Bewertung von HemoTypeSC als neuartiger Schnelltest für das Point-of-Care-Screening auf Sichelzellenanämie, Hämoglobin-C-Erkrankung und Trägerstatus in ressourcenarmen Umgebungen

Die Sichelzellkrankheit ist eine lebensbedrohliche genetische Störung, die nach frühzeitiger Diagnose durch Neugeborenen-Screening wirksam behandelt werden kann. Die Sichelzellkrankheit ist jedoch am weitesten verbreitet in Regionen der Welt mit geringen Ressourcen, in denen Neugeborenen-Screening aufgrund der Kosten und des logistischen Aufwands von laborbasierten Methoden selten ist. In vielen dieser Regionen sterben über 80 % der betroffenen Kinder unerkannt vor dem fünften Lebensjahr. Ein praktischer und kostengünstiger Point-of-Care-Test für Sichelzellenanämie wird daher dringend benötigt. In dieser Studie werden wir eine verblindete, multizentrische, prospektive diagnostische Genauigkeitsstudie von HemoTypeSC(TM) durchführen, einem kostengünstigen 15-minütigen Point-of-Care-Immunoassay zum Nachweis von Sichelzellenanämie, Hämoglobin-C-Erkrankung und Merkmalsphänotypen bei Neugeborenen, Kindern, und Erwachsene.