Diese Seite wurde automatisch übersetzt und die Genauigkeit der Übersetzung wird nicht garantiert. Bitte wende dich an die englische Version für einen Quelltext.

Naturgeschichte und Biomarker der amyotrophen Lateralsklerose und der frontotemporalen Demenz, die durch die C9ORF72-Genmutation verursacht werden

12. März 2024 aktualisiert von: National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Naturgeschichte und Biomarker von C9ORF72 Amyotrophe Lateralsklerose und Frontotemporale Demenz

Hintergrund:

- Manche Menschen haben eine Mutation im C9ORF72-Gen, die Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) oder Frontotemporale Demenz (FTD) verursacht. Die Mutation bewirkt, dass sich ein kleines Stück DNA tausende Male wiederholt. Die C9ORF-Genmutation tritt meist familiär gehäuft auf. In diesen Familien haben einige Personen ALS und andere FTD. Gelegentlich tritt die C9ORF-Genmutation bei Personen ohne Familienanamnese auf. Forscher wollen verstehen, wie dieses Gen verschiedene Krankheiten verursacht. Sie werden untersuchen, wie sich Symptome, die durch das C9ORF-Gen verursacht werden, im Laufe der Zeit entwickeln und verändern. Sie messen Symptome, die bei ALS und FTD auftreten. Insbesondere werden Kraft, Bewegungsfähigkeit, Denken und Gedächtnis gemessen. Sie werden auch sehen, ob andere Tests mit dem Fortschreiten der Krankheit verbunden sind. Diese als Biomarker bezeichneten Tests können in Zukunft helfen, die C9ORF72-Krankheit zu erkennen oder zu messen.

Ziele:

- Um zu verstehen, wie sich die Symptome bei Menschen mit Mutationen in einem Gen namens C9ORF72, das ALS und FTD verursacht, im Laufe der Zeit ändern.

Teilnahmeberechtigung:

- Erwachsene über 18 Jahren, die diese genetische Mutation haben

Design:

  • Die Teilnehmer haben über einen Zeitraum von 3 Jahren bis zu 4 persönliche Besuche und 3 Telefoninterviews. Jeder persönliche Besuch kann sich über mehrere Tage erstrecken. Dies können sowohl stationäre als auch ambulante Besuche sein.
  • Bei jedem Besuch werden die Teilnehmer einer Reihe von Gehirn-, Sprach- und Verhaltenstests unterzogen. Dazu gehören:
  • Magnetresonanztomographie (MRT) des Gehirns. Dabei werden Magnete, Radiowellen und Computer verwendet, um detaillierte Bilder des Gehirns zu erstellen.
  • Sammeln von Rückenmarksflüssigkeit. Der Arzt wird den Rücken des Teilnehmers betäuben und dann eine Nadel einführen, um Flüssigkeit zu sammeln.

- Es werden Blutproben entnommen.

- Die Teilnehmer werden gebeten, mehrere Sprach- und Bewegungstests durchzuführen.

- Bei einem Besuch werden kleine Hautproben entnommen

- Zwischen den Besuchen beantworten die Teilnehmer dreimal telefonisch Fragen zu ihrer Gesundheit.

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Zielsetzung

Das Hauptziel dieser Studie ist die Charakterisierung des natürlichen Krankheitsverlaufs bei Patienten, die eine wiederholte Erweiterung des C9ORF72-Gens tragen, das amyotrophe Lateralsklerose (ALS) und frontotemporale Demenz (FTD) verursacht. Das sekundäre Ziel besteht darin, zu beurteilen, ob Kandidaten-Biomarker mit dem Fortschreiten der Krankheit korrelieren.

Studienpopulation

62 Personen mit einer dokumentierten wiederholten Expansion des C9ORF72-Gens, die ALS, ALS-FTD oder FTD haben oder Träger der Genmutation sind und ein symptomatisches Familienmitglied haben.

Design

Die Teilnehmer werden bei der Einschreibung und bei drei Folgebesuchen beim NIH einer strukturierten Reihe klinischer und neuropsychologischer Tests unterzogen, um den Schweregrad der Erkrankung zu beurteilen. Während dieser Besuche werden physiologische, bildgebende, Blut- und Liquorproben zum Testen von Biomarkerkandidaten entnommen. Zwischen den Besuchen beim NIH werden Bewertungen des Funktionsstatus und der Kognition telefonisch durchgeführt. Die Teilnehmer können vor dem geplanten Nachsorgebesuch oder zu Hause gesehen werden, wenn telefonische Untersuchungen auf eine klinische Verschlechterung hindeuten.

Zielparameter

Es wird drei primäre Ergebnismessungen für Veränderungen in drei Funktionsbereichen in den ersten sechs Monaten geben. Das primäre Maß für den Schweregrad der motorischen klinischen Funktion ist die überarbeitete ALS-Funktionsbewertungsskala (ALSFRS-R). Das primäre Maß für den Schweregrad der kognitiven Funktion sind Änderungen des verbalen Fluency-Scores. Das primäre Maß für die Schwere der Verhaltensstörung ist die Beurteilung des Fronto-Verhaltensindex (FBI) durch die Pflegekraft. Sekundäre klinische Ergebnisse sind die forcierte Vitalkapazität (FVC) und das Überleben. Die Korrelation zwischen primären und sekundären klinischen Outcome-Maßnahmen und in Frage kommenden Biomarker-Maßnahmen wird explorativ analysiert, um festzustellen, ob in Frage kommende Biomarker den Beginn oder das Fortschreiten der Krankheit vorhersagen.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

50

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Vereinigte Staaten, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

18 Jahre und älter (Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Teilnehmer mit C9ORF72-Mutation

Beschreibung

  • EINSCHLUSSKRITERIEN:

Patienten werden aufgenommen, wenn sie:

  • 18 Jahre oder älter sind
  • Haben Sie eine bestätigte Wiederholungsexpansion im C9ORF72-Gen

AUSSCHLUSSKRITERIEN:

Patienten werden ausgeschlossen, wenn sie

  • andere schwere neurologische oder medizinische Erkrankungen haben, die eine fortschreitende Schwäche oder kognitive Dysfunktion verursachen können, wie z. B. strukturelle Erkrankungen des Gehirns oder des Rückenmarks, Stoffwechselerkrankungen, paraneoplastische Syndrome, Erbkrankheiten, Infektionskrankheiten, periphere Neuropathie oder Radikulopathie oder andere signifikante neurologische Anomalien.
  • zum Zeitpunkt des Studieneintritts tagsüber eine Beatmungsunterstützung benötigen
  • zum Zeitpunkt des Studieneintritts nicht in der Lage sind, zum NIH zu reisen
  • sind nicht bereit, Folgebesuche zu haben
  • nicht in der Lage sind, die Einverständniserklärung zum Zeitpunkt des Studieneintritts zu verstehen oder deren Unterzeichnung abzulehnen. Die Teilnehmer können in der Studie bleiben (mit Zustimmung der Datenschutzbehörde und Zustimmung der Teilnehmer), wenn sie ihre Einwilligungsfähigkeit verlieren.
  • Herzschrittmacher oder andere implantierte elektrische Geräte, Hirnstimulatoren, Zahnimplantate, Aneurysmaclips (Metallclips an der Wand einer großen Arterie), Metallprothesen (einschließlich Metallstifte und -stäbe, Herzklappen und Cochlea-Implantate), dauerhaften Eyeliner, implantierte Entbindung haben Pumpen oder Splittersplitter, Metallsplitter im Auge), die eine Magnetresonanztomographie ausschließen
  • instabile Erkrankungen haben, die nach Ansicht der Prüfärzte eine sichere Teilnahme an dieser Studie verhindern.
  • zum Zeitpunkt des Studieneintritts an experimentellen Behandlungsstudien teilnehmen oder eine solche Teilnahme innerhalb von 6 Monaten nach Eintritt planen.

Patienten werden nicht ausgeschlossen, wenn sie Standardmedikamente zur Behandlung von ALS und ihrer Symptome erhalten oder an klinischen Forschungsstudien ohne Behandlung teilnehmen. Die Patienten dürfen nach dem 6-Monats-Follow-up-Besuch an experimentellen Behandlungsversuchen teilnehmen.

Patienten mit Herzschrittmachern oder anderen implantierten elektrischen Geräten, Hirnstimulatoren, Zahnimplantaten, Aneurysmaclips (Metallclips an der Wand einer großen Arterie), metallischen Prothesen (einschließlich Metallstiften und -stäben, Herzklappen und Cochlea-Implantaten), permanentem Eyeliner, implantiert Pumpen, Schrapnellsplitter, Metallsplitter im Auge) werden nicht ausgeschlossen, aber keiner Magnetresonanztomographie oder transkraniellen Magnetstimulation unterzogen.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Kohorte
  • Zeitperspektiven: Interessent

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
C9ORF72
Teilnehmer mit C9ORF72-Mutation

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Score für verbale Geläufigkeit
Zeitfenster: Baseline und alle 6 Monate danach für 3 Jahre
Maß für die Schwere der kognitiven Funktion
Baseline und alle 6 Monate danach für 3 Jahre
Fronto-Verhaltensindex (FBI)
Zeitfenster: zu Beginn und danach alle 6 Monate für 6 Jahre
Maß für die Schwere der Verhaltensstörung
zu Beginn und danach alle 6 Monate für 6 Jahre
ALS-Funktionsbewertungsskala überarbeitet
Zeitfenster: Baseline und alle 6 Monate danach für 3 Jahre
Maß für die Schwere der motorischen klinischen Funktion
Baseline und alle 6 Monate danach für 3 Jahre

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Ermittler

  • Hauptermittler: Justin Y Kwan, M.D., National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Nützliche Links

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

30. September 2013

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

23. Februar 2021

Studienabschluss

23. Februar 2021

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

15. August 2013

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

15. August 2013

Zuerst gepostet (Geschätzt)

19. August 2013

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

13. März 2024

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

12. März 2024

Zuletzt verifiziert

11. März 2024

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 130188
  • 13-N-0188

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

UNENTSCHIEDEN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

Klinische Studien zur Amyotrophe Lateralsklerose

Suchen Sie nach ähnlichen Studien

Sponsoren und Mitarbeiter

Krankheiten

Drogeninterventionen

CROs by country

CROs in Qatar

Bedingungen

Seltene Krankheiten

Drogeninterventionen

Nahrungsergänzungsmittel

Sponsor / Mitarbeiter

Standorte

3
Abonnieren