Transfusionsbehandlung bei Patienten mit SCD

Die Sichelzellkrankheit (SCD) umfasst eine Gruppe seltener monogener Erbkrankheiten, die durch Mutationen von Genen verursacht werden, die an der Hämoglobinbiosynthese beteiligt sind, und ist durch das Vorhandensein einer Hämoglobinvariante (HbS) gekennzeichnet; Die Übertragung erfolgt nach dem mendelschen rezessiven Modus.

Der Begriff "Sichelzellenkrankheit" umfasst mehrere Genotypen, die einen ähnlichen Phänotyp exprimieren, der durch akute Ereignisse gekennzeichnet ist, die aus pathophysiologischer Sicht durch eine vasookklusive und/oder akute hämolytische Krise und durch eine chronische hämolytische Anämie hervorgerufen werden, Mechanismen, die beide eine fortschreitende Organschädigungszeit bedingen. Der häufigste Genotyp (70 % auf dem afrikanischen Kontinent vorhanden) besteht aus Homozygotie für beide Allele S (Drepanozytose oder Sichelzellenanämie, SCA – HbSS), gefolgt von zusammengesetzter Heterozygotie einer β-Thalassämie-Mutation und einem Allel S (Thalasso-Sichel Zellkrankheit oder HbS / βthal), dann von βs / βc (HbS / HbC-Hämoglobinopathie).

Die charakteristischen klinischen Manifestationen bestehen aus rezidivierenden vasookklusiven ischämischen Ereignissen und daraus resultierenden Mikroinfarkten bis hin zur Entwicklung einer akuten und chronischen Multiorganinsuffizienz; der verantwortliche pathophysiologische Mechanismus liegt in der Polymerisation von Hämoglobin S.

Die wichtigsten akuten, lebensbedrohlichen Ereignisse sind akute zerebrovaskuläre Ereignisse (Schlaganfall, 11 % der Patienten mit SCA innerhalb von 20 Jahren), akutes Atemversagen (akutes Brustsyndrom, ACS) in Verbindung mit pulmonaler Hypertonie und schwere schmerzhafte osteoartikuläre und splanchnische Krisen.

Die Identifizierung und Erkennung von Parametern, die auf die fortschreitende Verschlechterung der neurologischen und kardiopulmonalen Funktion hinweisen, könnte entscheidend für die Prävention sowohl akuter Ereignisse als auch der fortschreitenden Verschlechterung von Organschäden sein.

Die physio-pathogenetischen Mechanismen ischämischer Ereignisse bei Patienten mit SCD sind zahlreich. Hypoxie bedingt die Bildung von unlöslichem Desoxy-Hb mit nachfolgender Polymerisation von HBS bis zur Bildung von Hb (Taktoiden)-Gel. Dies erzeugt: Veränderung und Elastizitätsverlust der Erythrozytenmembran; Bildung von Sichel- und Dencezellen; Veränderung des Gefäßendothels. Diese Ereignisse sind das Substrat der zentralen Mechanismen, die der Sichelkrise zugrunde liegen: Hämolyse und Vasookkulsion.

Die Sichelzellkrankheit ist die häufigste Hämoglobinopathie in Afrika, dem Nahen Osten und den Ländern Südostasiens; Die Prävalenz von SCD in Italien hat in den letzten Jahren im Verhältnis zu Migrationsströmen aus Ländern mit hoher Inzidenz dieser Krankheit erheblich zugenommen.

Bezogen auf die Zuwanderungsdaten der Caritas (1994 und 2000) wird mit einem Zuzug von ca. 10 Neupatienten/Jahr gerechnet. Das ISTAT-Register hat im Jahr 2010 in der Lombardei die ausländische Bevölkerung eine Inzidenz von 10,7% erreicht, was 1064447 entspricht und mit der Zeit zunehmen wird; insbesondere die Lombardei ist die italienische Region mit der höchsten Einwanderungsquote (23,3 %), gefolgt von Latium, Emilia Romagna und Venetien.

Im Jahr 2006 forderte die Weltgesundheitsorganisation (WHO) die Regierungen auf, „die nationalen Programme, global und integriert, zur Prävention und Behandlung der Sichelzellkrankheit systematisch, fair und effektiv zu formulieren, umzusetzen und zu verstärken, um die Sterblichkeit zu verringern und Morbidität".

Am 22.08.2008 hat die Generalversammlung der Vereinten Nationen den Welttag der Sichelkrankheit ausgerufen.

2010 haben die WHO und die Vereinten Nationen (www.afro.who.int) erkannte die Krankheit als „globales Gesundheitsproblem“ an. Auf der Grundlage der Empfehlungen der WHO und der Belege für den Anstieg der Patientenzahlen in den letzten Jahrzehnten, auch im Zusammenhang mit multiethnischen Migrationsphänomenen, hat die Italienische Gesellschaft für Thalassämie und Hämoglobinopathien (SITE ), die Italienische Gesellschaft für Transfusionsmedizin und Immunhämatologie (SIMTI) und die Italienische Vereinigung für Hämatologie und pädiatrische Onkologie (AIEOP) haben es für wichtig erachtet, eine „Umfrage“ zu fördern und vorzuschlagen, die es ermöglichen könnte, Informationen über die Behandlung zu erhalten, insbesondere im Hinblick auf die Transfusionstherapie, die Patienten mit Sichelzellkrankheit in den verschiedenen italienischen Realitäten angeboten wird, und gleichzeitig eine "Kartierung" der Transfusionsstrukturen durchführen, die Erythrozytenaustauschprogramme anwenden. Die daraus resultierenden Informationen können auch eine valide und konkrete Orientierungshilfe für den Patienten selbst darstellen.

Dies ist eine Beobachtungsstudie, die darauf abzielt, die kritischen Aspekte des Managements dieser Patienten besser zu verstehen (vor allem Schwierigkeiten bei der Blutentnahme für verschiedene ethnische Gruppen) und die aus der Erhebung klinischer und epidemiologischer Daten (Alter, ethnische Zugehörigkeit) auf nationaler Ebene besteht pädiatrische und erwachsene Patienten. Patienten, die in die Studie aufgenommen werden, können sich auf die Gesamtzahl der Patienten beziehen, die dem Zentrum angehören, unabhängig davon, ob sie einem bestimmten therapeutischen Programm folgen oder keine Behandlung und nur in der Nachsorge benötigen, um die Gesamtzahl der Patienten zu ermitteln.

Die „Umfrage“ ist online verfügbar und über die SITE-Website (www.SITE-italia.org) zugänglich. (anfänglich auch über die Seiten von SIMTI und AIEOP), wo Anweisungen zum Ausfüllen der Erhebungsformulardaten zu finden sein werden, wenn die Angaben im Datenblatt nicht eindeutig sind.