Ermittlung des genetischen Profils multipler hereditärer Exostosen (HME) in Familien von BC

Der Zweck dieser Studie besteht darin, die genetische Ausstattung von Familien und Patienten mit HME zu ermitteln. Dies geschieht, wenn sich der Patient zu einem regelmäßigen Klinikbesuch vorstellt. Dr. Alvarez wird interessierten Patienten und ihren Eltern vorgestellt und es wird eine kurze Diskussion über das Projekt stattfinden. Wenn der Patient und seine direkte Familie Interesse haben, werden sie in die Studie aufgenommen. Dazu gehört die Befragung der Patienten und ihrer direkten Familienangehörigen. Dieses Interview wird ca. 1 Stunde dauern. Wir sind daran interessiert, alle betroffenen Familienmitglieder möglichst weit oben im Stammbaum zu identifizieren. Wir bitten darum, dass die Idee der Studie den weiteren Familienmitgliedern von den teilnehmenden Familienmitgliedern vorgestellt wird und dass sie dann Dr. Alvarez anrufen, um einen Termin zu vereinbaren. Jedes verfügbare Mitglied wird befragt und eine körperliche Untersuchung durchgeführt, um die Lage von Osteochondromen zu bestimmen. Darüber hinaus werden Röntgenaufnahmen angefertigt, um die Lage aller Osteochondrome zu bestimmen. Alle Röntgenbilder werden überprüft. Es werden keine neuen Medikamente eingenommen, es sei denn, dies ist Teil der Routineversorgung des Patienten.

Um die genetische Aufarbeitung abzuschließen, wird eine DNA-Analyse aller verfügbaren Familienmitglieder durchgeführt. Dazu muss von jedem Familienmitglied, das an der Studie teilnehmen möchte, eine Blutprobe entnommen werden. Diese Blutproben werden ausschließlich zur Identifizierung von Anomalien in den Genen im Zusammenhang mit Osteochondromen verwendet. Die Blutproben werden im British Columbia's Children's Hospital entnommen und dort verarbeitet. DNA-Proben werden vertraulich behandelt.