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Genetische Aspekte des Chordoms: Eine Zusammenarbeit mit SEER-Registern zur Identifizierung von Chordomfamilien

9. Juli 2020 aktualisiert von: National Cancer Institute (NCI)

Das Chordom ist ein seltener (400 Fälle/Jahr in den USA) und potenziell tödlicher Knochentumor, der von Resten der embryonalen Chorda abstammt. Sie tritt hauptsächlich im Achsenskelett auf und hat ein mittleres Alter bei Diagnose von 55 Jahren, mit einer Spanne von der frühen Kindheit bis über 70 Jahre. Dieser Tumor tritt meist in einem fortgeschrittenen Stadium auf und die damit verbundene Sterblichkeit ist aufgrund lokaler Zerstörung und Fernmetastasen hoch. Chordom ist bei Afroamerikanern selten und typischerweise sporadisch; Es gibt nur wenige Berichte über angeborene oder innerhalb derselben Familie auftretende Tumoren.

Kürzlich haben wir eine große Familie identifiziert und untersucht, in der 10 Verwandte in drei Generationen ein Chordom haben; das Vererbungsmuster deutet auf die Übertragung einer Mutation in einem autosomal dominanten Gen hin. Unter Verwendung von Informationen aus dieser Familie haben wir dieses Gen vorläufig auf den langen Arm von Chromosom 7 gelegt. Um diesen Befund zu bestätigen und das Gen fein zu kartieren und zu klonen, müssen wir weitere Chordomfamilien untersuchen. Um solche Familien zu identifizieren, haben wir Kooperationen mit vier SEER-Registern entwickelt, die die Bevölkerung von Detroit, Los Angeles, Iowa und New Mexico abdecken. Jedes Register wird alle seit 1988 diagnostizierten Chordomfälle identifizieren und sie (oder die nächsten Angehörigen verstorbener Fälle) zur Teilnahme an unserer Studie einladen. Bis 1997 haben die Register insgesamt 140 Chordom-Fälle identifiziert, von denen 96 leben. Die Register werden diese Patienten (oder ihre nächsten Angehörigen) zur Teilnahme an der Studie einladen. Die Studienkomponenten umfassen das Ausfüllen eines selbstverabreichten Fragebogens zur persönlichen und familiären Krankengeschichte, das Abrufen von Krankenakten und Pathologieberichten in Bezug auf das Chordom sowie die Sammlung von in Paraffin eingebettetem Chordomgewebe und Wangenschleimhautzellen für genetische Studien. NCI wird alle Datenerhebungsaktivitäten für die durch das Detroit-Register identifizierten Studienteilnehmer durchführen. NCI wird auch die bukkale Zellentnahmekomponente der Studie für alle Patienten durchführen, die von den anderen drei Registern identifiziert wurden. Diese drei Register werden alle anderen Studienaktivitäten an diesen Patienten/Angehörigen durchführen und die aus den Paraffinblöcken erstellten Daten und Objektträger an NCI senden. NCI wird die Fragebogendaten analysieren, um festzustellen, ob ungewöhnliche Muster von anderen Krebsarten als Chordomen oder anderen Erkrankungen in den Familien der Chordompatienten auftreten. Ausgewählte Mitglieder von Familien mit zwei oder mehr Verwandten mit Chordom werden eingeladen, an einer separaten klinischen und molekularen Studie teilzunehmen, die am NIH durchgeführt wird, um zu versuchen, das Chordom-Gen zu identifizieren. DNA aus den Wangenzellen und Tumorblöcken aller anderen Patienten mit „sporadischem“ Chordom, die durch die Register identifiziert wurden (was wahrscheinlich die meisten Patienten umfasst), wird nicht untersucht, bis wir oder andere ein solches Gen identifiziert haben.

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Das Chordom ist ein seltener (400 Fälle/Jahr in den USA) und potenziell tödlicher Knochentumor, der von Resten der embryonalen Chorda abstammt. Sie tritt hauptsächlich im Achsenskelett auf und hat ein mittleres Alter bei Diagnose von 55 Jahren, mit einer Spanne von der frühen Kindheit bis über 70 Jahre. Dieser Tumor tritt meist in einem fortgeschrittenen Stadium auf und die damit verbundene Sterblichkeit ist aufgrund lokaler Zerstörung und Fernmetastasen hoch. Chordom ist bei Afroamerikanern selten und typischerweise sporadisch; Es gibt nur wenige Berichte über angeborene oder innerhalb derselben Familie auftretende Tumoren.

1996 haben wir eine große Familie identifiziert und untersucht, in der 8 Verwandte in drei Generationen ein Chordom haben; das Vererbungsmuster deutet auf die Übertragung einer Mutation in einem autosomal dominanten Gen hin. Unter Verwendung von Informationen aus dieser Familie kartierten wir dieses Gen vorläufig auf dem langen Arm von Chromosom 7. Um diesen Befund zu bestätigen und das Gen genau zu kartieren und zu klonen, mussten wir weitere Chordomfamilien untersuchen.

Um solche Familien zu identifizieren, haben wir Kooperationen mit vier SEER-Registern entwickelt, die die Bevölkerung von Detroit, Los Angeles, Iowa und New Mexico abdecken. Jedes Register wird alle seit 1988 diagnostizierten Chordomfälle identifizieren und sie (oder die nächsten Angehörigen verstorbener Fälle) zur Teilnahme an unserer Studie einladen. Bis 1997 haben die Register insgesamt 140 Chordom-Fälle identifiziert, von denen 96 leben. Die Register werden diese Patienten (oder ihre nächsten Angehörigen) zur Teilnahme an der Studie einladen. Die Studienkomponenten umfassten das Ausfüllen eines selbstverabreichten Fragebogens zur persönlichen und familiären Krankengeschichte, das Abrufen von Krankenakten und pathologischen Berichten in Bezug auf das Chordom sowie das Sammeln von in Paraffin eingebettetem Chordomgewebe und Wangenschleimhautzellen für genetische Studien. NCI führte alle Datenerhebungsaktivitäten für die durch das Detroit-Register identifizierten Studienteilnehmer durch. NCI führte auch die bukkale Zellentnahmekomponente der Studie für alle Patienten durch, die von den anderen drei Registern identifiziert wurden. Diese drei Register werden alle anderen Studienaktivitäten an diesen Patienten/Angehörigen durchführen und die aus den Paraffinblöcken erstellten Daten und Objektträger an NCI senden. NCI wird die Fragebogendaten analysieren, um festzustellen, ob ungewöhnliche Muster von anderen Krebsarten als Chordomen oder anderen Erkrankungen in den Familien der Chordompatienten auftreten. Ausgewählte Mitglieder von Familien mit zwei oder mehr Verwandten mit Chordom werden eingeladen, an einer separaten klinischen und molekularen Studie teilzunehmen, die am NIH durchgeführt wird, um zu versuchen, das Chordom-Gen zu identifizieren. DNA aus den Wangenzellen und Tumorblöcken aller anderen Patienten mit „sporadischem“ Chordom, die durch die Register identifiziert wurden (was wahrscheinlich die meisten Patienten umfasst), wird nicht untersucht, bis wir oder andere ein solches Gen identifiziert haben.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

56

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Vereinigte Staaten, 52242
        • University of Iowa
    • Maryland
      • Rockville, Maryland, Vereinigte Staaten, 20850
        • NCI, DCEG, Clinical Genetics Branch

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

Nicht älter als 110 Jahre (Kind, Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Populationsbasierte Probenahme von Personen, die von Chordom betroffen sind

Beschreibung

  • EINSCHLUSSKRITERIEN:

Alle Personen mit Chordom haben sich von Januar 1988 bis zum Ende des Studienzeitraums an die vier Tumorregister gemeldet.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Familienbasiert
  • Zeitperspektiven: Retrospektive

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
1
Populationsbasierte Probenahme von Personen, die von Chordom betroffen sind

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Identifizierung von Familien mit mehreren Fällen von Chordom.
Zeitfenster: Laufend
Um festzustellen, ob ungewöhnliche Muster von anderen Krebsarten als Chordomen oder anderen Erkrankungen in Familien von Chordompatienten zu häufen scheinen, mit dem ultimativen, langfristigen Ziel der Feinkartierung der am Chordom beteiligten Gene.
Laufend

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

1. Februar 1999

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

6. Juli 2020

Studienabschluss (Tatsächlich)

6. Juli 2020

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

19. Juni 2006

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

19. Juni 2006

Zuerst gepostet (Schätzen)

21. Juni 2006

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

10. Juli 2020

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

9. Juli 2020

Zuletzt verifiziert

1. Juli 2020

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Andere Studien-ID-Nummern

  • 999999005
  • OH99-C-N005

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

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