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Physiologische Anomalien im Zusammenhang mit dem Down-Syndrom

2. August 2021 aktualisiert von: University of Arkansas

Physiologische Biomarker im Funktionsspektrum des Down-Syndroms

Das übergeordnete Ziel dieser Studie ist es, Biomarker für oxidativen Stress, mitochondriale Funktion und DNA-Methylierung (Epigenetik) zu bewerten, um das Ausmaß zu bestimmen, in dem diese Biomarker mit der kognitiven, verhaltensbezogenen und adaptiven Funktion beim Down-Syndrom zusammenhängen. Die Wechselbeziehung zwischen messbaren Biomarkern und funktionellen/kognitiven Fähigkeiten wird über die Genetik hinausgehen und beispielloses neues Wissen und ein breiteres Verständnis der zugrunde liegenden Pathophysiologie und der durch Trisomie 21 induzierten abnormalen Genexpression liefern.

Studienübersicht

Status

Zurückgezogen

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Die vorläufigen Beweise der Ermittler deuten darauf hin, dass Menschen mit DS metabolische Biomarker aufweisen, die mit oxidativem Stress (GSH/GSSG) und reduzierter Methylierungsfähigkeit (SAM/SAH) sowie abnormaler DNA-Methylierung (Epigenetik) in Verbindung stehen. Das Untersuchungsteam stellt die Hypothese auf, dass diese abnormalen Stoffwechselprozesse zu Verhaltens- und Entwicklungsanomalien im Zusammenhang mit Trisomie 21 beitragen; dieser Zusammenhang wurde nie untersucht. Die Bestätigung und Erweiterung der vorläufigen Daten würde ein neues Verständnis der biologischen und funktionellen Ätiologie der mit Trisomie 21 verbundenen Verhaltens- und Entwicklungsverzögerungen ermöglichen. Darüber hinaus kann die Feststellung der zugrunde liegenden Beziehung zwischen metabolischen Anomalien und Verhaltens-/kognitiven Funktionen über das Altersspektrum hinweg eine starke Unterstützung für die Gestaltung zukünftiger Behandlungen von Personen mit DS bieten, die darauf abzielen, ihr Verhalten und ihre Entwicklung zu verbessern. Darüber hinaus könnten sich diese Biomarker auch als prädiktive Biomarker für das Risiko der Entwicklung von ASD-ähnlichen Verhaltensweisen oder der Alzheimer-Krankheit in dieser Population erweisen. Schließlich wird die Untersuchung der modulierenden Rolle der Ernährung bei der Schwere biologischer Anomalien neue Informationen für die Lebensstilführung liefern, um Biomarker zu verbessern und möglicherweise die mit Trisomie 21 verbundenen medizinischen Komorbiditäten zu minimieren.

Studientyp

Beobachtungs

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

3 Jahre bis 50 Jahre (ERWACHSENE, KIND)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

N/A

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Down-Syndrom: 120 klinisch bestätigte vollständige Trisomie 21 im Alter von 3 bis 50 Jahren beiderlei Geschlechts werden als Studienzielpopulation rekrutiert. Die Hälfte der Personen (n=60) sind Kinder (3–17 Jahre), während die Hälfte (n=60) Erwachsene (18–50 Jahre) sind. Kontrollsubjekte: 60 sich normal entwickelnde Personen im Alter von 3–50, Alter und Geschlecht entsprechen mindestens einem Teilnehmer mit DS. Die Hälfte der Kontrollen (n=30) wird in Alter und Geschlecht mit Kindern mit DS übereinstimmen, und die Hälfte (n=30) wird in Alter und Geschlecht mit Erwachsenen mit DS übereinstimmen.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

1. Fähigkeit des Teilnehmers oder Erziehungsberechtigten zur Zustimmung/Zustimmung und Bereitschaft zur Einhaltung der Protokollanforderungen

Ausschlusskriterien:

  1. Trisomie-Translokation oder Mosaike.
  2. Unbehandelte Hypothyreose
  3. Bekannte Vorgeschichte von Lebererkrankungen, Nierenerkrankungen, Hepatitis B oder C oder HIV
  4. Kürzliche Infektion mit Fieber oder Krankenhausaufenthalt innerhalb der letzten 30 Tage.
  5. Jeder medizinische Zustand, die Verwendung von Medikamenten, Nährstoff- oder Kräuterzusätzen, die die vom PI festgelegten Studienergebnisse beeinträchtigen würden
  6. Chemotherapie
  7. Kürzliche Operation (innerhalb von 2 Monaten)
  8. Unbehandelte Epilepsie
  9. Alle chronischen medizinischen/Verhaltensstörungen und/oder Behandlungen, die die studienbezogenen Ergebnisse beeinträchtigen können, wie von PI bestimmt
  10. Demenz
  11. Vorgeschichte einer signifikanten Nebenwirkung bei einer früheren Blutabnahme
  12. Alle anderen historischen Ereignisse/Informationen, die nach Ansicht des PI ein Grund sein könnten, das Kind von der Teilnahme auszuschließen.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Down-Syndrom (DS)
120 klinisch bestätigte vollständige Trisomie 21 im Alter von 3 bis 50 Jahren beiderlei Geschlechts werden als Studienzielpopulation rekrutiert. Die Hälfte der Personen (n=60) sind Kinder (3–17 Jahre), die andere Hälfte (n=60) Erwachsene (18–50 Jahre).
Typischerweise Entwicklung von Kontrollen
60 sich typischerweise entwickelnde Personen im Alter von 3-50 Jahren, Alter und Geschlecht, die mit mindestens einem Teilnehmer mit DS übereinstimmen. Die Hälfte der Kontrollen (n=30) wird in Alter und Geschlecht mit Kindern mit DS übereinstimmen, und die Hälfte (n=30) wird in Alter und Geschlecht mit Erwachsenen mit DS übereinstimmen.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Mikrobiom-Analyse
Zeitfenster: 2 Jahre
Der Stuhl wird für die Mikrobiomanalyse von Fällen und Kontrollen gesammelt
2 Jahre
Mitochondriale Funktionsanalyse
Zeitfenster: 2 Jahre
Der extrazelluläre Flussanalysator Seahorse XR wird verwendet, um die mitochondriale Funktion in Fällen und Kontrollen zu messen
2 Jahre
Oxidative Stressanalyse
Zeitfenster: 2 Jahre
Thiolmessungen werden zwischen Fällen und Kontrollen gesammelt und analysiert
2 Jahre
Immunfunktion
Zeitfenster: 2 Jahre
Speichelmessungen von Zytokinen werden bei Fällen und Kontrollen gesammelt
2 Jahre
Stoffwechsel
Zeitfenster: 2 Jahre
Bei Fällen und Kontrollen wird Urin für die Metabolomikanalyse gesammelt
2 Jahre
Epigenetik
Zeitfenster: 2 Jahre
Die Epigenetik wird anhand von Fällen und Kontrollen evaluiert
2 Jahre
Folatrezeptor-Alpha-Autoantikörper (FRAA)
Zeitfenster: 2 Jahre
Serum wird für die FRAA-Analyse von Fällen und Kontrollen gesammelt
2 Jahre
Schilddrüsenfunktion
Zeitfenster: 2 Jahre
Schilddrüsenmessungen von Schilddrüsen-stimulierendem Hormon (TSH), T3, umgekehrtem T3 und freiem und Gesamt-T4 werden bei Fällen und Kontrollen bewertet
2 Jahre
Diät
Zeitfenster: 2 Jahre
Die Untersuchung der modulierenden Rolle der Ernährung bei der Schwere biologischer Anomalien wird neue Informationen für die Lebensführung liefern, um Biomarker zu verbessern und möglicherweise die mit Trisomie 21 verbundenen medizinischen Komorbiditäten zu minimieren. Ernährungsbeiträge werden anhand von Fällen und Kontrollen bewertet
2 Jahre

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

University of Arkansas

Mitarbeiter

Down Syndrome Research Foundation
Arkansas Children Research Institute

Ermittler

  • Hauptermittler: Richard Frye, Arkansas Childrens Research Institute

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (ERWARTET)

1. Oktober 2017

Primärer Abschluss (ERWARTET)

1. September 2019

Studienabschluss (ERWARTET)

1. Dezember 2019

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

9. März 2017

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

16. März 2017

Zuerst gepostet (TATSÄCHLICH)

22. März 2017

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (TATSÄCHLICH)

3. August 2021

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

2. August 2021

Zuletzt verifiziert

1. Oktober 2017

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 206522

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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