Messung der neurologischen Beeinträchtigung und funktionelle visuelle Beurteilung bei spinozerebellären Ataxien

Spinozerebelläre Ataxien (SCAs) sind relativ seltene, erbliche Erkrankungen des Kleinhirns, die ein unaufhaltsam fortschreitendes Ungleichgewicht und Koordinationsstörungen sowie Sprachprobleme verursachen. Neuere molekulargenetische Studien haben Hoffnungen auf sinnvolle Behandlungen für diese Erkrankungen geweckt. Bevor man mit therapeutischen Studien zu den SCAs beginnen kann, ist es wesentlich, dass wir über validierte Instrumente zur Messung des Krankheitsverlaufs verfügen. Bewertungsskalen, die auf neurologischen Untersuchungen basieren, wurden kürzlich veröffentlicht, aber ihre Änderungsempfindlichkeit und Reproduzierbarkeit werden noch untersucht. In einem Versuch, leicht quantifizierbare und empfindliche Messungen der motorischen Funktion bei SCAs zu erstellen, schlagen wir vor, die Nützlichkeit von Gangüberwachung zu Hause, zeitgesteuerte Tests der motorischen Funktion und quantitative Messungen von Sehproblemen bei Patienten mit SCAs zu untersuchen. Diese Messungen, die eher kontinuierliche als kategoriale Variablen erzeugen und möglicherweise weniger willkürlich seitens des Untersuchers unterliegen, gelten als nicht nur gültige Messungen, sondern auch als empfindlicher.

Das Gesamtziel des Projekts besteht darin, die Nützlichkeit von Gangüberwachung zu Hause, zeitgesteuerten Leistungsmessungen und funktionellen visuellen Tests als Maßnahmen zur Überwachung des Krankheitsverlaufs bei SCA zu bewerten. Die gleichzeitige Validität dieser Maßnahmen wird durch Korrelation mit einer etablierten untersuchungsbasierten Ataxie-Skala (Scale for Assessment and Rating of Ataxia: SARA), einer Activity of Daily Living-Skala (Barthel-Index) und einem funktionellen Staging geprüft.

Ziel 1: Hypothese: Die motorische Beeinträchtigung bei SCAs kann in der häuslichen Umgebung durch Verwendung des Schrittaktivitätsmonitors (SAM) valide bewertet werden.

Ziel 2: Hypothese: Die motorische Beeinträchtigung bei SCAs kann weiter quantifiziert werden, indem Leistungsmessungen verwendet werden: der 9-Loch-Peg-Board-Test und der zeitgesteuerte 25-Fuß-Gehweg.

Ziel 3: Hypothese: Sehprobleme, die von Patienten mit SCAs berichtet werden, können durch Niedrigkontrast-Sehtests, Stereoschärfemessungen, Farbsehen und Vergenzamplituden unter Verwendung gut etablierter ophthalmologischer Techniken quantifiziert werden.

Ziel 4: Hypothese: Die durch diese Maßnahmen gemessene neurologische Beeinträchtigung korreliert miteinander, mit SARA-Scores, mit dem Barthel-Index-Score und mit dem funktionellen Staging.

Ziel 5: Hypothese: Die Ataxie-Einstufung unter Verwendung von SAM, zeitgesteuerten Leistungsmessungen und funktionellen visuellen Scores wird für die Messung des Krankheitsverlaufs sensitiver sein als SARA