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Gewebeprobenstudie für mitochondriale Erkrankungen

15. März 2023 aktualisiert von: Columbia University

Gewebestudie für mitochondriale Erkrankungen

Die Forscher untersuchen Patienten mit undefinierten mitochondrialen Erkrankungen, um genetische Mutationen in der nuklearen oder mitochondrialen Desoxyribonukleinsäure (DNA) zu identifizieren. Die meisten Patienten mit vermuteten oder bekannten mitochondrialen Erkrankungen haben keine genetische Bestätigung. Die Forscher erwarten, dass die Auswertung von Gewebeproben von Patienten mit mitochondrialen Erkrankungen uns dazu führen wird, Mutationen in neuen oder bekannten Genen zu entdecken, die eine mitochondriale Dysfunktion verursachen.

Studienübersicht

Detaillierte Beschreibung

Derzeit sind den Ermittlern rund 200 Mitochondrienerkrankungen bekannt. Die Forscher wissen, dass etwa 1.300 Gene für die Funktion der Mitochondrien verantwortlich sind. Daher gibt es da draußen eine Menge mutierter Gene zu entdecken. Derzeit haben die meisten Patienten mit vermuteten oder bekannten mitochondrialen Störungen keine genetische Bestätigung der Krankheit.

Das Ziel dieses Projekts ist es, biochemische und DNA-Analysen an Gewebeproben von Patienten mit mitochondrialen Erkrankungen durchzuführen, um neue Gene zu finden, die an der mitochondrialen Dysfunktion beteiligt sein könnten.

Überschüssige Gewebeproben von Patienten werden vom Columbia Presbyterian Medical Center zur Analyse entnommen. Übrig gebliebene Patientenproben können auch von außerhalb der Institution versandt werden. Dies ist kein "erster Schritt" im diagnostischen Prozess, sondern eine Option zur Bewertung in Patientenproben, für die keine bekannte Diagnose oder genetische Bestätigung vorliegt.

Das Forschungslabor garantiert nicht, dass eine Probe analysiert wird. Die Probenanalyse erfolgt nach Forschungsinteresse. Auf Wunsch können Patienten kontaktiert werden, wenn Laborbefunde Aufschluss über ihre Erkrankung geben.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Voraussichtlich)

6900

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

    • New York
      • New York, New York, Vereinigte Staaten, 10032
        • Columbia University

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Ja

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Patienten jeden Alters, jeder Rasse und jedes Geschlechts mit bekannten oder vermuteten mitochondrialen Erkrankungen und deren Angehörige (falls erforderlich).

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Patienten mit Verdacht auf eine mitochondriale Störung
  • Patienten, die möglicherweise eine genetische Mutation tragen oder mit jemandem mit einer genetischen Mutation verwandt sind, die eine mitochondriale Störung verursachen kann

Ausschlusskriterien:

  • Patienten, bei denen kein Verdacht auf eine mitochondriale Störung besteht

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Nur Fall
  • Zeitperspektiven: Interessent

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Mitochondriale Erkrankung
Patienten mit bekannten oder vermuteten DNA-Mutationen, die die Mitochondrienfunktion beeinträchtigen. Patienten mit Verdacht auf mitochondriale Erkrankungen

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Anzahl der Patienten mit reduzierten Enzymwerten der Atmungskette
Zeitfenster: Bis zu 2 Jahre
Biochemische Studien zur Mitochondrienfunktion. Die Werte werden mit normalen Werten verglichen.
Bis zu 2 Jahre

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Anzahl neuer genetischer Mutationen
Zeitfenster: Bis zu 2 Jahre
Bewertung möglicher genetischer Wechselwirkungen bei klinischen Anzeichen und Symptomen.
Bis zu 2 Jahre

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn

1. Februar 2012

Primärer Abschluss (Voraussichtlich)

1. Januar 2024

Studienabschluss (Voraussichtlich)

1. Januar 2024

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

31. August 2012

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

1. März 2013

Zuerst gepostet (Schätzen)

4. März 2013

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

16. März 2023

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

15. März 2023

Zuletzt verifiziert

1. März 2023

Mehr Informationen

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

Klinische Studien zur Mitochondriale Erkrankung

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