf Krankenakten zu Forschungszwecken

Blutproben werden untersucht auf:

  • Genetische Analyse
  • Untersuchung spezifischer Proteine ​​und Lipide
  • Untersuchung der Mitochondrien (Teile von Zellen, die Energie produzieren)

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Diese Studie möchte sich auf mitochondriale Defekte im Zusammenhang mit der Parkinson-Krankheit (PD) und deren Zusammenhang mit der Expression und Funktion von Alpha-Synuclein (SNCA) konzentrieren. Eingeschrieben werden Personen aus Familien mit angeborener Parkinson-Krankheit (betroffene und gefährdete Mitglieder) sowie normale Personen. Alle Probanden werden gebeten, Blutproben zur Verfügung zu stellen, um die bioenergetische Funktion in den Mitochondrien anhand ihrer Blutplättchen zu untersuchen. Diese Studien umfassen die Genotypisierung und Bestimmung von Polymorphismen in der mitochondrialen DNA (mtDNA) der Probanden, um jede signifikante Anomalie abzugrenzen, die mit einer bestimmten Gruppe verbunden sein könnte. Cardiolipin-Werte werden gegen Gebühr für den Service bei Lipomics erhoben. Grundlegende Respirometrie, Enzymaktivität und somatische Zellhybridisierung werden im Labor des PI durchgeführt. Die Proteinanalyse wird in der Proteomics-Einrichtung des NIMH durchgeführt.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung

150

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Vereinigte Staaten, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

18 Jahre und älter (Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Beschreibung

  • EINSCHLUSSKRITERIEN:

Eingeschrieben werden Personen über 18 Jahren aus Familien, in denen eine vererbte Form der Parkinson-Krankheit offensichtlich ist. Diese Patienten sind bereits in das Genetic-Linkage-Analyseprotokoll 97-HG-0173 aufgenommen.

Die Diagnose der Parkinson-Krankheit muss durch anerkannte klinische Kriterien gestützt werden, darunter: Tremor, Bradykinesie, Steifheit und Reaktionsfähigkeit auf L-DOPA.

Nicht betroffene Familienmitglieder, bei denen ein Risiko festgestellt wurde, werden ebenfalls eingeschrieben.

Die normale Kontrollgruppe besteht aus anonymen Thrombozytenspendern der NIH-Abteilung für Transfusionsmedizin und Personen über 18 Jahren ohne bekannte neurologische Störung und normaler neurologischer Untersuchung, die nach Alter und Geschlecht übereinstimmen und aktiv rekrutiert werden können.

Personen mit Lewy-Körperchen-Krankheit (LBD), die die aktuellen Diagnosekriterien erfüllen (Halluzinationen, Tagesschwankungen und Demenz im Zusammenhang mit extrapyramidalen Symptomen innerhalb eines Zeitraums von einem Jahr), werden ebenfalls in die Studie einbezogen.

AUSSCHLUSSKRITERIEN:

Da einige Medikamente die Mitochondrienfunktion verändern können, werden Patienten, die MAO-Hemmer, antidiabetische Sulfonylharnstoffe und Benzodiazepine einnehmen, von der Studie ausgeschlossen.

An dieser Studie wird keine Person unter 18 Jahren teilnehmen. Dies liegt daran, dass die Parkinson-Krankheit bis auf sehr seltene Fälle nur Erwachsene betrifft.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn

14. Januar 2004

Studienabschluss

30. November 2006

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

23. Januar 2004

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

23. Januar 2004

Zuerst gepostet (Schätzen)

26. Januar 2004

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

2. Juli 2017

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

30. Juni 2017

Zuletzt verifiziert

30. November 2006

Mehr Informationen

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

Klinische Studien zur Parkinson Krankheit

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