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Mutationsanalyse von 17α-Hydroxylase

12. September 2005 aktualisiert von: National Taiwan University Hospital
Aufklärung der molekularen Pathologie der 4 Familien mit 17α-Hydroxylase/17,20-Lyase-Mangel.

Studienübersicht

Status

Unbekannt

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

17α-Hydroxylase ist eine seltene Form der angeborenen Nebennierenhyperplasie. Patienten mit vollständigem 17α-Hydroxylase-Mangel können im frühen Erwachsenenalter aufgrund von Bluthochdruck oder gestörter Pubertät dem Arzt auffallen. 17α-Hydroxylase ist eine Form des Cytochrom-P450-Enzyms in der Nebennierenrinde für die Produktion von Cortisol, während 17,20-Lyase sowohl in den Nebennieren als auch in den Keimdrüsen für die Produktion von Androgenvorläufern von Sexualhormonen benötigt wird. Daher weisen Patienten mit 17α-Hydroxylase einen erhöhten Deoxycorticosteron (DOC)-Spiegel und einen erniedrigten Aldosteron- und Cortisolspiegel auf. Da DOC das zweitwichtigste natürlich vorkommende Mineralokortikoidhormon ist, werden bei diesen Patienten Bluthochdruck und hypokaliämische Alkalose festgestellt. Außerdem führt ein Mangel an 17,20-Lyase-Aktivität bei 46 XY-Patienten zu einer Beeinträchtigung der Virilisierung und bei 46 XX-Patienten zu einer mangelhaften Östrogenproduktion.

P450c17 hat sowohl 17α-Hydroxylase- als auch 17,20-Lyase-Aktivität und wird vom CYP17-Gen kodiert. Die Sequenz des CYP17-Gens wurde 1987 festgelegt und bis heute wurden mehr als 40 Mutationen identifiziert. Der Zweck dieser Studie ist es, die molekulare Pathologie der 4 Familien mit 17α-Hydroxylase/17,20-Lyase-Mangel aufzuklären.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung

25

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienorte

  • Taiwan
      • Taipei, Taiwan
        • Rekrutierung
        • National Taiwan University Hospital
        • Kontakt:

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

1 Jahr und älter (Kind, Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Patienten mit 17α-Hydroxylase-Mangel und ihre Familie

Ausschlusskriterien:

-

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Definierte Bevölkerung
  • Zeitperspektiven: Sonstiges

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

National Taiwan University Hospital

Ermittler

  • Hauptermittler: Yi-Ching Tung, MD, National Taiwan University Hospital

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn

1. August 2004

Studienabschluss

1. August 2005

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

12. September 2005

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

12. September 2005

Zuerst gepostet (Schätzen)

15. September 2005

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Schätzen)

15. September 2005

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

12. September 2005

Zuletzt verifiziert

1. August 2004

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 9361701060

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