Naturgeschichte der Krankheit und Biomarker von SPG3A, SPG4A und SPG31
Naturgeschichte der Krankheit und Biomarker von SPG3A, SPG4 und SPG31
Hintergrund:
Die hereditäre spastische Paraplegie (HSP) schreitet in der Regel langsam voran. Forscher wollen mehr darüber erfahren, wie sich die Symptome im Laufe der Zeit verändern. Sie wollen nach Veränderungen im Blut und in den Zellen von Menschen mit den häufigsten Formen von HSP suchen, die es ihnen ermöglichen könnten, die Krankheit besser zu verstehen.
Ziele:
Um mehr über häufige Formen der hereditären spastischen Querschnittslähmung zu erfahren und herauszufinden, wie sie im Laufe der Zeit fortschreitet.
Teilnahmeberechtigung:
Personen ab 7 Jahren mit SPG3A, SPG4A oder SPG31
Design:
Die Teilnehmer haben bis zu 5 Jahre lang jedes Jahr 1 zweistündigen Besuch.
Bei einem Besuch kann bei erwachsenen Teilnehmern eine Hautbiopsie durchgeführt werden. Ein Hautbereich wird betäubt, dann entfernt ein Werkzeug ein kleines Hautstück.
Bei allen Besuchen werden alle Teilnehmer körperlich untersucht und Blut abgenommen.
Bei allen Besuchen erledigen die Teilnehmer einige Aufgaben wie schnelles Gehen und Treppensteigen.
Die Teilnehmer können die Erlaubnis erteilen, dass ihre Hautzellen, DNA-Proben und Daten in anderen Studien verwendet werden. Die Proben und Daten enthalten keine identifizierenden Informationen.
Studienübersicht
Status
Bedingungen
Detaillierte Beschreibung
Die Abteilung für Neurogenetik (NGB) innerhalb des National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) führt eine Studie durch, um Patienten mit hereditärer spastischer Paraplegie der Typen 3A, 4 und 31 zu bewerten. Ziel dieser Studie ist es, den Krankheitsverlauf bei diesen eng verwandten Formen der hereditären spastischen Paraplegie anhand validierter Bewertungsskalen wie der Spastischen Paraplegie-Ratingskala (SPRS) und des Medical Outcomes Study Questionnaire Short Form 36 Health Survey (SF-36) zu verstehen. Wir hoffen auch, Biomarker zu entwickeln, die in zukünftigen Behandlungsversuchen aus Humanserum und durch Verwendung der transkraniellen Magnetstimulation (TMS) zur Bestimmung der zentralen motorischen Überleitungszeiten und motorischen Ruheschwellen verwendet werden könnten.
ZIELE
Das Hauptziel dieses Protokolls ist die Untersuchung der Naturgeschichte der häufigsten Formen der autosomal-dominant vererbten spastischen Paraplegie. Die aus validierten Bewertungsskalen (SPRS und SF-36), TMS und Serum-Biomarkern gewonnenen Informationen werden die Entwicklung von Behandlungsversuchen ermöglichen. In einigen Fällen werden Blut- oder andere biologische Proben (einschließlich Hautbiopsien) für zukünftige Laborstudien entnommen.
STUDIENBEVÖLKERUNG
Die Anzahl der anzumeldenden Teilnehmer wird auf 300 festgelegt.
DESIGN
Dies ist eine Beobachtungsstudie zu autosomal dominanten Formen der hereditären spastischen Paraplegie-Progression, Pathophysiologie und Biomarkern.
ZIELPARAMETER
In dieser Studie werden wir den Krankheitsverlauf anhand der Spastischen Paraplegie-Bewertungsskala (SPRS) und SF-36 verfolgen. Außerdem werden wir Plasmalipide, Insulin, Leptin und bestimmte Mikro-RNAs messen, um ihre Nützlichkeit als Biomarker zu untersuchen. Wir werden TMS (kombiniert mit Studien zur Nervenleitung) verwenden, um die zentralen motorischen Leitungszeiten (CMCT) und die motorischen Ruheschwellen (RMT) zu bewerten.
Studientyp
Einschreibung (Tatsächlich)
Kontakte und Standorte
Studienorte
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Vereinigte Staaten, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center
-
-
Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Studienberechtigte Geschlechter
Probenahmeverfahren
Studienpopulation
Beschreibung
- EINSCHLUSSKRITERIEN:
- 7 Jahre oder älter.
- Nachgewiesene genetische Diagnose oder Variante von unbekannter Bedeutung, die vom Hauptprüfarzt (PI) als wahrscheinlich pathogen an genomischen Loci angesehen wird, die mit SPG3A, SPG4 und SPG31 assoziiert sind.
- Für die Unterkomponente, die transkranielle Magnetstimulation (TMS) / Nervenleitungsstudien umfasst, müssen die Patienten mindestens 18 Jahre alt und bereit sein, sich dem Verfahren zu unterziehen.
AUSSCHLUSSKRITERIEN:
- Erwachsene, die keine Einwilligung erteilen können, oder Minderjährige ohne einen Elternteil oder Erziehungsberechtigten.
- Nichtbereitschaft, der Entnahme biologischer Proben oder ihrer Kryokonservierung zuzustimmen.
- Jede Blutungsstörung, die eine Blutentnahme oder eine Hautbiopsie verhindern oder eine Gefahr darstellen würde, wie z. B. Hämophilie, oder die Langzeitanwendung von Antikoagulanzien wie Coumadin.
Für die Unterkomponente dieser Studie mit transkranieller Magnetstimulation (TMS), durchgeführt mit Nervenleitungsstudien:
- Patienten unter 18 Jahren.
- Patienten mit implantierten Geräten wie Herzschrittmachern, Pumpen oder Stimulatoren.
- Patienten mit oder Metall im Schädel (ausgenommen zahnärztliche Arbeiten) oder im Auge.
- Patienten mit bekannter Anfallsleiden.
- Patienten, die nicht teilnehmen wollen oder können.
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Beobachtungsmodelle: Kohorte
- Zeitperspektiven: Interessent
Kohorten und Interventionen
Gruppe / Kohorte |
|---|
|
Patienten mit hereditärer spastischer Paraplegie (HSP)
Patienten mit hereditärer spastischer Paraplegie Typ 3A, 4 und 31.
|
Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
|
Spastische Paraplegie-Bewertungsskala (SPRS)
Zeitfenster: Einmal im Jahr für fünf Jahre
|
Krankheitsprogression gemessen anhand der SPRS- und SF-36-Skalen.
|
Einmal im Jahr für fünf Jahre
|
|
SF-36
Zeitfenster: Einmal im Jahr für fünf Jahre
|
Krankheitsprogression gemessen anhand der SPRS- und SF-36-Skalen.
|
Einmal im Jahr für fünf Jahre
|
Sekundäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
|
Kortikale Ruhephase
Zeitfenster: Einmal im Jahr für fünf Jahre
|
Kortikale Ruhephase
|
Einmal im Jahr für fünf Jahre
|
|
CMCT, motorische Ruheschwellen, MEP-Amplitude und MEP-Latenz
Zeitfenster: Einmal im Jahr für fünf Jahre
|
CMCT, motorische Ruheschwellen, MEP-Amplitude und MEP-Latenz
|
Einmal im Jahr für fünf Jahre
|
|
relative miRNA-Menge.
Zeitfenster: Einmal im Jahr für fünf Jahre
|
relative miRNA-Menge.
|
Einmal im Jahr für fünf Jahre
|
|
Nüchtern Triglyceride, Gesamtcholesterin, HDL und LDL, Leptin, Insulinspiegel.
Zeitfenster: Einmal im Jahr für fünf Jahre
|
Nüchtern Triglyceride, Gesamtcholesterin, HDL und LDL, Leptin, Insulinspiegel.
|
Einmal im Jahr für fünf Jahre
|
Mitarbeiter und Ermittler
Ermittler
- Hauptermittler: Craig D Blackstone, M.D., National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
Publikationen und hilfreiche Links
Nützliche Links
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
Primärer Abschluss (Tatsächlich)
Studienabschluss (Tatsächlich)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Schätzen)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
- Erkrankungen des Nervensystems
- Neurologische Manifestationen
- Angeborene Anomalien
- Genetische Krankheiten, angeboren
- Erkrankungen des Bewegungsapparates
- Muskelerkrankungen
- Neuromuskuläre Erkrankungen
- Neurodegenerative Krankheiten
- Erkrankungen des peripheren Nervensystems
- Neuromuskuläre Manifestationen
- Heredodegenerative Erkrankungen, Nervensystem
- Missbildungen des Nervensystems
- Lähmung
- Muskelhypertonie
- Polyneuropathien
- Hereditäre sensorische und motorische Neuropathie
- Muskelspastik
- Querschnittslähmung
- Spastische Paraplegie, erblich
Andere Studien-ID-Nummern
- 160158
- 16-N-0158
Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .