- ICH GCP
- US-Register für klinische Studien
- Klinische Studie NCT00341627
Genetische Aspekte des Chordoms: Eine Zusammenarbeit mit SEER-Registern zur Identifizierung von Chordomfamilien
Das Chordom ist ein seltener (400 Fälle/Jahr in den USA) und potenziell tödlicher Knochentumor, der von Resten der embryonalen Chorda abstammt. Sie tritt hauptsächlich im Achsenskelett auf und hat ein mittleres Alter bei Diagnose von 55 Jahren, mit einer Spanne von der frühen Kindheit bis über 70 Jahre. Dieser Tumor tritt meist in einem fortgeschrittenen Stadium auf und die damit verbundene Sterblichkeit ist aufgrund lokaler Zerstörung und Fernmetastasen hoch. Chordom ist bei Afroamerikanern selten und typischerweise sporadisch; Es gibt nur wenige Berichte über angeborene oder innerhalb derselben Familie auftretende Tumoren.
Kürzlich haben wir eine große Familie identifiziert und untersucht, in der 10 Verwandte in drei Generationen ein Chordom haben; das Vererbungsmuster deutet auf die Übertragung einer Mutation in einem autosomal dominanten Gen hin. Unter Verwendung von Informationen aus dieser Familie haben wir dieses Gen vorläufig auf den langen Arm von Chromosom 7 gelegt. Um diesen Befund zu bestätigen und das Gen fein zu kartieren und zu klonen, müssen wir weitere Chordomfamilien untersuchen. Um solche Familien zu identifizieren, haben wir Kooperationen mit vier SEER-Registern entwickelt, die die Bevölkerung von Detroit, Los Angeles, Iowa und New Mexico abdecken. Jedes Register wird alle seit 1988 diagnostizierten Chordomfälle identifizieren und sie (oder die nächsten Angehörigen verstorbener Fälle) zur Teilnahme an unserer Studie einladen. Bis 1997 haben die Register insgesamt 140 Chordom-Fälle identifiziert, von denen 96 leben. Die Register werden diese Patienten (oder ihre nächsten Angehörigen) zur Teilnahme an der Studie einladen. Die Studienkomponenten umfassen das Ausfüllen eines selbstverabreichten Fragebogens zur persönlichen und familiären Krankengeschichte, das Abrufen von Krankenakten und Pathologieberichten in Bezug auf das Chordom sowie die Sammlung von in Paraffin eingebettetem Chordomgewebe und Wangenschleimhautzellen für genetische Studien. NCI wird alle Datenerhebungsaktivitäten für die durch das Detroit-Register identifizierten Studienteilnehmer durchführen. NCI wird auch die bukkale Zellentnahmekomponente der Studie für alle Patienten durchführen, die von den anderen drei Registern identifiziert wurden. Diese drei Register werden alle anderen Studienaktivitäten an diesen Patienten/Angehörigen durchführen und die aus den Paraffinblöcken erstellten Daten und Objektträger an NCI senden. NCI wird die Fragebogendaten analysieren, um festzustellen, ob ungewöhnliche Muster von anderen Krebsarten als Chordomen oder anderen Erkrankungen in den Familien der Chordompatienten auftreten. Ausgewählte Mitglieder von Familien mit zwei oder mehr Verwandten mit Chordom werden eingeladen, an einer separaten klinischen und molekularen Studie teilzunehmen, die am NIH durchgeführt wird, um zu versuchen, das Chordom-Gen zu identifizieren. DNA aus den Wangenzellen und Tumorblöcken aller anderen Patienten mit „sporadischem“ Chordom, die durch die Register identifiziert wurden (was wahrscheinlich die meisten Patienten umfasst), wird nicht untersucht, bis wir oder andere ein solches Gen identifiziert haben.
Studienübersicht
Status
Bedingungen
Detaillierte Beschreibung
Das Chordom ist ein seltener (400 Fälle/Jahr in den USA) und potenziell tödlicher Knochentumor, der von Resten der embryonalen Chorda abstammt. Sie tritt hauptsächlich im Achsenskelett auf und hat ein mittleres Alter bei Diagnose von 55 Jahren, mit einer Spanne von der frühen Kindheit bis über 70 Jahre. Dieser Tumor tritt meist in einem fortgeschrittenen Stadium auf und die damit verbundene Sterblichkeit ist aufgrund lokaler Zerstörung und Fernmetastasen hoch. Chordom ist bei Afroamerikanern selten und typischerweise sporadisch; Es gibt nur wenige Berichte über angeborene oder innerhalb derselben Familie auftretende Tumoren.
1996 haben wir eine große Familie identifiziert und untersucht, in der 8 Verwandte in drei Generationen ein Chordom haben; das Vererbungsmuster deutet auf die Übertragung einer Mutation in einem autosomal dominanten Gen hin. Unter Verwendung von Informationen aus dieser Familie kartierten wir dieses Gen vorläufig auf dem langen Arm von Chromosom 7. Um diesen Befund zu bestätigen und das Gen genau zu kartieren und zu klonen, mussten wir weitere Chordomfamilien untersuchen.
Um solche Familien zu identifizieren, haben wir Kooperationen mit vier SEER-Registern entwickelt, die die Bevölkerung von Detroit, Los Angeles, Iowa und New Mexico abdecken. Jedes Register wird alle seit 1988 diagnostizierten Chordomfälle identifizieren und sie (oder die nächsten Angehörigen verstorbener Fälle) zur Teilnahme an unserer Studie einladen. Bis 1997 haben die Register insgesamt 140 Chordom-Fälle identifiziert, von denen 96 leben. Die Register werden diese Patienten (oder ihre nächsten Angehörigen) zur Teilnahme an der Studie einladen. Die Studienkomponenten umfassten das Ausfüllen eines selbstverabreichten Fragebogens zur persönlichen und familiären Krankengeschichte, das Abrufen von Krankenakten und pathologischen Berichten in Bezug auf das Chordom sowie das Sammeln von in Paraffin eingebettetem Chordomgewebe und Wangenschleimhautzellen für genetische Studien. NCI führte alle Datenerhebungsaktivitäten für die durch das Detroit-Register identifizierten Studienteilnehmer durch. NCI führte auch die bukkale Zellentnahmekomponente der Studie für alle Patienten durch, die von den anderen drei Registern identifiziert wurden. Diese drei Register werden alle anderen Studienaktivitäten an diesen Patienten/Angehörigen durchführen und die aus den Paraffinblöcken erstellten Daten und Objektträger an NCI senden. NCI wird die Fragebogendaten analysieren, um festzustellen, ob ungewöhnliche Muster von anderen Krebsarten als Chordomen oder anderen Erkrankungen in den Familien der Chordompatienten auftreten. Ausgewählte Mitglieder von Familien mit zwei oder mehr Verwandten mit Chordom werden eingeladen, an einer separaten klinischen und molekularen Studie teilzunehmen, die am NIH durchgeführt wird, um zu versuchen, das Chordom-Gen zu identifizieren. DNA aus den Wangenzellen und Tumorblöcken aller anderen Patienten mit „sporadischem“ Chordom, die durch die Register identifiziert wurden (was wahrscheinlich die meisten Patienten umfasst), wird nicht untersucht, bis wir oder andere ein solches Gen identifiziert haben.
Studientyp
Einschreibung (Tatsächlich)
Kontakte und Standorte
Studienorte
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Iowa
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Iowa City, Iowa, Vereinigte Staaten, 52242
- University of Iowa
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Maryland
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Rockville, Maryland, Vereinigte Staaten, 20850
- NCI, DCEG, Clinical Genetics Branch
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Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Studienberechtigte Geschlechter
Probenahmeverfahren
Studienpopulation
Beschreibung
- EINSCHLUSSKRITERIEN:
Alle Personen mit Chordom haben sich von Januar 1988 bis zum Ende des Studienzeitraums an die vier Tumorregister gemeldet.
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Beobachtungsmodelle: Familienbasiert
- Zeitperspektiven: Retrospektive
Kohorten und Interventionen
Gruppe / Kohorte |
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1
Populationsbasierte Probenahme von Personen, die von Chordom betroffen sind
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Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
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Identifizierung von Familien mit mehreren Fällen von Chordom.
Zeitfenster: Laufend
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Um festzustellen, ob ungewöhnliche Muster von anderen Krebsarten als Chordomen oder anderen Erkrankungen in Familien von Chordompatienten zu häufen scheinen, mit dem ultimativen, langfristigen Ziel der Feinkartierung der am Chordom beteiligten Gene.
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Laufend
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Mitarbeiter und Ermittler
Sponsor
Publikationen und hilfreiche Links
Allgemeine Veröffentlichungen
- Yang X', Beerman M, Bergen AW, Parry DM, Sheridan E, Liebsch NJ, Kelley MJ, Chanock S, Goldstein AM. Corroboration of a familial chordoma locus on chromosome 7q and evidence of genetic heterogeneity using single nucleotide polymorphisms (SNPs). Int J Cancer. 2005 Sep 1;116(3):487-91. doi: 10.1002/ijc.21006.
- Yang XR, Ng D, Alcorta DA, Liebsch NJ, Sheridan E, Li S, Goldstein AM, Parry DM, Kelley MJ. T (brachyury) gene duplication confers major susceptibility to familial chordoma. Nat Genet. 2009 Nov;41(11):1176-8. doi: 10.1038/ng.454. Epub 2009 Oct 4.
- Kelley MJ, Shi J, Ballew B, Hyland PL, Li WQ, Rotunno M, Alcorta DA, Liebsch NJ, Mitchell J, Bass S, Roberson D, Boland J, Cullen M, He J, Burdette L, Yeager M, Chanock SJ, Parry DM, Goldstein AM, Yang XR. Characterization of T gene sequence variants and germline duplications in familial and sporadic chordoma. Hum Genet. 2014 Oct;133(10):1289-97. doi: 10.1007/s00439-014-1463-z. Epub 2014 Jul 4.
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
Primärer Abschluss (Tatsächlich)
Studienabschluss (Tatsächlich)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Schätzen)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- 999999005
- OH99-C-N005
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
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