- ICH GCP
- US-Register für klinische Studien
- Klinische Studie NCT00359515
Genetische Analyse des okulozerebrorenalen Syndroms von Lowe
Mutationserkennung für das Lowe-Syndrom
Diese Studie untersucht die genetischen Grundlagen des okulozerebrorenalen Syndroms von Lowe (OCRL) – einer seltenen X-chromosomalen Erkrankung (von Frauen getragen und an Männer weitergegeben). Patienten mit OCRL haben eine abnormale Entwicklung der Augenlinse, Entwicklungsverzögerung, Muskelschwäche und Nierenfunktionsstörungen.
Die Studie wird DNA- und Zellproben untersuchen, die von Patienten mit OCRL erhalten und archiviert wurden, die zwischen 1996 und 1999 in ein früheres Protokoll (HG008A) aufgenommen wurden. Es wird Mutationen im OCRL1-Gen identifizieren, das für OCRL bei betroffenen Männern verantwortlich ist, und versuchen, sie mit spezifischen biochemischen oder zellulären Aktivitäten (z. B. Enzymaktivität, Proteinstabilität, Zelllokalisierung und -handel) zu korrelieren. Wenn die Testergebnisse verfügbar sind, werden die Informationen den Patienten, ihren Eltern (wenn der Patient minderjährig ist) und ihren Ärzten mitgeteilt, und Familien erhalten eine genetische Beratung.
Studienübersicht
Status
Bedingungen
Detaillierte Beschreibung
Das okulozerebrorenale Lowe-Syndrom (OCRL) ist eine seltene X-chromosomale Erkrankung, die durch angeborene Katarakte, geistige Behinderung und renale tubuläre Dysfunktion gekennzeichnet ist. Patienten mit bekannter oder vermuteter OCRL wurden unter dem früheren Protokoll 96-HG-0008 aufgenommen, das 1998 auslief und nicht erneuert wurde. Wir setzen die Studien von DNA- und Zellproben fort, die gemäß unserem vorherigen Protokoll erhalten und archiviert wurden, um Mutationen im OCRL1-Gen zu identifizieren, die für das Lowe-Syndrom und verwandte Erkrankungen bei betroffenen Männern verantwortlich sind, und versuchen, diese Mutationen mit bestimmten biochemischen oder zellulären Phänotypen (Enzymaktivität, Protein Stabilität, Zelllokalisierung und Trafficking). Informationen über Genotypen werden den Patienten, ihren Eltern (wenn der Patient minderjährig ist) oder ihren Ärzten im Rahmen dieser Studie nicht mitgeteilt.
Wir setzen auch unsere Untersuchungen zur Heterogenität in OCRL fort, indem wir gesammelte Zellkulturen unseres Mitarbeiters Dr. Steven Scheinman von der Suny New York Medical University, Syracuse, aus einer Gruppe von Patienten mit Mutationen in OCRL1 untersuchen, die an der Dent-Krankheit leiden, die durch eine renale tubuläre Dysfunktion gekennzeichnet ist . Diese Daten und die Variabilität der Nieren- und ZNS-Anomalien, die bei OCRL auftreten, sind ein Beweis für die Existenz von Modifikatoren. Wir schlagen vor, Gene zu identifizieren, die in Zellen von OCRL-Patienten, Patienten mit Dent-Krankheit und OCRL1-Mutationen differenziell exprimiert werden, durch Genexpressionsanalyse von RNA aus Patientenproben.
Als Teil unserer Studie zur phänotypischen und genetischen Heterogenität bei OCRL führte die Mutationsanalyse zur Identifizierung von Mutationen hauptsächlich in den zweiten zwei Dritteln von OCRL1. Die OCRL1-Mutationen bei den Patienten mit Dent-Krankheit wurden jedoch im ersten Drittel von OCRL1 gefunden. Wir planen, Proben von Lowe-Syndrom-Patienten ohne identifizierte OCRL1-Mutationen an einen Dr. Steven Scheinman zu senden, der nach solchen OCRL1-Mutationen suchen wird. Er bekommt nur codierte Proben zugeschickt und sucht nach solchen OCRL1-Mutationen. Er erhält nur codierte Proben und hat keinen Zugriff auf Patientenkennungen. Diese Informationen werden nur zu Forschungszwecken verwendet.
Studientyp
Einschreibung
Kontakte und Standorte
Studienorte
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Maryland
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Bethesda, Maryland, Vereinigte Staaten, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike
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Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
- Kind
- Erwachsene
- Älterer Erwachsener
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Studienberechtigte Geschlechter
Beschreibung
- EINSCHLUSSKRITERIEN:
Männliches Geschlecht, angeborene Katarakte in der Anamnese, Funktionsstörung der proximalen Nierentubuli und Entwicklungsverzögerung.
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Mitarbeiter und Ermittler
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn
Studienabschluss
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Schätzen)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
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- Erkrankungen des Nervensystems
- Nierenerkrankungen
- Urologische Erkrankungen
- Erkrankung
- Angeborene Anomalien
- Genetische Krankheiten, angeboren
- Genetische Krankheiten, X-gebunden
- Stoffwechsel, angeborene Fehler
- Gehirnerkrankungen, Stoffwechsel
- Gehirnerkrankungen, Stoffwechselerkrankungen, angeboren
- Renaler tubulärer Transport, angeborene Fehler
- Anomalien, mehrere
- Aminosäuretransportstörungen, angeboren
- Syndrom
- Oculocerebrorenales Syndrom
Andere Studien-ID-Nummern
- 010095
- 01-HG-0095
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