Idiopathische Krankheiten des Menschen (IDIOM)
Idiopathische Erkrankungen des Menschen (IDIOM)
Diese Forschung wird durchgeführt, um mehr über mögliche genetische Ursachen derzeit nicht diagnostizierter Erkrankungen zu erfahren und herauszufinden, wie die Entwicklung neuer Technologien, wie z. B. DNA-Sequenzierung, das Wissen über die Rolle genetischer Varianten bei Erkrankungen und möglicherweise die Auswirkungen genetischer Varianten erweitern kann Helfen Sie dabei, die besten Behandlungsoptionen zu ermitteln.
Die jüngste Entwicklung neuer Technologien hat unsere Fähigkeit zu verstehen verbessert, wie genetische Mutationen mit Krankheiten zusammenhängen. Der Einsatz dieser Technologien zum Auffinden genetischer Varianten, die für seltene Krankheiten verantwortlich sind, ist ein schnell wachsendes Feld und hat bereits begonnen, die Art und Weise, wie Krankheiten mit unbekannten Ursachen diagnostiziert und behandelt werden, zu verändern.
Hypothese: Die Identifizierung neuer Genomvarianten im Zusammenhang mit idiopathischen Erkrankungen und/oder Erkrankungen unbekannter Ätiologie wird das medizinische Wissen über seltene und häufige Erkrankungen erweitern.
Studienübersicht
Status
Bedingungen
Studientyp
Einschreibung (Voraussichtlich)
Kontakte und Standorte
Studienorte
-
-
California
-
La Jolla, California, Vereinigte Staaten, 92037
- Scripps Translational Science Institute
-
-
Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
- Kind
- Erwachsene
- Älterer Erwachsener
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Studienberechtigte Geschlechter
Probenahmeverfahren
Studienpopulation
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Person mit einer seltenen Erkrankung mit bisher unbekannter Ätiologie.
- Person mit bekannter Störung, die auf eine konventionelle Behandlung nicht anspricht.
- Bei der Einzelperson kam es zu einem seltenen unerwünschten Ereignis, das auf die Verabreichung eines pharmakologischen oder biologischen Wirkstoffs, einer Impfung oder eines Geräts zurückzuführen war.
- Einzelperson ist ein Familienmitglied der betroffenen Person. -
Ausschlusskriterien:
- Nicht bereit oder nicht in der Lage, eine Einverständniserklärung zu erteilen, wenn sie keinen Erziehungsberechtigten haben, der befugt ist, in ihrem Namen eine Einverständniserklärung zu unterzeichnen.
- Sie haben eine schwerwiegende medizinische, affektive oder psychiatrische Erkrankung, die nach Ansicht des Prüfarztes die Studienteilnahme des Probanden beeinträchtigen kann.
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
Kohorten und Interventionen
Gruppe / Kohorte |
|---|
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Patienten mit idiopathischen Erkrankungen
Die Studienpopulation ist auf Personen mit einer seltenen schweren Erkrankung und/oder deren Familienmitglieder beschränkt.
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Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
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Genomsequenzierung von Gewebe
Zeitfenster: Tag 1
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Generierung genomischer Informationen, die als Grundlage für die Diagnose und/oder Behandlung idiopathischer Erkrankungen und/oder Erkrankungen unbekannter Ätiologie dienen können.
|
Tag 1
|
Sekundäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
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Identifizierung modifizierender genomischer Veränderungen
Zeitfenster: Tag 1
|
Identifizierung modifizierender genomischer Veränderungen, die die Erkrankung indirekt verschlimmern können.
|
Tag 1
|
Mitarbeiter und Ermittler
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn
Primärer Abschluss (Voraussichtlich)
Studienabschluss (Voraussichtlich)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Schätzen)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- 11-5769
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