Beobachtungsstudie zur endothelialen Dysfunktion bei Phenylketonurie
Beobachtende, Prüfer-initiierte, monozentrische Studie der endothelialen Dysfunktion bei jugendlichen und erwachsenen Patienten mit Phenylketonurie aufgrund von Phenylalanin-Hydroxylase-Mangel
Studienübersicht
Status
Bedingungen
Detaillierte Beschreibung
Ziel der Studie ist die Untersuchung endothelialer Dysfunktionen und oxidativer Stressmarker bei jugendlichen und erwachsenen Patienten mit Phenylketonurie (PKU), in Korrelation zu Phenylalaninwerten und Phenylalanin-reduzierter Diät. 25-50 Patienten mit PKU im Alter von ≥ 16 Jahren und eine Kontrollgruppe von 25 gesunden Probanden gleichen Alters und Geschlechts werden in die Studie aufgenommen.
Die endotheliale Dysfunktion wird durch venöse Okklusionsplethysmographie an den Unterschenkeln bei den PKU-Patienten und in der Kontrollgruppe gemessen. Wellengeschwindigkeit, Aortensteifigkeit und Intima-Media-Dicke der gemeinsamen Halsschlagader werden bei den PKU-Patienten und in der Kontrollgruppe mit einem Vicorder- und Duplex-Ultraschallgerät gemessen. Analysen von Phenylalanin-Metaboliten und Nierenfunktion werden nur bei den PKU-Patienten durchgeführt, Analysen von oxidativen Stressmarkern bei den PKU-Patienten und in der Kontrollgruppe. Ernährungsprotokolle der Patienten mit PKU werden für ihre tägliche Phenylalanin-, Gesamtprotein- und Kalorienaufnahme berechnet. Die Ergebnisse der Studie werden in den Krankenakten und Papierfallberichtsformularen aufbewahrt. Daten werden nur in pseudonymisierter Form ausgewertet.
Studientyp
Einschreibung (Tatsächlich)
Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Studienberechtigte Geschlechter
Probenahmeverfahren
Studienpopulation
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Phenylketonurie durch Phenylalanin-Hydroxylase-Mangel
- Alter ≥16 Jahre
Ausschlusskriterien:
- Alter <16 Jahre
- Schwangerschaft oder Mutterschaft
- spät behandelte Phenylketonurie
- Phenylketonurie aufgrund eines Defekts in der BH4-Synthese oder BH4-Regeneration
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
Kohorten und Interventionen
Gruppe / Kohorte |
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Patienten mit Phenylketonurie
Patienten mit Phenylketonurie aufgrund von Phenylalaninhydroxylase-Mangel
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Kontrollgruppe
Kontrollgruppe gesunder Probanden
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Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Zeitfenster |
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Postischämischer venöser Fluss (gemessen in ml/min) bei Patienten mit PKU im Vergleich zu gesunden Probanden
Zeitfenster: 18 Monate
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18 Monate
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Sekundäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Zeitfenster |
|---|---|
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Aortenpulswellengeschwindigkeit bei Patienten mit PKU im Vergleich zu gesunden Probanden. Intima-Media-Dicke bei Patienten mit PKU im Vergleich zu gesunden Probanden.
Zeitfenster: 18 Monate
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18 Monate
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Mitarbeiter und Ermittler
Mitarbeiter
Ermittler
- Hauptermittler: Julia B Hennermann, MD, Johannes Gutenberg University Mainz, Germany
- Hauptermittler: Uwe Querfeld, MD, Charite University, Berlin, Germany
Publikationen und hilfreiche Links
Allgemeine Veröffentlichungen
- Briese S, Claus M, Querfeld U. Arterial stiffness in children after renal transplantation. Pediatr Nephrol. 2008 Dec;23(12):2241-5. doi: 10.1007/s00467-008-0894-y. Epub 2008 Jun 27.
- Ribas GS, Sitta A, Wajner M, Vargas CR. Oxidative stress in phenylketonuria: what is the evidence? Cell Mol Neurobiol. 2011 Jul;31(5):653-62. doi: 10.1007/s10571-011-9693-2. Epub 2011 Apr 23.
- Kracht D, Shroff R, Baig S, Doyon A, Jacobi C, Zeller R, Querfeld U, Schaefer F, Wuhl E, Schmidt BM, Melk A; 4C Study Consortium. Validating a new oscillometric device for aortic pulse wave velocity measurements in children and adolescents. Am J Hypertens. 2011 Dec;24(12):1294-9. doi: 10.1038/ajh.2011.147. Epub 2011 Aug 25.
- Hennermann JB, Roloff S, Gellermann J, Vollmer I, Windt E, Vetter B, Plockinger U, Monch E, Querfeld U. Chronic kidney disease in adolescent and adult patients with phenylketonuria. J Inherit Metab Dis. 2013 Sep;36(5):747-56. doi: 10.1007/s10545-012-9548-0. Epub 2012 Nov 9.
- Hennermann JB, Querfeld U. Unknown pathomechanisms of renal impairment in PKU. J Inherit Metab Dis. 2013 Nov;36(6):1087-8. doi: 10.1007/s10545-013-9652-9. Epub 2013 Sep 17. No abstract available.
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn
Primärer Abschluss (Tatsächlich)
Studienabschluss (Tatsächlich)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Schätzen)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
- Stoffwechselerkrankungen
- Erkrankungen des Gehirns
- Erkrankungen des zentralen Nervensystems
- Erkrankungen des Nervensystems
- Genetische Krankheiten, angeboren
- Stoffwechsel, angeborene Fehler
- Gehirnerkrankungen, Stoffwechsel
- Gehirnerkrankungen, Stoffwechselerkrankungen, angeboren
- Aminosäurestoffwechsel, angeborene Fehler
- Phenylketonurien
Andere Studien-ID-Nummern
- PKU-EnDys
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