Genetik kardiovaskulärer und neuromuskulärer Erkrankungen
3. Mai 2023 aktualisiert von: University of Chicago
Genetische Studien von Patienten und ihren Familien mit erblichen kardiovaskulären und neuromuskulären Erkrankungen.
Wir untersuchen die Genetik menschlicher kardiovaskulärer und neuromuskulärer Erkrankungen.
Es gibt viele verschiedene genetische Regionen, die mit der Entwicklung der Kardiomyopathie in Verbindung gebracht wurden.
Eine gleiche Anzahl genetischer Regionen wurde mit Muskeldystrophie in Verbindung gebracht, und es gibt Überschneidungen, da einige der identischen Gene, wenn sie mutiert sind, sowohl Kardiomyopathie als auch Muskeldystrophie hervorrufen.
Wir arbeiten daran, Gene und Genmutationen zu identifizieren, die mit Kardiomyopathie, Arrhythmien und Muskeldystrophie in Verbindung stehen.
Wir schlagen vor, diese Proben auf Mutationen in Genen zu untersuchen, von denen bekannt ist, dass sie an diesen Erkrankungen beteiligt sind.
Studienübersicht
Status
Rekrutierung
Bedingungen
Intervention / Behandlung
Studientyp
Beobachtungs
Einschreibung (Voraussichtlich)
2000
Kontakte und Standorte
Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.
Studienkontakt
- Name: Lisa Dellefave, MS
- Telefonnummer: 773-702-4310
- E-Mail: Ldellefa@medicine.bsd.uchicago.edu
Studieren Sie die Kontaktsicherung
- Name: Elizabeth McNally, MD PhD
- Telefonnummer: 773-702-2679
- E-Mail: emcnally@uchicago.edu
Studienorte
-
-
Illinois
-
Chicago, Illinois, Vereinigte Staaten, 60637
- Rekrutierung
- University of Chicago
-
Kontakt:
- Lisa Dellefave, MS
- Telefonnummer: 773-702-4310
- E-Mail: Ldellefa@medicine.bsd.uchicago.edu
-
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Teilnahmekriterien
Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
- Kind
- Erwachsene
- Älterer Erwachsener
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Nein
Probenahmeverfahren
Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe
Studienpopulation
Patienten jeden Alters mit familiärer idiopathischer Kardiomyopathie, einschließlich dilatativer, hypertropher und linksventrikulärer Non-Compaction-Kardiomyopathie
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Für die Studie werden Patienten jeden Alters in Betracht gezogen. Insbesondere werden Familien mit mehr als einem betroffenen Angehörigen gesucht.
Ausschlusskriterien:
- Probanden ohne Verdacht auf eine erbliche kardiovaskuläre oder neuromuskuläre Störung werden von dieser Studie ausgeschlossen.
Studienplan
Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Zeitfenster |
|---|---|
|
Identifizierung genetischer Ursachen der Kardiomyopathie
Zeitfenster: unbegrenzt
|
unbegrenzt
|
Mitarbeiter und Ermittler
Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.
Sponsor
Ermittler
- Hauptermittler: Elizabeth McNally, MD PhD, University of Chicago
Publikationen und hilfreiche Links
Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.
Allgemeine Veröffentlichungen
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- Noguchi S, McNally EM, Ben Othmane K, Hagiwara Y, Mizuno Y, Yoshida M, Yamamoto H, Bonnemann CG, Gussoni E, Denton PH, Kyriakides T, Middleton L, Hentati F, Ben Hamida M, Nonaka I, Vance JM, Kunkel LM, Ozawa E. Mutations in the dystrophin-associated protein gamma-sarcoglycan in chromosome 13 muscular dystrophy. Science. 1995 Nov 3;270(5237):819-22. doi: 10.1126/science.270.5237.819.
- McNally EM, Duggan D, Gorospe JR, Bonnemann CG, Fanin M, Pegoraro E, Lidov HG, Noguchi S, Ozawa E, Finkel RS, Cruse RP, Angelini C, Kunkel LM, Hoffman EP. Mutations that disrupt the carboxyl-terminus of gamma-sarcoglycan cause muscular dystrophy. Hum Mol Genet. 1996 Nov;5(11):1841-7. doi: 10.1093/hmg/5.11.1841.
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Studienaufzeichnungsdaten
Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.
Haupttermine studieren
Studienbeginn
1. September 1996
Primärer Abschluss (Voraussichtlich)
1. Januar 2025
Studienabschluss (Voraussichtlich)
1. Januar 2025
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
29. August 2005
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
29. August 2005
Zuerst gepostet (Schätzen)
30. August 2005
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Schätzen)
5. Mai 2023
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
3. Mai 2023
Zuletzt verifiziert
1. Mai 2023
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