- ICH GCP
- US-Register für klinische Studien
- Klinische Studie NCT00168974
Neuropathic Pain and Fabry Disease
Somatosensoric and Autonomic Disturbances in Female Patients With Fabry Disease
Fabry disease is a rare X-linked lysosomal storage disorder. The mutations result in a deficiency of the lysosomal enzyme α-galactosidase causing accumulation of glycosphingolipids in the vascular endothelial cells and many other tissues. An early sign of the disease is painful small fibre neuropathy presenting in two forms: 1. a constant burning sensation in the hand and feet and 2. Fabry crises consisting of attacks of excruciating pain. Given the X-linked inheritance, male patients are severely affected. Recently attention has been drawn to female patients whether they also show signs of nerve involvement.
The purpose of this study is to evaluate the small fibre neuropathy in female Fabry patients. Correlation with X-chromosome inactivation will be attempted. Recombinant human α-galactosidase A is now available for patients. A part of this study is evaluation the long term efficacy of enzyme replacement therapy in female patients with Fabry disease and neuropathy.
Male family members with Fabry disease will be examined.
Studienübersicht
Status
Bedingungen
Studientyp
Einschreibung
Kontakte und Standorte
Studienorte
-
-
-
Aarhus, Dänemark, 8000
- Danish Pain Research Center, Aarhus University Hospital
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-
Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Studienberechtigte Geschlechter
Beschreibung
Inclusion Criteria:
- All adult patients with confirmed Fabry disease
Exclusion Criteria:
- Patients who cannot cooperate
- Patients who are unable to understand the purpose
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
Mitarbeiter und Ermittler
Sponsor
Ermittler
- Hauptermittler: Anette T Moller, MD, Danish Pain Research Center
- Studienstuhl: Troels S Jensen, MD, PhD, Danish Pain Research Center
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn
Studienabschluss (Tatsächlich)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Schätzen)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Schätzen)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
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- Lipidosen
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- Morbus Fabry
Andere Studien-ID-Nummern
- Fabry2003
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