Sammlung von Blutproben für DNA bei Motoneuronerkrankungen

ZIELSETZUNG:

Die Ursachen für sporadische Motoneuronerkrankungen, primäre Lateralsklerose (PLS) und amyotrophe Lateralsklerose (ALS) sind unbekannt. Für einige Formen familiärer Motoneuronerkrankungen wurden Gene identifiziert. Wir wissen nicht, ob Gene auch bei sporadischen Motoneuronerkrankungen eine Rolle spielen, beispielsweise durch Risikofaktorgene oder durch das Zusammenspiel mehrerer Gene als komplexe genetische Störung. Die Identifizierung genetischer Beiträge zu sporadischen Motoneuronerkrankungen erfordert die Analyse der DNA von Patienten.

Das Ziel dieses Protokolls besteht darin, Blutproben von Patienten mit Motoneuronerkrankungen zu sammeln, um Zelllinien zu erstellen und diese in einem im Rahmen einer NINDS-Initiative erstellten Repository zu speichern. Die Zelllinien werden zur DNA-Extraktion verwendet. Das Repository stellt anonymisierte Proben von Patienten-DNA oder Zelllinien für Forscher bereit, die genetische Ursachen, Beiträge und Anfälligkeiten für neurologische Störungen definieren möchten. Aus der Blutprobe erzeugte DNA und Zelllinien werden von Patientenidentifikatoren befreit und auf unbestimmte Zeit gelagert. Für jede kodierte Probe steht eine begrenzte Menge klinischer Daten zur Verfügung, die als klinische Datenelemente bezeichnet werden. Die Proben stehen nur für Forschungszwecke zur Verfügung. Die Testergebnisse werden dem Patienten nicht mitgeteilt.

STUDIENBEVÖLKERUNG:

Alle Patienten werden in ein primäres Protokoll zur Untersuchung von Motoneuronerkrankungen am NIH aufgenommen. Dieses Protokoll dient als sekundäres Protokoll für die Probenentnahme und die Berichterstattung über klinische Datenelemente. Patienten mit primärer Lateralsklerose müssen die von Pringle vorgeschlagenen diagnostischen Kriterien für PLS erfüllen und Patienten mit ALS müssen die überarbeiteten El-Escorial-Kriterien für wahrscheinliches oder definitives ALS erfüllen.

DESIGN:

Die Feststellung der Diagnose und Eignung erfolgt im Rahmen des Primärprotokolls. Die Patienten werden über das DNA-Probendepot und seinen Zweck informiert. Nachdem die Einverständniserklärung eingeholt wurde, werden zwei Blutröhrchen entnommen und mit einem eindeutigen Identifikationscode versehen. Die codierten Proben und ein Formular mit klinischen Datenelementen werden dann an das Archiv gesendet, wo die DNA extrahiert und Zelllinien vorbereitet werden. Die Identitäten der Probanden werden nicht gespeichert. Ein Aliquot der Probe wird an den assoziierten Prüfer weitergeleitet, um nach Krankheitsassoziationen mit genetischen Markern zu suchen.

ZIELPARAMETER:

Für dieses Protokoll gibt es kein spezifisches Ergebnismaß. Die Proben werden im Rahmen des Vertrags des Endlagers mit NINDS einer Vielzahl von Forschern zugänglich gemacht, die die Ursachen von Motoneuronerkrankungen und anderen neurologischen Störungen ermitteln möchten.