Genetik und Epidemiologie altersassoziierter Erkrankungen in der sardischen Bevölkerung

Die 1.500.000 Einwohner der Insel Sardinien entstanden aus einer viel kleineren Zahl, die vor Tausenden von Jahren begann, mit sehr geringer Einwanderung von außen während dieser gesamten Zeit. SardiNIA ist eine Längsschnittstudie, die unter der Annahme konzipiert wurde, dass es in stark miteinander verflochtenen Bevölkerungsgruppen wie den Sarden einfacher und kostengünstiger ist, die genetischen Faktoren zu entdecken, die Individuen für Krankheiten und andere physiologische Merkmale prädisponieren. Bisher wurde eine Gruppe von 6.148 Teilnehmern aus einem Cluster von 4 Städten in der Region Ogliastra (Lanusei, Ilbono, Elini und Arzana) auf etwa 100 quantitative Merkmale untersucht, darunter eine Reihe von Merkmalen im Zusammenhang mit Herzerkrankungen, Persönlichkeitsmerkmalen, Gebrechlichkeit, Kognition und mehrere Bluttests (siehe Tabelle 1). Die DNA aller Teilnehmer wurde analysiert (genotypisiert), um nach Varianten von Genen zu suchen, die an der Bestimmung der Merkmale beteiligt sind. Bisher wurde für jedes Merkmal mindestens ein Gen entdeckt, einschließlich Gene, die spezifisch für Harnsäurespiegel, fötales Hämoglobin, Cholesterin usw. sind. Die Genanalysen werden fortgesetzt und auf zusätzliche Merkmale ausgeweitet. Um die Längsschnittperspektive der Studie zu verbessern, werden die Teilnehmer außerdem beobachtet, um die Entwicklung neuer gesundheitsbezogener Ereignisse oder Ergebnisse zu erkennen . Dies geschieht auf drei Arten: 1) Betrachten genetischer Faktoren, die die Änderungsraten von Merkmalswerten wie Blutdruck mit dem Alter bestimmen, basierend auf wiederholten Messungen bei derzeit laufenden zweiten Besuchen und geplanten dritten Besuchen; 2) zu sehen, welche Teilnehmer an bestimmten Krankheiten erkranken oder nicht, um zu testen, ob die entdeckten Gene, die Risikofaktoren beeinflussen, helfen können, damit verbundene Gesundheitsprobleme vorherzusagen; und 3) Vergleichen der DNA von krankheitsfreien Teilnehmern der Studie mit DNA von sardischen Patienten, die von bestimmten Krankheiten betroffen sind, um zu sehen, ob die bereits gefundenen Gene oder zusätzliche, durch die Vergleiche aufgedeckte Gene an diesen Krankheiten beteiligt sind, indem man die Entwicklung der Ergebnisse betrachtet , verbessert das SardiNIA-Projekt (für die Bevölkerung ProgeNIA genannt) unser Verständnis der genetischen Faktoren, die an altersassoziierten Krankheiten und Störungen beteiligt sind. Diese Gene können dann mögliche Eingriffspunkte bieten, die Wege zur Prävention der Krankheiten aufzeigen können.