Eine prospektive Beobachtungsstudie bei Patienten mit spät einsetzender Pompe-Krankheit

Einschlusskriterien:

• Der Patient muss vor der Durchführung studienbezogener Verfahren eine unterschriebene Einverständniserklärung vorlegen.
• Beim Patienten muss eine Diagnose von Morbus Pompe vorliegen, basierend auf: a) einem dokumentierten deutlichen Mangel an GAA-Aktivität durch Muskelbiopsie, Hautfibroblasten oder Leukozyten ODER b) einer dokumentierten GAA-Genmutation durch Desoxyribonukleinsäure (DNA)-Analyse
• Der Patient muss älter als 8 Jahre sein, wenn er an einem Standort in den USA eingeschrieben wird, und älter als 18 Jahre, wenn er an einem Standort in Europa eingeschrieben wird
• Der Patient muss dokumentiert haben, dass die Symptome der Pompe-Krankheit nach dem 12. Lebensmonat aufgetreten sind
• Der Patient muss mittels quantitativer Muskeltests mindestens 3 überprüfbare Muskelgruppen in den Armen und 3 überprüfbare Muskelgruppen in den Beinen haben
• Der Patient muss in der Lage sein, Lungen- und Muskelfunktionstests in Rückenlage durchzuführen
• Der Patient muss in der Lage sein, reproduzierbare Ergebnisse von Muskel- und Lungenfunktionstests vorzulegen, die innerhalb von 10 % voneinander abweichen und am Tag 1 und Tag 2 des Screening-/Baseline-Besuchs durchgeführt wurden, sowie erzwungene Vitalkapazitätsmessungen innerhalb von 10 % voneinander in aufrechter Position durchzuführen Tag 1 und Tag 2 des Screening-/Baseline-Besuchs
• Der Patient muss in der Lage sein, das klinische Protokoll einzuhalten

Ausschlusskriterien:

• Der Patient ist nicht in der Lage zu gehen (die Verwendung von Hilfsmitteln wie Gehhilfe, Gehstock, Krücken ist erlaubt);
• Der Patient benötigt eine invasive Beatmungsunterstützung.
• Der Patient benötigt während der Wachstunden die Verwendung einer nichtinvasiven Beatmungsunterstützung.
• Der Patient hat eine Enzymersatztherapie mit saurer Alpha-Glucosidase aus einer beliebigen Quelle erhalten
• Der Patient hat innerhalb von 30 Tagen vor Studieneinschluss ein Prüfpräparat erhalten oder nimmt derzeit an einer anderen Studie teil, die klinische Bewertungen beinhaltet
• Der Patient leidet unter einer Krankheit, einer schweren interkurrenten Erkrankung oder einem anderen mildernden Umstand, der nach Ansicht des Prüfarztes die Studiencompliance, einschließlich aller vorgeschriebenen Beurteilungen und Nachsorgeaktivitäten, erheblich beeinträchtigen kann
• Der Patient hat eine schwere angeborene Anomalie
• Gilt nur für weibliche Patienten, wenn die Patientin schwanger ist oder stillt oder nicht bereit ist, im Verlauf der Studie Verhütungsmethoden anzuwenden