Funktionelle Genomik seltener genetischer Erkrankungen: Realisierung innovativer Werkzeuge mit hoher diagnostischer Aussagekraft
4. November 2019 aktualisiert von: Diego Centonze, Neuromed IRCCS
Das Projekt zielt darauf ab, das Verständnis einer bedeutenden Gruppe seltener Krankheiten sowohl aus genetischer/diagnostischer als auch klinisch/experimenteller Sicht zu verbessern und ein oder mehrere Diagnoseprotokolle zu entwickeln.
Die Studie wird durch die Anwendung komplementärer experimenteller Strategien durchgeführt, die von der klinischen, genetischen und molekularen Charakterisierung der Pathologie über die Suche nach seltenen Varianten bis hin zur Entwicklung zellulärer Krankheitsmodelle reichen.
Studienübersicht
Status
Unbekannt
Bedingungen
Detaillierte Beschreibung
- Klinische Beurteilung von Patienten und Angehörigen
- Hochdurchsatzanalyse genetischer Varianten in Genom-Exomen
- Genotyp-Phänotyp-Assoziationstests
- Identifizierung genetischer Risikovarianten für seltene Krankheiten
Studientyp
Beobachtungs
Einschreibung (Voraussichtlich)
300
Kontakte und Standorte
Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.
Studienkontakt
- Name: Diego Centonze, MD
- Telefonnummer: +39 0865915212
- E-Mail: centonze@uniroma2.it
Studienorte
-
-
-
Pozzilli, Italien, 86077
- IRCCS Neuromed
-
Kontakt:
- Alba Di Pardo, PhD
- Telefonnummer: 0865915212
- E-Mail: dipardoa@hotmail.com
-
-
Teilnahmekriterien
Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
- Kind
- Erwachsene
- Älterer Erwachsener
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Ja
Studienberechtigte Geschlechter
Alle
Probenahmeverfahren
Wahrscheinlichkeitsstichprobe
Studienpopulation
Die Auswahl der Patienten erfolgt am Zentrum für seltene Erkrankungen des IRCCS Neuromed und am IGB CNR nach spezifischen Einschlusskriterien.
Ungefähr 300 Probanden, die mit einem familienbasierten Ansatz rekrutiert werden, werden in die Studie einbezogen.
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Patienten mit: SLA, Incontinentia Pigmenti Typ II, Rett-Syndrom, Paget-Krankheit, Pompe-Krankheit, Immunschwäche, zentromerer Instabilität und Gesichtsanomalien, kortikalen Fehlbildungen und malignen epileptischen Enzephalopathien
Ausschlusskriterien:
- keiner
Studienplan
Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
Kohorten und Interventionen
Gruppe / Kohorte |
|---|
|
Fälle
Patienten mit seltenen Erkrankungen
|
|
Kontrollen
Gesunde Eltern und Angehörige
|
Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
|
Identifizierung genetischer Varianten, die für seltene Krankheiten verantwortlich sind
Zeitfenster: 2 Jahre
|
Analyse von Exom-Sequenzierungsdaten; Annotation genetischer Varianten; Auswahl von Varianten, die in Fällen vorhanden sind und in Kontrollen fehlen
|
2 Jahre
|
Mitarbeiter und Ermittler
Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.
Sponsor
Mitarbeiter
Ermittler
- Hauptermittler: Diego Centonze, MD, Head of Neurology Unit
Studienaufzeichnungsdaten
Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Voraussichtlich)
31. Oktober 2019
Primärer Abschluss (Voraussichtlich)
31. Juli 2021
Studienabschluss (Voraussichtlich)
31. Juli 2022
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
4. November 2019
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
4. November 2019
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
5. November 2019
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
5. November 2019
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
4. November 2019
Zuletzt verifiziert
1. November 2019
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- PON MISE n. F/050011/01/X32
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Nein
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
Nein
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