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Disability Severity Scale (DSI) und Hereditary Motor and Sensory Neuropathy Overall Disability Scale (HMSN-R-ODS) (DSI and HMSN)

6. Februar 2019 aktualisiert von: Michael Shy, University of Iowa
Der Zweck dieser Forschungsstudie ist die Erstellung und Validierung von zwei Patient Reported Outcome (PRO)-Fragebögen. PRO-Fragebögen stellen Fragen, die helfen, die Behinderung bei Patienten mit erblichen Neuropathien zu messen. Diese Fragebögen stellen Fragen darüber, was die Teilnehmer denken, dass Behinderung für sie selbst oder andere mit erblichen Neuropathien ist. Diese Fragebögen sind ein nützliches Instrument, um zu beurteilen, ob Behandlungen im täglichen Leben einer Person wirken, obwohl derzeit keine Fragebögen speziell für Menschen mit Charcot-Marie-Tooth-Krankheit (CMT) verfügbar sind.

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit (CMT) ist eine Gruppe von Erkrankungen, die eine periphere Neuropathie verursachen und die langen Nerven beeinträchtigen, die zu den Füßen und Händen führen. Aufgrund der Probleme mit den peripheren Nerven leiden Menschen mit CMT an Muskelschwäche und sensorischem Verlust, der ihre körperlichen Fähigkeiten beeinträchtigt. CMT betrifft ungefähr 1 von 2500 Menschen und wird durch meine Mutationen in über 70 verschiedenen Genen verursacht. Für viele Subtypen von CMT gibt es Modelle, die zu einem besseren Verständnis der biologischen Grundlagen dieser Störungen geführt haben. Diese Fortschritte haben auch rationale Therapien für CMT zu einer realistischen Möglichkeit gemacht. Klinische Studien in CMT wurden jedoch durch eine Kombination aus fehlenden Daten zum natürlichen Verlauf für viele Subtypen, einem Mangel an Ergebnismessungen, die Veränderungen in einem kurzen Zeitraum für langsam fortschreitende Formen der CMT erkennen können, und einem Mangel an Ergebnismessungen für junge Menschen eingeschränkt Kinder mit CMT.

Um Behandlungen zu entwickeln, die auf den biologischen Fortschritten bei den erblichen Neuropathien basieren, ist es notwendig, den natürlichen Verlauf der verschiedenen Störungen gemessen zu haben. Nur wenn man den natürlichen Verlauf kennt, versteht man den Beginn der klinischen Symptome, die Progressionsrate und die endgültige Prognose dieser Krankheiten. Aus diesen Gründen hat das INC einen Großteil seiner Bemühungen darauf verwendet, sensible Ergebnisinstrumente zu entwickeln, einschließlich PRO-Tools, um den natürlichen Verlauf von CMT zu messen. Es ist das Ziel der Forscher, ein solches Instrument für die Gesamtbeeinträchtigung zur Verwendung sowohl in der Analyse des natürlichen Verlaufs als auch in klinischen Studien zu etablieren. Um dieses Instrument zu entwickeln und zu validieren, werden die Ermittler Personen mit CMT bitten, zwei Fragebögen auszufüllen, den DSI und den HMSN-R-ODS. Diese beziehen sich auf die allgemeine Symptombeeinträchtigung aufgrund von CMT. Diese Instrumente können uns helfen, den Gesamtverlauf der CMT zu verstehen, und werden letztendlich bei klinischen Studien helfen, wenn sie für die verschiedenen Formen der CMT verfügbar sind.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

563

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Vereinigte Staaten, 52242
        • University of Iowa
    • New York
      • Rochester, New York, Vereinigte Staaten, 14627
        • University of Rochester Medical Center
  • Vereinigtes Königreich
      • London, Vereinigtes Königreich
        • National Hospital of Neurology and Neurosurgery

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

8 Jahre und älter (Kind, Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Teilnehmer, die in das INC-Protokoll 6601 eingeschrieben sind und an einem teilnehmenden Standort für eine Bewertung von CMT gesehen werden, werden gefragt, ob sie an diesem Protokoll teilnehmen möchten. Die angeworbenen Personen haben bereits Einverständniserklärungen unterschrieben und sind bei 6601 registriert. Sie werden darüber informiert, dass die Teilnahme an diesem Protokoll völlig freiwillig ist, und sie können dennoch in INC 6601 eingeschrieben werden, ohne an diesem Projekt teilzunehmen.

Alternative Teilnehmer, die in unserem INC-Patientenregister registriert sind, werden per E-Mail auf das Formular aufmerksam gemacht und aufgrund ihrer Verdachtsdiagnose auf CMT um Teilnahme gebeten.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Person hat eine erbliche periphere Neuropathie oder es besteht der Verdacht, dass sie eine erbliche periphere Neuropathie hat
  • Person ist 10-99 Jahre alt
  • individuell unterschreibt je nach Alter und Bedarf Einverständniserklärung oder Einverständniserklärung
  • Person nimmt an INC 6601 an einem der teilnehmenden Standorte teil ODER ist Teilnehmer am INC-Patientenregister

Ausschlusskriterien:

  • Unfähigkeit, eine informierte Einwilligung zu erteilen
  • außerhalb der Altersgrenze
  • Unfähigkeit, den Fragebogen auszufüllen
  • versteht kein Englisch
  • nimmt nicht an INC 6601 oder am INC-Patientenregister teil

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Kohorte
  • Zeitperspektiven: Interessent

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Die Teilnehmer wurden an INC-Standorten bewertet
Teilnehmer, die an den INC-Standorten bewertet werden, nehmen sowohl am DSI als auch am HMSN-R-ODS teil, indem sie diese PROs während ihres Besuchs absolvieren.
INC-Kontaktregistrierung
INC Contact Registry vervollständigt das HMSN-R-ODS im Internet http://rarediseasesnetwork.epi.usf.edu/INC/

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Index des Schweregrads der Behinderung
Zeitfenster: Ungefähr 30 Minuten
Die DSI bittet den Probanden um Auskunft darüber, wie sich Behinderung allgemein in der für die Mobilität erforderlichen Ausstattung widerspiegelt. Daher fragt der DSI den Probanden, ob eine Person im Allgemeinen AFOs (Klammern) für die Mobilität trug, welchen Grad der Behinderung dies widerspiegeln würde, indem sowohl eine quantitative Messung der Punktzahl als auch eine verbale Bewertungsmethode verwendet werden (keine, leicht, mittelschwer, schwer). . Diese Fragen beziehen sich nicht auf die Teilnehmer selbst, sondern allgemein darauf, wie behindert sie eine Person einschätzen, basierend auf den Mobilitätshilfsmitteln, die diese Person benötigt. Dann füllt ein Mitglied des Forschungsteams die letzte Seite aus, auf der speziell danach gefragt wird, was dieses Thema für die Mobilität verwendet.
Ungefähr 30 Minuten

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Hereditäre motorische und sensorische Neuropathie-Gesamtbehinderungsskala (HMSN-R-ODS)
Zeitfenster: Ungefähr 30 Minuten
Der HMSN-R-ODS ist ein funktionaler Score zum Thema, der nach seinen täglichen Aktivitäten und seiner allgemeinen Gesundheit fragt. Die Fragen sind in verschiedene Abschnitte gruppiert und beinhalten: Körperpositionen ändern und halten; Gehen und Bewegung; Bewegung durch Transportmittel; Tragen, Bewegen oder Handhaben von Gegenständen; Selbstversorgung; Tätigkeiten und Pflichten im Haushalt; sich kümmern (tägliche Aufgaben) - allgemein; andere Leute treffen; Arbeit, Studium und Hobbys. Diese Fragen beziehen sich speziell auf das Thema und fragen, wie sie diese verschiedenen Aktivitäten mit geringen bis großen Schwierigkeiten ausführen können.
Ungefähr 30 Minuten

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

University of Iowa

Mitarbeiter

University of South Florida
National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
University of Rochester
Muscular Dystrophy Association
Charcot-Marie-Tooth Association

Ermittler

  • Hauptermittler: Michael E Shy, MD, Universit of Iowa

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn

1. April 2014

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

1. Februar 2019

Studienabschluss (Tatsächlich)

1. Februar 2019

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

2. April 2014

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

16. Juli 2014

Zuerst gepostet (Schätzen)

18. Juli 2014

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

7. Februar 2019

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

6. Februar 2019

Zuletzt verifiziert

1. Februar 2019

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • INC 6610
  • U54NS065712 (US NIH Stipendium/Vertrag)

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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