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Molekulare und genetische Studien zu angeborenen Myopathien

23. August 2023 aktualisiert von: Alan H. Beggs, Boston Children's Hospital

Molekulare Analyse von neuromuskulären Erkrankungen

Im Rahmen des Forschungsprogramms für kongenitale Myopathie am Boston Children's Hospital und der Harvard Medical School untersuchen die Forscher die angeborenen Myopathien (neuromuskuläre Erkrankungen, die von Geburt an vorhanden sind), einschließlich zentraler Kernerkrankung, zentronukleäre/myotubuläre Myopathie, kongenitale Fehlproportionen des Fasertyps, Multiminicore-Erkrankung und Nemalin-Myopathie , Muskeldystrophie der starren Wirbelsäule, SELENON (SEPN1), RYR1-Myopathie, ADSS1 (ADSSL!)-Myopathie und undefinierte angeborene Myopathien. Das primäre Ziel der Forschung ist es, die Gene und Proteine ​​(Genprodukte) besser zu verstehen, die an Muskelfunktion und -krankheit beteiligt sind. Die Forscher hoffen, dass unsere Studien in Zukunft eine verbesserte Diagnose und Behandlung von Personen mit angeborenen Myopathien ermöglichen werden. Weitere Informationen finden Sie auf der Website des Labors unter www.childrenshospital.org/research/beggs

Studienübersicht

Detaillierte Beschreibung

Das Forschungsprogramm für angeborene Myopathie besteht aus einer Gruppe von Wissenschaftlern und Gesundheitsdienstleistern, die alle daran arbeiten, die angeborenen Myopathien besser zu verstehen. Wir verfolgen zwei Ansätze, um unsere Forschungsziele zu erreichen. Die erste besteht darin, neue Gene und Proteine ​​zu identifizieren und zu beschreiben, die an der Skelettmuskulatur beteiligt sind, die es unserem Körper ermöglicht, sich zu bewegen. Gleichzeitig werden Studien durchgeführt, um genetische Veränderungen (Mutationen) zu identifizieren, die menschliche neuromuskuläre Erkrankungen verursachen. Daher besteht unser zweiter Ansatz darin, Mutationen zu identifizieren, herauszufinden, wie sie in Familien vererbt werden, und zu verstehen, wie sie bei Personen mit neuromuskulären Erkrankungen zu Schwäche führen. Diese Ansätze ermöglichen die Korrelation unserer grundlegenden muskelbiologischen Erkenntnisse mit unseren Studien am Muskelgewebe betroffener Personen.

Unsere Forschung wäre ohne die großzügige Beteiligung von Einzelpersonen und Familien mit angeborenen Myopathien nicht möglich. Die Teilnahme an unseren Studien ist kostenlos. Eine Reise nach Boston ist nicht erforderlich, und wir begrüßen die Teilnahme von Einzelpersonen aus der ganzen Welt.

Wir schätzen die Teilnahme aller Personen mit einer angeborenen Myopathie sowie ihrer Verwandten ersten Grades. Teilnehmer mit einer angeborenen Myopathie werden gebeten, Krankenakten, eine Blut- oder Speichelprobe und eine Muskelgewebeprobe (falls verfügbar) zu spenden. Teilnehmende Angehörige werden gebeten, eine Blutprobe zu spenden. Die Blut-/Speichelprobe wird verwendet, um DNA (genetisches Material) zu gewinnen, das verwendet werden kann, um genetische Veränderungen zu identifizieren und zu untersuchen, wie eine Krankheit in einer Familie vererbt wird. Die Krankenakten werden verwendet, um die Symptome eines Teilnehmers zu verstehen. Das Muskelgewebe wird verwendet, um die Krankheit auf muskulärer Ebene besser zu verstehen, indem die Genexpression und die Proteinspiegel bei Personen mit angeborenen Myopathien untersucht werden.

Weitere Informationen finden Sie auf der Website des Labors unter www.childrenshospital.org/research/beggs.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

4000

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studieren Sie die Kontaktsicherung

Studienorte

    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Vereinigte Staaten, 02115
        • Rekrutierung
        • Genetics Division, Boston Children's Hospital
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Alan H. Beggs, Ph.D.

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Personen mit einer klinischen oder Verdachtsdiagnose einer angeborenen Myopathie und deren Familienmitglieder.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Personen mit einer klinischen oder Verdachtsdiagnose einer angeborenen Myopathie und deren Familienmitglieder

Ausschlusskriterien:

  • Keine konkreten Ausschlusskriterien. Unsere Studien umfassen keine Myotonia congenita oder verwandte Erkrankungen.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Nur Fall
  • Zeitperspektiven: Sonstiges

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Identifizierung von Genen für neuromuskuläre Erkrankungen
Zeitfenster: Der Zeitrahmen für die Entdeckung von Krankheitsgenen ist unvorhersehbar und kann von mehreren Tagen bis zu mehreren Jahrzehnten reichen.
Dies ist eine laufende genetische Entdeckungsstudie, die darauf abzielt, pathogene Mutationen in bekannten und neuen Krankheitsgenen zu finden und zu bestätigen.
Der Zeitrahmen für die Entdeckung von Krankheitsgenen ist unvorhersehbar und kann von mehreren Tagen bis zu mehreren Jahrzehnten reichen.

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Charakterisierung der klinischen Merkmale angeborener Myopathien
Zeitfenster: Der Zeitrahmen für die Krankheitsklassifikation und Genotyp-Phänotyp-Korrelation ist unvorhersehbar und kann von mehreren Tagen bis zu mehreren Jahrzehnten reichen.
Da bekannte und neue Krankheitsgene identifiziert werden, werden die resultierenden Genotypen mit den betreffenden Phänotypen korreliert.
Der Zeitrahmen für die Krankheitsklassifikation und Genotyp-Phänotyp-Korrelation ist unvorhersehbar und kann von mehreren Tagen bis zu mehreren Jahrzehnten reichen.

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Ermittler

  • Hauptermittler: Alan H. Beggs, Ph.D., Children's Hospital Boston/Harvard Medical School

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn

1. August 2003

Primärer Abschluss (Geschätzt)

1. Januar 2050

Studienabschluss (Geschätzt)

1. Januar 2050

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

5. Januar 2006

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

5. Januar 2006

Zuerst gepostet (Geschätzt)

9. Januar 2006

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

25. August 2023

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

23. August 2023

Zuletzt verifiziert

1. August 2023

Mehr Informationen

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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