- ICH GCP
- US-Register für klinische Studien
- Klinische Studie NCT01803906
Gewebeprobenstudie für mitochondriale Erkrankungen
Gewebestudie für mitochondriale Erkrankungen
Studienübersicht
Status
Detaillierte Beschreibung
Derzeit sind den Ermittlern rund 200 Mitochondrienerkrankungen bekannt. Die Forscher wissen, dass etwa 1.300 Gene für die Funktion der Mitochondrien verantwortlich sind. Daher gibt es da draußen eine Menge mutierter Gene zu entdecken. Derzeit haben die meisten Patienten mit vermuteten oder bekannten mitochondrialen Störungen keine genetische Bestätigung der Krankheit.
Das Ziel dieses Projekts ist es, biochemische und DNA-Analysen an Gewebeproben von Patienten mit mitochondrialen Erkrankungen durchzuführen, um neue Gene zu finden, die an der mitochondrialen Dysfunktion beteiligt sein könnten.
Überschüssige Gewebeproben von Patienten werden vom Columbia Presbyterian Medical Center zur Analyse entnommen. Übrig gebliebene Patientenproben können auch von außerhalb der Institution versandt werden. Dies ist kein "erster Schritt" im diagnostischen Prozess, sondern eine Option zur Bewertung in Patientenproben, für die keine bekannte Diagnose oder genetische Bestätigung vorliegt.
Das Forschungslabor garantiert nicht, dass eine Probe analysiert wird. Die Probenanalyse erfolgt nach Forschungsinteresse. Auf Wunsch können Patienten kontaktiert werden, wenn Laborbefunde Aufschluss über ihre Erkrankung geben.
Studientyp
Einschreibung (Voraussichtlich)
Kontakte und Standorte
Studienorte
-
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New York
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New York, New York, Vereinigte Staaten, 10032
- Columbia University
-
-
Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
- Kind
- Erwachsene
- Älterer Erwachsener
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Studienberechtigte Geschlechter
Probenahmeverfahren
Studienpopulation
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Patienten mit Verdacht auf eine mitochondriale Störung
- Patienten, die möglicherweise eine genetische Mutation tragen oder mit jemandem mit einer genetischen Mutation verwandt sind, die eine mitochondriale Störung verursachen kann
Ausschlusskriterien:
- Patienten, bei denen kein Verdacht auf eine mitochondriale Störung besteht
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Beobachtungsmodelle: Nur Fall
- Zeitperspektiven: Interessent
Kohorten und Interventionen
Gruppe / Kohorte |
---|
Mitochondriale Erkrankung
Patienten mit bekannten oder vermuteten DNA-Mutationen, die die Mitochondrienfunktion beeinträchtigen.
Patienten mit Verdacht auf mitochondriale Erkrankungen
|
Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
---|---|---|
Anzahl der Patienten mit reduzierten Enzymwerten der Atmungskette
Zeitfenster: Bis zu 2 Jahre
|
Biochemische Studien zur Mitochondrienfunktion.
Die Werte werden mit normalen Werten verglichen.
|
Bis zu 2 Jahre
|
Sekundäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
---|---|---|
Anzahl neuer genetischer Mutationen
Zeitfenster: Bis zu 2 Jahre
|
Bewertung möglicher genetischer Wechselwirkungen bei klinischen Anzeichen und Symptomen.
|
Bis zu 2 Jahre
|
Mitarbeiter und Ermittler
Publikationen und hilfreiche Links
Nützliche Links
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn
Primärer Abschluss (Voraussichtlich)
Studienabschluss (Voraussichtlich)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Schätzen)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
- Pathologische Prozesse
- Stoffwechselerkrankungen
- Erkrankungen des Gehirns
- Erkrankungen des zentralen Nervensystems
- Erkrankungen des Nervensystems
- Genetische Krankheiten, angeboren
- Kohlenhydratstoffwechsel, angeborene Fehler
- Stoffwechsel, angeborene Fehler
- Gehirnerkrankungen, Stoffwechsel
- Gehirnerkrankungen, Stoffwechselerkrankungen, angeboren
- Pyruvatstoffwechsel, angeborene Fehler
- Mitochondriale Erkrankungen
- Erkrankung
- Leigh-Krankheit
Andere Studien-ID-Nummern
- AAAB5754
- P01HD032062 (US NIH Stipendium/Vertrag)
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