Molekulare Studien zu Familien mit hereditärer hämorrhagischer Teleangiektasie
25. September 2023 aktualisiert von: Imperial College London
Molekulare Studien zu Familien mit hereditärer hämorrhagischer Teleangiektasie mit pulmonalen arteriovenösen Fehlbildungen
In dieser Studie werden Gene untersucht, die an der Gefäßdysplasie Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie i (HHT) beteiligt sind.
Studienübersicht
Status
Rekrutierung
Bedingungen
Detaillierte Beschreibung
Die hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie (HHT) ist eine Erkrankung, die autosomal-dominant vererbt wird.
Durch die Sequenzierung der DNA von betroffenen und nicht betroffenen Familienmitgliedern können wir krankheitsverursachende Gene identifizieren.
Die Sequenzierung dieser Gene ermöglicht es uns, die genauen DNA-Varianten zu identifizieren, die Krankheiten verursachen, insbesondere wenn sie mit funktionellen Tests in separaten Studien verknüpft werden.
Studientyp
Beobachtungs
Einschreibung (Geschätzt)
1000
Kontakte und Standorte
Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.
Studienkontakt
- Name: Claire L Shovlin
- Telefonnummer: 0208 383 1000
- E-Mail: c.shovlin@imperial.ac.uk
Studienorte
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London, Vereinigtes Königreich, W12 0NN
- Rekrutierung
- Imperial College Hammersmith Campus
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Kontakt:
- Claire L Shovlin
- Telefonnummer: 0208 383 1000
- E-Mail: c.shovlin@imperial.ac.uk
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Hauptermittler:
- Claire L Shovlin
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Teilnahmekriterien
Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
- Kind
- Erwachsene
- Älterer Erwachsener
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Nein
Probenahmeverfahren
Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe
Studienpopulation
Patienten mit hereditärer hämorrhagischer Teleangiektasie und ihre Familien
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Von HHT betroffenes Familienmitglied
Ausschlusskriterien:
- Unfähig oder nicht bereit, eine Einverständniserklärung für eine DNA-Probe abzugeben
Studienplan
Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Beobachtungsmodelle: Familienbasiert
Kohorten und Interventionen
Gruppe / Kohorte |
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Personen mit HHT und ihre Familien
Kein Eingriff – nur Blut- oder Speichelprobe
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Mitarbeiter und Ermittler
Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.
Sponsor
Mitarbeiter
Ermittler
- Hauptermittler: Claire L Shovlin, Imperial College London
Publikationen und hilfreiche Links
Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.
Allgemeine Veröffentlichungen
- Cole SG, Begbie ME, Wallace GM, Shovlin CL. A new locus for hereditary haemorrhagic telangiectasia (HHT3) maps to chromosome 5. J Med Genet. 2005 Jul;42(7):577-82. doi: 10.1136/jmg.2004.028712.
- Govani FS, Shovlin CL. Fine mapping of the hereditary haemorrhagic telangiectasia (HHT)3 locus on chromosome 5 excludes VE-Cadherin-2, Sprouty4 and other interval genes. J Angiogenes Res. 2010 Aug 11;2:15. doi: 10.1186/2040-2384-2-15.
- Clarke JM, Alikian M, Xiao S, Kasperaviciute D, Thomas E, Turbin I, Olupona K, Cifra E, Curetean E, Ferguson T, Redhead J; Genomics England Research Consortium; Shovlin CL. Low grade mosaicism in hereditary haemorrhagic telangiectasia identified by bidirectional whole genome sequencing reads through the 100,000 Genomes Project clinical diagnostic pipeline. J Med Genet. 2020 Dec;57(12):859-862. doi: 10.1136/jmedgenet-2019-106794. Epub 2020 Apr 17. No abstract available.
- Shovlin CL, Simeoni I, Downes K, Frazer ZC, Megy K, Bernabeu-Herrero ME, Shurr A, Brimley J, Patel D, Kell L, Stephens J, Turbin IG, Aldred MA, Penkett CJ, Ouwehand WH, Jovine L, Turro E. Mutational and phenotypic characterization of hereditary hemorrhagic telangiectasia. Blood. 2020 Oct 22;136(17):1907-1918. doi: 10.1182/blood.2019004560.
- Balachandar S, Graves TJ, Shimonty A, Kerr K, Kilner J, Xiao S, Slade R, Sroya M, Alikian M, Curetean E, Thomas E, McConnell VPM, McKee S, Boardman-Pretty F, Devereau A, Fowler TA, Caulfield MJ, Alton EW, Ferguson T, Redhead J, McKnight AJ, Thomas GA; Genomics England Research Consortium; Aldred MA, Shovlin CL. Identification and validation of a novel pathogenic variant in GDF2 (BMP9) responsible for hereditary hemorrhagic telangiectasia and pulmonary arteriovenous malformations. Am J Med Genet A. 2022 Mar;188(3):959-964. doi: 10.1002/ajmg.a.62584. Epub 2021 Dec 13.
- Anderson E, Sharma L, Alsafi A, Shovlin CL. Pulmonary arteriovenous malformations may be the only clinical criterion present in genetically confirmed hereditary haemorrhagic telangiectasia. Thorax. 2022 Jun;77(6):628-630. doi: 10.1136/thoraxjnl-2021-218332. Epub 2022 Feb 14.
- Joyce KE, Onabanjo E, Brownlow S, Nur F, Olupona K, Fakayode K, Sroya M, Thomas GA, Ferguson T, Redhead J, Millar CM, Cooper N, Layton DM, Boardman-Pretty F, Caulfield MJ; Genomics England Research Consortium; Shovlin CL. Whole genome sequences discriminate hereditary hemorrhagic telangiectasia phenotypes by non-HHT deleterious DNA variation. Blood Adv. 2022 Jul 12;6(13):3956-3969. doi: 10.1182/bloodadvances.2022007136.
- Shovlin CL, Almaghlouth FI, Alsafi A, Coote N, Rennie C, Wallace GM, Govani FS, Research Consortium GE. Updates on diagnostic criteria for hereditary haemorrhagic telangiectasia in the light of whole genome sequencing of 'gene-negative' individuals recruited to the 100 000 Genomes Project. J Med Genet. 2023 Aug 16:jmg-2023-109195. doi: 10.1136/jmg-2023-109195. Online ahead of print. No abstract available.
- Sharma L, Almaghlouth F, Mckernan H, Springett J, Tighe HC, Shovlin CL. Iron deficiency responses and integrated compensations in patients according to hereditary haemorrhagic telangiectasia ACVRL1, ENG and SMAD4 genotypes. Haematologica. 2023 Sep 21. doi: 10.3324/haematol.2022.282038. Online ahead of print.
Studienaufzeichnungsdaten
Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
1. Dezember 1998
Primärer Abschluss (Geschätzt)
1. April 2030
Studienabschluss (Geschätzt)
1. April 2030
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
29. September 2005
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
29. September 2005
Zuerst gepostet (Geschätzt)
3. Oktober 2005
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
28. September 2023
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
25. September 2023
Zuletzt verifiziert
1. September 2023
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- IC/CLS1
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Nein
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
Nein
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